Caracteristicile dezvoltării agenezei septului transparent al creierului la făt și consecințele asupra copilului

Septul transparent este alcătuit din două plăci subțiri care sunt situate între partea frontală și carosumul corpus. Absența unei cavități a septului transparent se numește ageneză.

Cauzele patologiei

Geneza septului cerebral transgenic - boli rare și anormale ale sistemului nervos central

Fiecare teacă a creierului are o funcție specifică. Septul transparent este un medulla și constă din două plăci.

Agenesisul este una dintre componentele majorității defectelor cerebrale congenitale. Absența septului se datorează formării anormale sau hipoplaziei corpului calosum.

Agenizarea cavității septului transparent este denumită anomalie a sistemului nervos central și este destul de rară. Această patologie se caracterizează prin absența completă sau parțială a cavității septului transparent. Această anomalie nu a fost studiată suficient. Defectele se dezvoltă deja în a doua săptămână după concepție.

Factorii predispozanți la dezvoltarea agenezei:

  • ereditate
  • mutații
  • Infecții intrauterine
  • Insuficiență nutritivă a fătului

De asemenea, dezvoltarea patologiei este influențată de substanțele toxice și medicamentele pe care femeia le-a luat în timpul sarcinii. Utilizarea unor astfel de medicamente, cum ar fi Trimetadione, Fenitoina, Isotretinoin și altele pot contribui la anomalii congenitale ale creierului. Aceste medicamente, utilizate în primul trimestru de sarcină, afectează formarea creierului și pot duce la defecte de dezvoltare.

Dacă mama însărcinată a luat alcool, atunci copilul dezvoltă un sindrom fatal de alcool. De asemenea, predispune la patologia congenitală. Infecțiile sau leziunile materne de la 12 până la 22 de săptămâni de sarcină pot duce la anomalii în dezvoltarea creierului fetal.

Cel mai adesea, această patologie este moștenită sau apare în timpul mutațiilor spontane.

Agenizarea unui sept transparent nu are loc în mod izolat. În mod obișnuit, patologia face parte din diferite anomalii cerebrale: ageneză a corpusului callos, porencefalie, hidranencefalie, displazie septo-optică, holoprosencefalie etc.

Manifestări clinice

Semnele de patologie apar în primii ani de viață a copilului

Simptomele în formă severă sunt detectate în copilărie în primii doi ani de viață. La naștere, copiii cu agenți agenți arată sănătoși și se dezvoltă în mod normal până la trei luni. În această etapă de dezvoltare, apar primele semne de patologie.

Următoarele simptome sunt observate în timpul agenezei:

  • Aspectul porecefaliei
  • Mikroentsefaliya
  • Formarea girus insuficientă
  • Sindromul Aicardi
  • Atrofia nervilor vizuali și auditivi

De asemenea, pe fundalul patologiei se observă pubertatea precoce, crizele convulsive și convulsiile. Patologia se poate manifesta în moduri diferite. Cu ageneză parțială, aceste semne pot să nu fie observate la un copil și nu afectează dezvoltarea, totuși va fi necesar să fie observat în mod regulat de un neurolog. Uneori, ageneza poate apărea fără manifestări clinice timp de mai mulți ani.

diagnosticare

Patologia la un copil poate fi identificată chiar și în timpul sarcinii

Patologia este diagnosticată în 2-3 trimestre de sarcină. În perioada prenatală, este destul de dificil să se detecteze anomaliile creierului, deoarece fătul își poate asuma o astfel de poziție încât să nu permită o viziune clară asupra tuturor structurilor creierului. Puteți determina anomalia la ultrasunete din săptămâna a 18-a de sarcină, nu mai devreme. După naștere, encefalografia, ultrasunetele, CT, RMN sunt prescrise pentru a confirma diagnosticul.

Este posibil să se investigheze structurile cavității craniene la copii de la naștere cu posibilă ageneză folosind neurosonografia. Procedura se realizează printr-un arc deschis. Datorită neurosonografiei, puteți explora structurile creierului. Cu ajutorul ultrasunetelor poate detecta patologia creierului, chiar dacă nu este însoțită de simptome. Datorită tomografiei computerizate, este posibilă evaluarea detaliată a stării și identificarea posibilelor anomalii ale creierului, precum și identificarea posibilelor structuri.

Dacă se suspectează un septum transparent și corpus callos, se efectuează RMN.

Această metodă completează neurosonografia și dezvăluie absența unui sept, o schimbare în structura ventriculilor creierului. Imagistica prin rezonanță magnetică ajută la determinarea naturii leziunii, a absenței unui sept transparent și a altor patologii care nu pot fi determinate prin ultrasunete. Dacă ageneza este parțială, este chiar mai dificilă identificarea patologiei.

Tratamentul și prognosticul

Nu există metode specifice de tratament pentru corectarea genezei corpusului callos și împotriva fondului său absența unui sept transparent. Tratamentul principal este eliminarea simptomelor grave, care se manifestă în timpul agenezei la copil, sau pentru a reduce manifestările lor. Medicamentele antiepileptice, benzodiazepinele, hormonii corticosteroizi sunt prescrise din medicamente. Totuși, chiar și tratamentul conservator nu poate aduce rezultate pozitive.

Dintre hormonii corticosteroizi, prednisolonul și dexametazona sunt utilizați predominant. Pacienții cu anomalii congenitale sunt prescrise cu fenobarbital. Această remediu se referă la anticonvulsivante. Benzodiazepinele sunt substanțe psihoactive care acționează asupra sistemului nervos central și au un efect sedativ, hipnotic, anxiolitic.

Video util - ultrasunete a creierului la un nou-născut.

Cele două ventricule cerebrale anterioare sunt separate printr-un sept transparent. Cu ajutorul său, corpul calosum este atașat la calvaria. În absența unui sept, stâlpul se află în partea inferioară a ventriculului anterior. Este mai mare decât cele 2 ventricule anterioare combinate.

Consecințele agenezei septului sunt asociate cu tulburări neurologice, retard mintal și incapacitatea de a învăța.

La unii pacienți cu ageneză septală, nu sa observat nici o predispoziție la tulburări mintale și tulburări neurologice.

Dacă anomalia se dezvoltă independent și nu este însoțită de alte patologii, prognosticul este, în majoritatea cazurilor, favorabil. Copiii cu această patologie se dezvoltă aproape în mod normal sau au unele probleme în dezvoltarea neurologică. Cu toate acestea, în cazul dezvoltării diferitelor anomalii ale creierului, prognosticul este slab.

Geneza septului transparent

Absența (ageneză) a septului transparent poate să apară în izolare sau în combinație cu alte condiții patologice.

epidemiologie

O partiție transparentă este parțial sau total absentă în 2-3 cazuri la 100.000 de persoane din populația generală.

patologie

Lipsa unui sept transparent se poate datora dezvoltării neuroembrionice afectate sau dezvoltării secundare în alte boli ale patologiei.

Cavitatea septului transparent este întotdeauna vizualizată de la săptămâna 17 până la săptămâna 37 cu un diametru biparietal de la 44 la 88 mm. Dacă în timpul imaginii nu există nicio cavitate, este necesar să continuați căutarea de diagnosticare; absența unei cavități a septului transparent conform rezultatelor unui examen ultrasunete de până la 18 săptămâni și după 37 este considerată a fi norma.

motive

Perturbarea dezvoltării neuroembrionice

  • izolat
  • agenesisul corpului callos
  • goloprozentsefaliya
  • Sindromul Avid
  • displazia opto-optică

dobândite

  • congenital hidrocefalie;
  • Hydranencephaly;
  • porentsefaliya;

diagnosticare

Septul transparent nu este vizualizat, conexiunea directă a coarnelor frontale ale ventriculelor laterale. În plus, pot exista:

  • coarne frontale sub formă de pătrat;
  • arc anormal de scăzut;

Alte deformări de reducere ale creierului

Rubrica ICD-10: Q04.3

Conținutul

Definiție și informații generale [edit]

Geneza septului transparent

Rare anomalie, întâlniți 2-3 cazuri la o populație de 10 000.

Etiologie și patogeneză [modifică]

Motivele pentru lipsa de partiții transparente

• Combinație cu alte malformații ale creierului, cel mai adesea cu geneza corpului calosum.

• Combinație cu anomalii ale tracturilor optice (displazie septo-optică).

• hidrocefalie severă atunci când se produce leziunea la septul transparent (stenoza apeductului, anomalie AK II).

• Leziuni cerebrale ischemico-hipoxice.

Manifestări clinice [edit]

Alte deformări ale creierului de reducere: Diagnostic [editați]

Pe secțiunile din planul coronal, partiția transparentă nu este vizibilă, ca urmare a comunicării ventricolelor între ele, arcurile sunt situate sub normal, acoperișul ventriculilor laterali are o poziție orizontală. Pe secțiunile axiale, nu există concavitate anterioară între coarnele frontale ale ventriculelor laterale. Pe imaginea sagitală mediană, locația joasă a arcilor este foarte vizibilă.

Când CT nu definește un sept transparent, ventriculele la nivelul coarnei frontale comunică între ele.

Pentru a diagnostica agenizarea unui sept transparent în perioada pre- și postnatală, este necesar să se utilizeze secțiuni coronare. Coarnele frontale ale ventriculelor laterale sunt de formă pătrată sau trapezoidală, comunicând între ele. Vafele sunt situate sub normal.

Transmiterea genezei septului este definită la fel în timpul sonografiei prenatale și al RMN. Avantajul RMN prenatal este o determinare mai exactă a poziției arcilor, pentru care se folosesc secțiuni din planul sagital.

Diagnostic diferențial [editați]

Agenția izolată a unei partiții transparente trebuie diferențiată cu displazia septo-optică. În displazia septo-optică, absența unui sept transparent este combinată cu hipoplazia tractului optic.

În cazul detectării agenției septului transparent, este necesară excluderea / confirmarea prezenței altor anomalii ale creierului combinat.

Alte deformări ale creierului de reducere: tratament [modifică]

Prevenire [editați]

Altele [edita]

Definiție și informații generale

Sindromul Joubert se caracterizează prin malformații congenitale ale tulpinii cerebrale și hipoplazie a viermelui cerebelos, ducând la respirație anormală, nistagmus, hipotensiune arterială, ataxie și dezvoltare motorie întârziată.

Prevalența este estimată la aproximativ 1/10000 de nou-născuți. Moștenirea este recesivă atomică.

Etiologie și patogeneză

Sindromul este genetic eterogen. Șapte gene: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3- q12.3) și CC2D2A (JBTS1) și 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) sunt asociate astăzi cu această boală.

În perioada neonatală, boala se manifestă adesea prin respirație neregulată (episoade de tahipnee și / sau apnee) și nistagmus. În copilărie se poate dezvolta hipotensiune arterială, mai târziu apar simptome de ataxie cerebeloasă (mers și mișcări uimitoare). Întârzierea în dobândirea abilităților motorii este o manifestare comună a sindromului joubert. Abilitățile cognitive variază de la deficite intelectuale grave la inteligență persistentă. Examenul neurooftalmologic poate indica prezența apraxiei oculomotorii. În unele cazuri, apar convulsii convulsive. O examinare atentă a feței arată un aspect distinctiv: un cap mare, o frunte proeminentă, sprâncenele înalte rotunjite, pliurile vectonice, ptoza (uneori), nasul este ridicat și are nări proeminente, o gură deschisă (care, într-o fază incipientă, mai târziu, dobândește un aspect "în formă de diamant" și, în final, devine triunghiulară în formă, cu colțurile în jos, se observă proeminența limbii și mișcările ritmice ale limbii, uneori urechile înclinate și înclinate. Alte simptome care sunt uneori prezente în sindromul lui Joubert includ distrofia retiniană, nefronoftiza și polidactilă.

Diagnosticul se bazează pe descoperirea majore semne clinice: hipotensiune, ataxie, intarziere in dezvoltare si apraxia oculomotor, care trebuie să fie însoțită de prezența simptom distinctiv neuroradiological - semn „molar“ in imagistica prin rezonanta magnetica, care este o consecință a hipoplazie a formării vermis cerebelos și vicii de piese de mijloc și din spate ale creierul.

Diagnosticul prenatal este posibil folosind analize moleculare și ultrasunete și MRTplod). Diagnosticul prenatal este indicat pentru familiile în care au fost identificate anterior mutații care cauzează boala.

Consilierea genetică este un instrument clinic important pentru prevenirea cazurilor noi, în special pentru cuplurile care au o boală a primului copil. Riscul unui copil bolnav în viitor este de 25%.

Diagnosticul diferențial include tulburări asociate cu sindromul Joubert, malformații ale vermis cerebelos unsigned „molar“ (Dandy-Walker malformație), hipoplazie X-linked ataxie cerebeloasă cu tip oculomotor apraxia 1 și 2, tulburările congenitale de glicozilare, sindromul 3C, mostomozzhechkovogo hipoplazie / atrofie, sindromul de tip roto-de-deget tip II și III și sindromul Meckel-Gruber.

Tratamentul este simptomatic. Educația, programele fizice, profesionale și logopedice pot reduce hipotensiunea arterială și pot reduce întârzierea în realizarea abilităților motorii.

Prognosticul este favorabil formelor ușoare ale bolii. Tratamentul pacienților cu forme mai severe trebuie efectuat într-un centru specializat.


Hipoplazia și ageneza cerebelului

Definiție și informații generale

Hipoplazia cerebelară este descrisă în contextul diferitelor boli: anomalii cromozomiale, expunerea intrauterină la toxine și agenți infecțioși, tulburări metabolice și o gamă largă de boli genetice și neurologice rare. Hipoplazia cerebeloasă poate afecta zona emisfericilor și / sau emisferelor cerebeloase și variază de la subdezvoltarea parțială la cea completă. hipoplazie cerebeloasa poate fi limitată la numai suprafața cerebelului (hipoplazie granular Norman tip celulă malformație Dundee-Walker) sau pot afecta alte structuri ale SNC: midbrain (sindroame „molar“), Pons și Medulla (pod cerebeloasa hipoplazie), cortexul cerebral creier (lizencefalie și hipoplazie cerebeloasă). Distincția dintre hipoplazie și atrofia cerebeloasă nu este întotdeauna evidentă, deoarece atrofia secundară poate însoți hipoplazia cerebeloasă. Sindromurile cu hipoplazie cerebeloidală și malformații ale rinichilor, ochilor, ficatului sau inimii sunt, de asemenea, descrise: Gillespie, Ritscher-Chinzel, sindromul cu degetul rotativ-tip II, Hoyraal-Hreidarsson.

Etiologie și patogeneză

Moștenirea poate fi autosomal recesivă, dominantă autosomală sau legată de X. Gene mutații au fost identificate în lissencephaly și hipoplazie cerebeloasa (reelin), hipoplazie MOST-cerebeloase (PMM2), X-linked hipoplazie cerebeloasa (OPHN1, DCK1) și mai multe locusuri au fost aplicate pe harta genomului pentru ataxie autosomal recesivă. Mutațiile factorului de transcripție pancreatică (PTF1A) au fost identificate într-o familie cu geneză pancreatică și cerebelară. Pierderea genei heterotrofice ZIC1 și ZIC 4 sunt responsabile pentru dezvoltarea malformației Dundee-Walker.

Cele mai frecvente manifestări clinice ale hipoplaziei cerebeloase sunt: ​​dezvoltarea întârziată a vorbirii, hipotensiunea arterială, ataxia și mișcările anormale ale ochilor.

Diagnosticul trebuie confirmat prin vizualizarea cerebelului și a creierului, precum și prin observarea clinică pe termen lung.

Tratamentul și prognosticul

Statul mental este un element important al previziunii. În majoritatea cazurilor, nu există un tratament specific.

Definiție și informații generale

Sindromul Walker-Warburg este o formă rară de distrofie musculară congenitală, însoțită de dezvoltarea anormală a creierului și a ochilor.

Prevalența sindromului Walker-Warburg este estimată la 1/60 500 de persoane. Moștenirea este recesivă autosomală.

Etiologie și patogeneză

Sindromul Walker-Warburg este cauzat de o glicozilare anormală a alfa-distroglicanului, care conduce, pe lângă dezvoltarea anomaliilor cerebrale, la distrofia musculară congenitală. Sindromul Walker-Warburg este cel mai sever fenotip al așa-numitei dystroglycanopatii. Mai multe gene sunt implicate în etiologia sindromului Walker-Warburg. Cele mai multe mutații au fost găsite în genele de proteină O-manoziltransferază 1 și 2 (POMT1 și POMT). Alte gene pentru calea de glicozilare a alfa-dystroglicanului (FKTN, LARGE, FKRP și POMGNT1) au evidențiat mutații în cazurile de sindrom Walker-Warburg. O mutație în gena COL4A1 care nu este direct legată de modificarea post-translațională a distroglicanului a fost, de asemenea, identificată la pacienții cu sindrom Walker-Warburg.

Pacienții se manifestă la naștere cu hipotensiune arterială generalizată severă, slăbiciune musculară, dezvoltare psiho-motrică scăzută sau foarte scăzută, convulsii și afectare oculară. RMN-ul creierului dezvăluie lissentsefaliya pe tipul de "pavaj pietruită" (tip 2), hidrocefalie, hipoplazie severă a creierului stem și cerebelos (este posibilă malformația Dandy-Walker). Există, de asemenea, anomalii ale materiei albe.

Studiile de laborator arată, de obicei, creșterea creatin kinazei, a patologiei musculare miopatice / distrofice cu alterarea expresiei alfa-dystroglicanului. Diagnosticul antenatal este posibil în familiile cu mutații cunoscute.

Diagnosticul diferențial al sindromului Walker-Warburg include alte tipuri de distrofii musculare congenitale și miopatii.

Nu există tratament special pentru sindromul Walker-Warburg. Tratamentul este doar de susținere.

Sindromul Walker-Warburg este cea mai severă formă de distrofie musculară congenitală, majoritatea copiilor mor înainte de a ajunge la vârsta de trei ani.

Definiție și informații generale

Sindromul Miller-Dicker este un sindrom de ștergere a cromozomului 17p13.3, caracterizat prin prezența Lissentfaliya tip 1 clasic și a caracteristicilor caracteristice ale caracteristicilor faciale. Alte malformații congenitale pot fi, de asemenea, parte a afecțiunii.

Sindromul Miller-Dicker este o boală rară, prevalența fiind estimată la un caz la 100.000 de nou-născuți, deși poate fi mai mare în realitate.

Etiologie și patogeneză

Ștergeri vizibile și submicroscopice ale 17p13.3, incluzând gena LIS1, se găsesc la aproape 100% dintre pacienți.

Pacienții prezintă întârzieri severe de dezvoltare, de regulă, suferă de epilepsie și subponderali. Există lissencephaly, fie agriuri generalizate, fie agirias frontal sau pahigirias.

Tratamentul este doar simptomatic. Pentru a evita dezvoltarea insuficienței alimentare și a pneumoniei de aspirație, utilizați un tub nasogastric sau un tub de gastrostomie. Terapia pentru atacurile epileptice este importantă în gestionarea acestor pacienți.


Tulburări de migrare a neuronilor

Tulburările de migrație a neuronilor reprezintă un întreg grup de defecte genetice congenitale determinate de migrația anormală a neuronilor în creierul și sistemul nervos în curs de dezvoltare.

anomalii structurale care încalcă migrarea neuronilor includ shizentsefaliyu, porentsefaliyu, lissencephaly, Aghir, macro- și mikrogiriyu, pahigiria, heterotopie neuronale, agenezie de corp calos și nervii cranieni.

Mutațiile multe gene implicate dezvoltarea patologiei genei DCX în clasic lissencephaly, TUBA1A la mikrolissentsefalii cu agenezie de corp calos, RELN și VLDLR la lissencephaly cu hipoplazie cerebeloasă. Mutațiile din gena ARX provoacă o varietate de fenotipuri, variind de la hidroencefalie sau lissencephaly până la encefalopatia epileptică cu debut precoce, incluzând sindromul Okhtahara și spasmele infantile sau handicapul mental fără nici o malformație a creierului.

Ru: Care este ageneza unui sept transparent

Forme sindrofice de displazie septo-optică. În plus față de cele de mai sus, boala se poate manifesta prin sindrom Aicardi. Această patologie are două sindroame clinice.

Această patologie se dezvoltă într-un caz din două mii de concepții și poate fi cauzată de ereditate sau mutații genetice inexplicabile spontane. Aproximativ 80% dintre copii nu au nici un fel de afectare a dezvoltării lor sau sunt observate probleme neurologice minore. În cazurile în care încălcarea nu este asociată cu apariția altor patologii în dezvoltarea prognosticelor favorabile.

Această patologie poate provoca tulburări în sistemul musculo-scheletice, si este cauza scoliozei, astfel încât experții prescrie terapie fizică și terapie exercițiu.

Tratamentul are drept scop minimizarea manifestărilor bolii.

Această boală genetică este extrem de rară și se caracterizează printr-o dezvoltare anormală a creierului și a organelor de viziune.

În astfel de cazuri, pacienții suferă de crize convulsive severe și, de asemenea, rămân în urmă în dezvoltarea mentală.

Pacienții din acest grup au avut tendința de a manifesta o stare sub formă de convulsii și / sau de simptomatologie oculară.

Aveau dimensiunea normală a ventriculelor creierului, restul septului transparent și luminozitatea vizuală obișnuită (pachetul Graciole). Din aceasta putem concluziona că nu există măsuri eficiente de prevenire a genezei corpusului callos. Corpul calosum este plat și larg. Callosumul corpus este plexul nervului creierului care leagă emisfera dreaptă și cea stângă. Ochelarii cu lentile din plastic optic din policarbonat special protejeaza ochii pacientilor si sunt prescrisi pentru uzura permanenta.

Un oculist a avut astăzi o mică displazie, dar se spune că poate fi de la prematuritate și hipoxie. pituitar posterior ectopic (pituitar posterior ectopic - PPE) - ectopic este un grup de celule, funcția care este același cu cel al hipofizei normale posterior. In mai mult de 93% dintre pacienții cu hipoplazie nervului optic dezvăluie deficiența hormonului de creștere (6,9,13,30).

Câte zile sunt alocate pacienților?

Abaterile de până la 1 an nu au fost remarcabile. Doctor cu cea mai înaltă categorie de calificare. În acest caz, toate măsurile vizează cercetarea, dar nu afectează cauza. Astăzi, medicii nu au suficiente cunoștințe despre cauzele apariției lor în fiecare caz particular, au fost identificați doar factorii care pot servi ca un impuls dezvoltării acestei patologii. În epoca noastră, geneza este studiată cu atenție, dar nu a fost încă posibil să se obțină rezultate tangibile.

Avem o fată, deși prematură, dar se pare că se dezvoltă bine. Desigur, un astfel de diagnostic a fost alarmant și descurajant, pentru că ea este deja o nativă și ea o dorește ca să nu fie ireparabilă. Vă mulțumesc foarte mult pentru răspunsurile!

Geneza septului transparent

epidemiologie

patologie

Cavitatea septului transparent trebuie vizualizată cu ultrasunete de la 17 până la 37 săptămâni și are un diametru biparietal de 44 până la 88 mm. Dacă cavitatea nu este detectată în timpul imaginii, este necesar să continuați căutarea de diagnosticare. Conform rezultatelor ultrasunete se consideră că este norma absența unei cavități a septului transparent până la 18 săptămâni și după 37 de săptămâni.

etiologie

  • izolat
  • agenesisul corpului callos
  • goloprozentsefaliya
    • sindromul emisferic mediu
    • alobarny
    • șapte bar
    • lobare
  • Sindromul Avid
  • displazia opto-optică

dobândite:

  • congenital hidrocefalie;
  • Hydranencephaly;
  • porentsefaliya;

Geneza septului cerebral transparent

Agenesisul corpului callos este o patologie congenitală a creierului. Începe să se dezvolte în perioada prenatală sub influența factorilor genetici. Aceasta este o boală foarte rară care afectează plexul nervilor din creier care leagă emisferele. Această zonă a creierului este numită corpus callosum. Are o formă plată și se află sub cortexul cerebral.

Ce este această boală

Dacă un copil are o geneză a corpului calosum, atunci practic nu există aderențe care să conecteze emisfera stângă cu emisfera dreaptă. Procesul patologic afectează una din două mii de copii și se dezvoltă ca urmare a predispoziției ereditare sau a mutațiilor genetice inexplicabile.

Cauzele exacte ale încălcărilor nu pot fi determinate cel mai adesea. Patologia se caracterizează prin două sindroame clinice:

  1. Primul caz este mai ușor. Pacientul își păstrează abilitățile intelectuale și activitatea fizică. Agenesisul în acest caz poate fi identificat prin prezența unor defecțiuni la transmiterea impulsurilor de la o emisferă la alta. De exemplu, dacă un pacient este stângaci, el nu poate înțelege ce este în mâna stângă.
  2. Cel de-al doilea caz, cu excepția agenezei, este însoțit de alte malformații ale organului, există încălcări grave ale mișcării neuronilor și căderii creierului. În același timp, pacientul simte atacuri de convulsii, dezvoltarea sa mentală încetinește.

În formarea normală a tuturor structurilor creierului, corpul callos va fi un plex dens, constând din fibre nervoase concepute pentru a uni emisferele și a asigura transferul de informații între ele. Formarea acestui loc are loc la 3-4 luni de sarcină. Formarea corpusului calosum este finalizată în a șasea săptămână.

Agenesisul corpusului callos poate avea o severitate variabilă. Această parte a organului poate fi complet absentă, formată parțial sau incorect sau nu este suficient de dezvoltată.

Cel mai adesea, este imposibil să aflăm de ce această boală a lovit copilul. Dar experții au reușit să identifice o serie de factori care cresc riscul unor asemenea tulburări în perioada prenatală. Acest lucru se poate întâmpla:

  • ca urmare a unui proces de mutație spontană;
  • cu o predispoziție genetică la această boală;
  • sub influența rearanjării cromozomiale;
  • din cauza utilizării drogurilor toxice în perioada nașterii;
  • din cauza deficiențelor nutriționale în timpul sarcinii;
  • în caz de rănire a unei femei gravide sau de infecție cu infecții virale;
  • din cauza tulburărilor metabolice în corpul unei femei;
  • datorită folosirii băuturilor alcoolice și fumatului în timpul gestației.

Deoarece este imposibil să se identifice motivele exacte, este posibil să se protejeze copilul de această patologie prin eliminarea factorilor provocatori.

Cum este procesul patologic?

Pot exista diferite simptome în timpul agenezei corpusului callos. Totul depinde de ce tulburări au apărut în perioada prenatală și de cât de bine se dezvoltă creierul. Dacă această anomalie este prezentă la un copil, atunci ea va avea următoarele manifestări:

  1. Procesele atrofice apar în nervii auditivi și optici.
  2. Cavitățile în formă de cristal și tumorile se formează la joncțiunea emisferelor cerebrale.
  3. Există o lipsă de dezvoltare a țesutului cerebral.
  4. Creste tendinta de convulsii convulsive, care sunt foarte greu de purtat.
  5. Există încălcări sub forma dismorfismului facial.
  6. Organele de vedere sunt subdezvoltate.
  7. În emisferele creierului apar chisturi.
  8. În fundus există tulburări patologice.
  9. Dezvoltarea psihomotorie încetinește.
  10. În cortex sunt formate fisuri anormale.
  11. Pot să apară lipomas. Acestea sunt neoplasme benigne constând din celule grase.
  12. Tractul gastro-intestinal este anormal dezvoltat și pot exista tumori în el.
  13. Pubertatea începe mai devreme.
  14. Tonul muscular este scăzut.
  15. Încălcarea coordonării mișcărilor.

În plus față de aceste semne, sindromul Aicardi poate indica prezența agenezei atunci când creierul și organele de vedere sunt anormal dezvoltate. Aceasta este o boală destul de rară. Deteriorarea pielii și a țesutului osos poate fi de asemenea observată în timpul agenezei. O astfel de imagine clinică este extrem de negativă pentru starea și dezvoltarea copilului și are o șansă destul de scăzută de un rezultat favorabil.

Cum să diagnosticați

Geneza corpului callos este destul de complexă în procesul de diagnosticare. Majoritatea cazurilor sunt determinate în timpul sarcinii în ultimul trimestru. Pentru afirmația unui diagnostic folosiți astfel de tehnici:

  1. Ecografie. Procedura este de a studia structura corpului folosind valuri ultrasonice. Dar nu dezvăluie problema în toate cazurile. Dacă se observă anomalii de dezvoltare parțială, este destul de dificil să le observi folosind acest studiu.
  2. Examenul cu ultrasunete.
  3. Imagistica prin rezonanță magnetică.

Este dificil să se identifice geneza deoarece se dezvoltă adesea în combinație cu alte tulburări genetice. Pentru a determina cu precizie prezența agenezei, se efectuează cariotiparea. Acesta este un studiu care analizează cariotipul (semnele unui set de cromozomi) al celulelor umane. În plus față de această tehnică, se utilizează imagistica prin rezonanță magnetică și analiza cu ultrasunete.

Utilizarea acestor proceduri de diagnostic vă permite să determinați cu exactitate starea creierului copilului.

Este tratată această anomalie?

Până în prezent, nu există proceduri terapeutice care să ajute la vindecarea unui copil de la apariția genei corpus callosum. Se aplică numai tehnici corective, care sunt selectate individual, în funcție de gradul de perturbare și de starea generală a corpului pacientului.

Cu ajutorul tratamentului poate doar atenua simptomele patologiei. Dar majoritatea experților spun că toate metodele general acceptate nu dau nici un rezultat. Principala practică este utilizarea de medicamente puternice. Pentru a atenua starea pacientului folosind:

  1. Benzidiazepinov. Acestea sunt substanțe psihoactive care au proprietăți hipnotice, sedative, relaxante musculare și anticonvulsivante.
  2. Fenobarbital. Acesta este un barbituric antiepileptic. Reduce frecvența crizelor dacă există spasme infantile.
  3. Hormoni corticosteroizi. Cum ar fi prednisolon, dexametazonă. Acestea sunt de obicei combinate cu medicamente antiepileptice.
  4. Neuroleptice. Cu ajutorul căruia se elimină tulburările psihotice.
  5. Diazepam. Ajută la reducerea tulburărilor comportamentale.
  6. Nootropice care au un efect specific asupra funcțiilor mentale ale creierului. Tratamentul utilizat în mod obișnuit cu Piracetam sau Semax. Ele ajută la îmbunătățirea nutriției țesutului cerebral, ceea ce are un efect pozitiv asupra funcționării acestuia.
  7. Neuropeptide. Cerebrolysinul este cel mai frecvent utilizat.

De asemenea, aspartam sau diacarb sunt utilizate pentru a atenua starea copiilor.

În plus față de droguri, uneori există o nevoie de intervenție chirurgicală. De exemplu, pot stimula nervul vag. Dar o astfel de terapie este permisă numai în situațiile în care, ca urmare a agenezei, au apărut disfuncționalități grave în funcționarea organelor vitale. Această procedură se realizează dacă alte tipuri de intervenții chirurgicale nu vor aduce rezultate. În timpul tratamentului, se utilizează un generator electric de impulsuri. Ea trimite impulsuri la nervul care se află în gât și conectează creierul cu corpul, iar nervul îi transmite spre creier.

Generatorul de impulsuri este plasat sub piele în regiunea subclaviană. După aceea, faceți o tăietură în gât și conectați electrozii la nervul vag. Frecvența transmiterii impulsurilor este determinată de medic și le adaptează la fiecare examinare.

Procedura reduce frecvența convulsiilor epileptice și acestea sunt mai ușor tolerate. Dar pentru fiecare pacient, un astfel de tratament acționează diferit.

Deoarece agenezarea corpului callos poate duce la tulburări musculo-scheletice și cauzează scolioză, pot fi aplicate tehnici fizioterapeutice și terapie fizică. Uneori pot efectua o intervenție chirurgicală.

Prognoza și consecințele

Până în prezent, se desfășoară cercetări care, în viitor, pot ajuta la determinarea cauzelor patologiei și găsirea unui mod eficient de tratament.

Prognosticul pentru un astfel de diagnostic poate varia în funcție de starea generală a corpului. Dacă ar fi adăugate alte tulburări de dezvoltare la ageneză, consecințele ar fi dureroase.

În mai mult de optzeci la sută din copiii născuți cu această anomalie nu există patologii asociate, se pot observa doar încălcări minore ale naturii neurologice.

Cel mai adesea, diferite procese și tulburări patologice încep să se dezvolte în timpul agenezei, astfel încât este imposibil să sperăm că rezultatul va fi favorabil.

Copiii cu agenții suferă de dizabilități intelectuale, simptome neurologice, se dezvoltă lent și au alte probleme de sănătate care le împiedică să trăiască o viață lungă.

Tratamentul pacientului este prescris în funcție de simptomele care însoțesc anomalia, dar nu aduce rezultate semnificative. Prin urmare, geneza este atribuită anomaliilor congenitale, care duc la multe tulburări și au un prognostic foarte nefavorabil.

Agenesisul corpus callosum se referă la patologii despre care puținul este cunoscut științei. Experții nu cunosc motivele dezvoltării unor astfel de anomalii în perioada prenatală, nu au informații care să contribuie la prelungirea vieții copilului. Numai factorii cunoscuți care cresc riscul dezvoltării patologiei la nivelul fătului.

Există posibilitatea ca alte tehnici terapeutice să fie descoperite, care nu numai că vor contribui la atenuarea cursului bolii, ci și la eliminarea cauzei care stă la baza acesteia.

Foarte rar, tulburarea se dezvoltă izolat și oferă pacientului un bun prognostic. În același timp, există o creștere și o dezvoltare pozitivă a copiilor în care patologia este însoțită doar de tulburări neurologice minore. Dacă mai multe malformații congenitale sunt combinate, atunci nu există speranță că copilul va trăi o viață lungă. Implicațiile și alegerea metodelor terapeutice depind de cât de grav este afectat sistemul nervos central.

Tipuri de deteriorare a septului creierului transparent

Creierul uman conține multe componente interesante și neexplorate, dintre care unul este un septum transparent al creierului. Acesta include două plăci destul de subțiri ale țesutului cerebral, care formează un spațiu asemănător unei tăieturi și separă partea anterioară a creierului de structurile corpului calosum. În mod normal, cavitatea partiției transparente are forma unui pătrat și conține lichior. Luați în considerare tipurile de patologie ale acestei educații, tactica pacientului cu diferite boli.

Valoarea diagnostică a structurii creierului

Septul transparent al creierului la făt este unul dintre criteriile de evaluare a marcajelor și a gradului de dezvoltare a creierului la un copil nenăscut. Mamele viitoare fac obiectul unor cercetări cu ultrasunete pentru a identifica posibile tulburări de dezvoltare ale copilului.

Când sunt văzute pe monitorul capului, ele studiază prezența unei partiții, dimensiunea decalajului dintre foile sale, corespondența dimensiunilor cu vârsta gestațională. În a doua jumătate a sarcinii, dimensiunile sale sunt de 1,8-9,4 mm. Dacă suspectați un studiu de patologie efectuat în dinamică. După naștere, se recomandă efectuarea neurosonografiei prin intermediul unui primăver pentru a confirma sau a nega diagnosticul unui defect în septul creierului la nou-născuți.

Caracteristici ale septului chist transparent

Chistul septului transparant aparține uneia dintre cele mai frecvente boli. Se formează prin încălcarea circulației libere și a acumulării de lichior în zona septului. Caracteristicile acestei patologii sunt:

  • mai ales asimptomatice;
  • prezența chisturilor în aproximativ jumătate dintre copiii pe termen lung și aproape toți copiii care s-au născut înainte de timp;
  • în cele mai multe cazuri este lichidată independent, fără a necesita terapie.

Patologia poate fi congenitală și poate apărea ca urmare a tulburărilor de dezvoltare fetală, anomaliilor congenitale, infecțiilor. Boala dobândită este provocată de leziuni ale capului, contuzii ale creierului, leziuni inflamatorii și infecțioase ale țesutului cerebral, hemoragii în structurile creierului.

Un chist congenital sub forma unei cavități lărgite a septului transparent al creierului la sugari nu are semne clinice. Dacă patologia a apărut după inflamație sau rănire, chistul este capabil să crească și să provoace simptome:

  • durere de cap de natură arcândă, care apare atunci când structurile creierului sunt stoarse;
  • încălcarea funcțiilor analizoarelor vizuale și auditive - pacientul se plânge de reducerea calității viziunii și a auzului slab;
  • poate o senzație de zgomot în cap.

Cu o creștere a mărimii chistului, se alătură alte manifestări, care depind de localizarea focalizării patologice.

Tratamentul unui chist al unei septuri transparente a creierului include medicație, abordări chirurgicale. Dintre medicamentele prescrise diuretice, medicamente care ajută la resorbția de hematoame, cicatrici și aderențe. Sarcina lor este de a elimina "blocurile" care formează un chist, pentru a reduce dimensiunea sa.

De asemenea, medicamente utilizate pentru a îmbunătăți circulația cerebrală și activitatea sistemului nervos central. Dacă metodele conservatoare sunt ineficiente, utilizați un tratament chirurgical - tăiat endoscopic prin aderențe și capsulă, eliminând chistul. Consecințele periculoase ale bolii includ tendința la formarea de aderențe secundare, hidrocefalie, accident vascular cerebral.

Lipsa sau subdezvoltarea septului cerebral

Există și un alt tip de boală, agenția septului transparent al creierului, care constă în absența spațiului (cavității) dintre foile septului. O astfel de tulburare structurală a creierului apare ca unul dintre reprezentanții unei anomalii cerebrale congenitale severe. Cauzele sale pot fi:

  • ereditare, diverse mutații;
  • infecții materne, administrarea anumitor medicamente (fenitoină, trimetadionă și altele) în primele săptămâni după concepție;
  • într-o măsură mai mică, impactul malnutriției, abuzul de alcool.

Patologia se manifestă într-un copil mai vechi de 3 luni, până la această vârstă nu are încălcări. Simptomele de bază ale bolii includ:

  • formarea microcefaliei;
  • parencefalie - formarea de cavități, chisturi pline cu lichior;
  • atrofia (distrugerea) nervilor auditivi, optici;
  • probleme cu formarea convoluțiilor.

Pentru copii bolnavi, puberta timpurie și apariția crizelor patologice de tipul epilepsiei sunt, de asemenea, caracteristice.

Este important! În cazul agenezei parțiale, prognosticul este destul de favorabil, băieții cresc și se formează sub controlul unui neuropatolog.

Terapia este aplicată în principal simptomatic pentru a îmbunătăți starea de bine și pentru a elimina crizele și convulsiile epileptice, calmarea copilului, ameliorarea tensiunii. Odată cu dezvoltarea unui sept de transparență cu deficiențe deosebite, copiii au șanse pentru o viață întreagă, dacă sunt prezente defecte multiple ale creierului, prognosticul este nefavorabil.

Geneza septului transparent

avem un astfel de diagnostic. până când izbucnește

Buna, am fost diagnosticati cu o partitie transparenta in 1,5 saptamani prin ultrasunete, iar pe baza aceasta, medicul uzist a diagnosticat forma lobara foliara holoprosciensata. Cu toate acestea, copilul sa dezvoltat în mod normal, dar era puțin în urmă, din moment ce era prematură. Cu toate acestea, am fost șocat de diagnostic și laptele meu a dispărut, deoarece eram foarte îngrijorat. Un medic de ultrasunete nu are dreptul să facă astfel de diagnostice, așa cum mi-a explicat medicul uzist de la Nižni Novgorod (un doctor minunat și o persoană) pe ecografie, nu sunt întotdeauna vizibile partiții sau altceva ce nu înțeleg bine. La 3 luni am făcut o scanare CT și nu am confirmat diagnosticul, dar copilul a rămas fără lapte, astfel încât până când nu efectuați o scanare CT sau un RMN, nu trebuie să vă faceți griji așa cum am făcut-o.

O zi bună! Ați obținut ventriculomegalie a fătului (extinderea ventriculilor creierului)?

Fiul meu are un astfel de diagnostic. El a fost pus pe 2 ultrasunete, chiar și în timpul sarcinii. Când am aflat, plângeam de explozie. După naștere, diagnosticul a fost confirmat în mod repetat. Abaterile de până la 1 an nu au fost remarcabile. Acum avem deja 3. Desigur, există probleme - el vorbește prost, un ochi de mame de la naștere, un discurs foarte capricios, slab perceput, adresat lui. Deci, te poate costa, dar nu ar trebui să construiești nici iluziile - defectele dezvoltării creierului nu pleacă. După cum spun medicii, din cauza lipsei unui septum, impulsurile dintre emisfera dreaptă și cea stângă merg prost - de aici și de problemele de formare, de considerație. Suntem observați de un neurolog, dar cu sinceritate, nu vreau să-l umplu copilului cu medicamente nesfârșite, să fie ca și cum ar fi. Îl iubim și așa.

O zi bună! Ai primit ventriculomegalie?

Agenesisul corpus callosum: cauze, tratament și consecințe

Patologia congenitală a creierului este denumită geneza corpusului callosum, cauza care, în majoritatea cazurilor, este un factor genetic și fătul se dezvoltă intrauterin. Această anomalie este destul de rară.

Callosumul corpus este plexul nervului creierului care leagă emisfera dreaptă și cea stângă. Corpul calosum este plat și larg. Este situat sub cortexul cerebral.

În timpul agenezei, nu există nici o aderență necruțătoare care să lege emisferele, atât parțial, cât și complet. Această patologie se dezvoltă într-un caz din două mii de concepții și poate fi cauzată de ereditate sau mutații genetice inexplicabile spontane.

Patogeneza și etiologia încălcării

După cum sa menționat mai sus, dezvoltarea agenezei poate fi declanșată prin ereditate, dar cel mai adesea nu pot fi stabilite cauzele apariției ei. Această patologie are două sindroame clinice.

În primul caz, se păstrează abilitățile intelectuale și activitatea fizică a pacientului, iar boala se manifestă ca încălcări în transmiterea impulsurilor din emisfera stângă spre dreapta și viceversa. De exemplu, un pacient care este dreptaci nu poate determina care obiect este în mâna stângă, deoarece acest lucru necesită transferul de informații din emisfera dreaptă spre stânga, unde este localizată zona de vorbire.

În cel de-al doilea caz, împreună cu geneza corpusului callos, pacientul are alte defecte de dezvoltare a creierului, inclusiv tulburări în procesele de migrare a neuronilor sau hidrocefalie. În astfel de cazuri, pacienții suferă de crize convulsive severe și, de asemenea, rămân în urmă în dezvoltarea mentală.

Factori predispozanți

În starea normală, callosumul corpus este un plexus dens de fibre nervoase, conceput să combine emisfera dreaptă a creierului cu stânga și să asigure procesele de schimb de informații între ele. Această structură se formează între 10 și 20 de săptămâni de sarcină, corpul se formează la o perioadă de 6 săptămâni.

Ageneza se poate manifesta în diferite grade de severitate: absența, formarea parțială sau anormală, precum și hipoplazia corpului calosum.

În cele mai multe cazuri, cauza acestei încălcări nu poate fi stabilită, dar există un număr de factori care contribuie la apariția unei astfel de patologii. Factorii predispozanți includ:

  • procesul de mutație spontană;
  • cauze ereditare;
  • rearanjarea cromozomilor;
  • efectul toxinelor datorate medicamentelor în timpul sarcinii;
  • nutriție insuficientă a fătului în timpul dezvoltării fetale;
  • infecții virale sau leziuni suferite de mamă în timpul sarcinii;
  • încălcarea proceselor metabolice în corpul mamei;
  • alcoolismul în timpul sarcinii.

Identificarea cauzelor acestor patologii este dificilă, este posibil doar să se stabilească factorii care pot provoca dezvoltarea lor.

Manifestări și semne de anomalie

Agenesisul corpusului callos al creierului se manifestă în moduri diferite, în funcție de gradul de violare, principalele simptome în prezența acestei anomalii:

  • procesele de atrofie nervoasă în organele de auz și viziune;
  • chisturi și tumori în partea creierului unde sunt conectate emisferele;
  • mikroentsefaliya;
  • tendința de convulsii;
  • prezența dismorfismului facial;
  • apariția de defecte în dezvoltarea organelor de viziune;
  • porentsefaliya;
  • modificări patologice în fundus;
  • întârzieri în dezvoltarea psihomotorie;
  • shizentsefaliya;
  • prezența lipomilor;
  • încălcări în dezvoltarea tractului gastro-intestinal și prezența formațiunilor;
  • pubertate timpurie și așa mai departe.

În plus față de cele de mai sus, boala se poate manifesta prin sindrom Aicardi. Această boală genetică este extrem de rară și se caracterizează printr-o dezvoltare anormală a creierului și a organelor de viziune. De asemenea, ageneza determină modificări ale leziunilor osoase și ale pielii.

Efectuarea unui diagnostic

Diagnosticarea genezei corpus callosum este destul de dificilă și în cele mai multe cazuri este detectată la 2-3 trimestre de sarcină. Principalele metode de diagnostic includ:

Cu toate acestea, ecografia face posibilă detectarea bolii în nici un caz în toate cazurile și dacă agenizarea corpusului callos este parțială, detectarea acesteia este și mai dificilă.

Dificultăți în diagnosticarea unei tulburări apar din faptul că această patologie este adesea asociată cu o serie de alte tulburări și simptome genetice. Pentru a efectua o examinare mai detaliată a pacientului, experții fac apel la cariotipări, analize cu ultrasunete și RMN.

Folosind o combinație de metode de cercetare, este posibil să obțineți o imagine completă a bolii.

Elementele de bază ale terapiei

În prezent, nu există metode eficiente de tratare a unei astfel de anomalii, cum ar fi ageneza corpusului callos. Metodele de corecție depind de bolile care au fost cauzate de această încălcare, prin urmare, sunt selectate individual.

Tratamentul are drept scop minimizarea manifestărilor bolii. Dar, potrivit experților, nu dă efectul dorit, pe lângă faptul că tehnicile nu sunt elaborate până la sfârșit. Terapia în cea mai mare parte constă în utilizarea medicamentelor cu acțiune puternică.

Pot fi utilizate următoarele medicamente:

  • benzodiazepinele și fenobarbitalul, care vă permit să ajustați frecvența atacurilor în prezența spasmelor infantile;
  • hormonii corticosteroizi (Dexamethasone, Prednisolone) în combinație cu medicamente anti-eleptice de tip de bază;
  • medicamente antipsihotice și diazepam, care vizează reducerea tulburărilor comportamentale;
  • nootropice (Cemax, Piracetam) și medicamente neuropeptidice (Cerebrolysin);
  • copiii sunt cel mai des prescrise Asparkam, Diacarb, Mexidol.

În plus față de administrarea medicamentelor, dacă este necesar, se efectuează intervenții chirurgicale, de exemplu, se stimulează nervul vag. Dar acest lucru se poate face numai în cazurile în care agenezarea a cauzat perturbări grave în activitatea organelor vitale ale omului.

Această patologie poate provoca tulburări în sistemul musculo-scheletice, si este cauza scoliozei, astfel încât experții prescrie terapie fizică și terapie exercițiu. În unele cazuri, recurgă și la intervenții chirurgicale.

În epoca noastră, geneza este studiată cu atenție, dar nu a fost încă posibil să se obțină rezultate tangibile.

Câte zile sunt alocate pacienților?

În cazurile în care încălcarea nu este asociată cu apariția altor patologii în dezvoltarea prognosticelor favorabile. Aproximativ 80% dintre copii nu au nici un fel de afectare a dezvoltării lor sau sunt observate probleme neurologice minore.

Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, geneza corpusului callosum provoacă apariția diferitelor tipuri de consecințe și patologii asociate, iar într-o astfel de situație un prognostic bun nu este în discuție.

Pacienții au dizabilități intelectuale, probleme neurologice, întârzieri de dezvoltare și alte simptome care nu trăiesc mult timp. Pacienții sunt tratați în funcție de simptome, iar tratamentul nu are un efect particular.

Agenesisul corpusului callos poate fi atribuit bolilor cu un număr mare de anomalii de dezvoltare și prognostic slab.

Se poate doar speranța și rugăciunea

În ciuda faptului că geneza corpului calosum nu este o boală extrem de rară, este puțin studiată.

Astăzi, medicii nu au suficiente cunoștințe despre cauzele apariției lor în fiecare caz particular, au fost identificați doar factorii care pot servi ca un impuls dezvoltării acestei patologii.

De asemenea, nu a fost găsit un tratament eficace pentru această afecțiune și este efectuat numai în funcție de simptomele acelor tulburări care au fost cauzate de ageneză. În acest caz, toate măsurile vizează cercetarea, dar nu afectează cauza.

Din aceasta putem concluziona că nu există măsuri eficiente de prevenire a genezei corpusului callos.

Alte deformări de reducere ale creierului

Rubrica ICD-10: Q04.3

Conținutul

Definiție și informații generale [edit]

Geneza septului transparent

Rare anomalie, întâlniți 2-3 cazuri la o populație de 10 000.

Etiologie și patogeneză [modifică]

Motivele pentru lipsa de partiții transparente

• Combinație cu alte malformații ale creierului, cel mai adesea cu geneza corpului calosum.

• Combinație cu anomalii ale tracturilor optice (displazie septo-optică).

• hidrocefalie severă atunci când se produce leziunea la septul transparent (stenoza apeductului, anomalie AK II).

• Leziuni cerebrale ischemico-hipoxice.

Manifestări clinice [edit]

Alte deformări ale creierului de reducere: Diagnostic [editați]

Pe secțiunile din planul coronal, partiția transparentă nu este vizibilă, ca urmare a comunicării ventricolelor între ele, arcurile sunt situate sub normal, acoperișul ventriculilor laterali are o poziție orizontală. Pe secțiunile axiale, nu există concavitate anterioară între coarnele frontale ale ventriculelor laterale. Pe imaginea sagitală mediană, locația joasă a arcilor este foarte vizibilă.

Când CT nu definește un sept transparent, ventriculele la nivelul coarnei frontale comunică între ele.

Pentru a diagnostica agenizarea unui sept transparent în perioada pre- și postnatală, este necesar să se utilizeze secțiuni coronare. Coarnele frontale ale ventriculelor laterale sunt de formă pătrată sau trapezoidală, comunicând între ele. Vafele sunt situate sub normal.

Transmiterea genezei septului este definită la fel în timpul sonografiei prenatale și al RMN. Avantajul RMN prenatal este o determinare mai exactă a poziției arcilor, pentru care se folosesc secțiuni din planul sagital.

Diagnostic diferențial [editați]

Agenția izolată a unei partiții transparente trebuie diferențiată cu displazia septo-optică. În displazia septo-optică, absența unui sept transparent este combinată cu hipoplazia tractului optic.

În cazul detectării agenției septului transparent, este necesară excluderea / confirmarea prezenței altor anomalii ale creierului combinat.

Alte deformări ale creierului de reducere: tratament [modifică]

Prevenire [editați]

Altele [edita]

Definiție și informații generale

Sindromul Joubert se caracterizează prin malformații congenitale ale tulpinii cerebrale și hipoplazie a viermelui cerebelos, ducând la respirație anormală, nistagmus, hipotensiune arterială, ataxie și dezvoltare motorie întârziată.

Prevalența este estimată la aproximativ 1/10000 de nou-născuți. Moștenirea este recesivă atomică.

Etiologie și patogeneză

Sindromul este genetic eterogen. Șapte gene: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3- q12.3) și CC2D2A (JBTS1) și 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) sunt asociate astăzi cu această boală.

În perioada neonatală, boala se manifestă adesea prin respirație neregulată (episoade de tahipnee și / sau apnee) și nistagmus. În copilărie se poate dezvolta hipotensiune arterială, mai târziu apar simptome de ataxie cerebeloasă (mers și mișcări uimitoare). Întârzierea în dobândirea abilităților motorii este o manifestare comună a sindromului joubert. Abilitățile cognitive variază de la deficite intelectuale grave la inteligență persistentă. Examenul neurooftalmologic poate indica prezența apraxiei oculomotorii. În unele cazuri, apar convulsii convulsive. O examinare atentă a feței arată un aspect distinctiv: un cap mare, o frunte proeminentă, sprâncenele înalte rotunjite, pliurile vectonice, ptoza (uneori), nasul este ridicat și are nări proeminente, o gură deschisă (care, într-o fază incipientă, mai târziu, dobândește un aspect "în formă de diamant" și, în final, devine triunghiulară în formă, cu colțurile în jos, se observă proeminența limbii și mișcările ritmice ale limbii, uneori urechile înclinate și înclinate. Alte simptome care sunt uneori prezente în sindromul lui Joubert includ distrofia retiniană, nefronoftiza și polidactilă.

Diagnosticul se bazează pe descoperirea majore semne clinice: hipotensiune, ataxie, intarziere in dezvoltare si apraxia oculomotor, care trebuie să fie însoțită de prezența simptom distinctiv neuroradiological - semn „molar“ in imagistica prin rezonanta magnetica, care este o consecință a hipoplazie a formării vermis cerebelos și vicii de piese de mijloc și din spate ale creierul.

Diagnosticul prenatal este posibil folosind analize moleculare și ultrasunete și MRTplod). Diagnosticul prenatal este indicat pentru familiile în care au fost identificate anterior mutații care cauzează boala.

Consilierea genetică este un instrument clinic important pentru prevenirea cazurilor noi, în special pentru cuplurile care au o boală a primului copil. Riscul unui copil bolnav în viitor este de 25%.

Diagnosticul diferențial include tulburări asociate cu sindromul Joubert, malformații ale vermis cerebelos unsigned „molar“ (Dandy-Walker malformație), hipoplazie X-linked ataxie cerebeloasă cu tip oculomotor apraxia 1 și 2, tulburările congenitale de glicozilare, sindromul 3C, mostomozzhechkovogo hipoplazie / atrofie, sindromul de tip roto-de-deget tip II și III și sindromul Meckel-Gruber.

Tratamentul este simptomatic. Educația, programele fizice, profesionale și logopedice pot reduce hipotensiunea arterială și pot reduce întârzierea în realizarea abilităților motorii.

Prognosticul este favorabil formelor ușoare ale bolii. Tratamentul pacienților cu forme mai severe trebuie efectuat într-un centru specializat.


Hipoplazia și ageneza cerebelului

Definiție și informații generale

Hipoplazia cerebelară este descrisă în contextul diferitelor boli: anomalii cromozomiale, expunerea intrauterină la toxine și agenți infecțioși, tulburări metabolice și o gamă largă de boli genetice și neurologice rare. Hipoplazia cerebeloasă poate afecta zona emisfericilor și / sau emisferelor cerebeloase și variază de la subdezvoltarea parțială la cea completă. hipoplazie cerebeloasa poate fi limitată la numai suprafața cerebelului (hipoplazie granular Norman tip celulă malformație Dundee-Walker) sau pot afecta alte structuri ale SNC: midbrain (sindroame „molar“), Pons și Medulla (pod cerebeloasa hipoplazie), cortexul cerebral creier (lizencefalie și hipoplazie cerebeloasă). Distincția dintre hipoplazie și atrofia cerebeloasă nu este întotdeauna evidentă, deoarece atrofia secundară poate însoți hipoplazia cerebeloasă. Sindromurile cu hipoplazie cerebeloidală și malformații ale rinichilor, ochilor, ficatului sau inimii sunt, de asemenea, descrise: Gillespie, Ritscher-Chinzel, sindromul cu degetul rotativ-tip II, Hoyraal-Hreidarsson.

Etiologie și patogeneză

Moștenirea poate fi autosomal recesivă, dominantă autosomală sau legată de X. Gene mutații au fost identificate în lissencephaly și hipoplazie cerebeloasa (reelin), hipoplazie MOST-cerebeloase (PMM2), X-linked hipoplazie cerebeloasa (OPHN1, DCK1) și mai multe locusuri au fost aplicate pe harta genomului pentru ataxie autosomal recesivă. Mutațiile factorului de transcripție pancreatică (PTF1A) au fost identificate într-o familie cu geneză pancreatică și cerebelară. Pierderea genei heterotrofice ZIC1 și ZIC 4 sunt responsabile pentru dezvoltarea malformației Dundee-Walker.

Cele mai frecvente manifestări clinice ale hipoplaziei cerebeloase sunt: ​​dezvoltarea întârziată a vorbirii, hipotensiunea arterială, ataxia și mișcările anormale ale ochilor.

Diagnosticul trebuie confirmat prin vizualizarea cerebelului și a creierului, precum și prin observarea clinică pe termen lung.

Tratamentul și prognosticul

Statul mental este un element important al previziunii. În majoritatea cazurilor, nu există un tratament specific.

Definiție și informații generale

Sindromul Walker-Warburg este o formă rară de distrofie musculară congenitală, însoțită de dezvoltarea anormală a creierului și a ochilor.

Prevalența sindromului Walker-Warburg este estimată la 1/60 500 de persoane. Moștenirea este recesivă autosomală.

Etiologie și patogeneză

Sindromul Walker-Warburg este cauzat de o glicozilare anormală a alfa-distroglicanului, care conduce, pe lângă dezvoltarea anomaliilor cerebrale, la distrofia musculară congenitală. Sindromul Walker-Warburg este cel mai sever fenotip al așa-numitei dystroglycanopatii. Mai multe gene sunt implicate în etiologia sindromului Walker-Warburg. Cele mai multe mutații au fost găsite în genele de proteină O-manoziltransferază 1 și 2 (POMT1 și POMT). Alte gene pentru calea de glicozilare a alfa-dystroglicanului (FKTN, LARGE, FKRP și POMGNT1) au evidențiat mutații în cazurile de sindrom Walker-Warburg. O mutație în gena COL4A1 care nu este direct legată de modificarea post-translațională a distroglicanului a fost, de asemenea, identificată la pacienții cu sindrom Walker-Warburg.

Pacienții se manifestă la naștere cu hipotensiune arterială generalizată severă, slăbiciune musculară, dezvoltare psiho-motrică scăzută sau foarte scăzută, convulsii și afectare oculară. RMN-ul creierului dezvăluie lissentsefaliya pe tipul de "pavaj pietruită" (tip 2), hidrocefalie, hipoplazie severă a creierului stem și cerebelos (este posibilă malformația Dandy-Walker). Există, de asemenea, anomalii ale materiei albe.

Studiile de laborator arată, de obicei, creșterea creatin kinazei, a patologiei musculare miopatice / distrofice cu alterarea expresiei alfa-dystroglicanului. Diagnosticul antenatal este posibil în familiile cu mutații cunoscute.

Diagnosticul diferențial al sindromului Walker-Warburg include alte tipuri de distrofii musculare congenitale și miopatii.

Nu există tratament special pentru sindromul Walker-Warburg. Tratamentul este doar de susținere.

Sindromul Walker-Warburg este cea mai severă formă de distrofie musculară congenitală, majoritatea copiilor mor înainte de a ajunge la vârsta de trei ani.

Definiție și informații generale

Sindromul Miller-Dicker este un sindrom de ștergere a cromozomului 17p13.3, caracterizat prin prezența Lissentfaliya tip 1 clasic și a caracteristicilor caracteristice ale caracteristicilor faciale. Alte malformații congenitale pot fi, de asemenea, parte a afecțiunii.

Sindromul Miller-Dicker este o boală rară, prevalența fiind estimată la un caz la 100.000 de nou-născuți, deși poate fi mai mare în realitate.

Etiologie și patogeneză

Ștergeri vizibile și submicroscopice ale 17p13.3, incluzând gena LIS1, se găsesc la aproape 100% dintre pacienți.

Pacienții prezintă întârzieri severe de dezvoltare, de regulă, suferă de epilepsie și subponderali. Există lissencephaly, fie agriuri generalizate, fie agirias frontal sau pahigirias.

Tratamentul este doar simptomatic. Pentru a evita dezvoltarea insuficienței alimentare și a pneumoniei de aspirație, utilizați un tub nasogastric sau un tub de gastrostomie. Terapia pentru atacurile epileptice este importantă în gestionarea acestor pacienți.


Tulburări de migrare a neuronilor

Tulburările de migrație a neuronilor reprezintă un întreg grup de defecte genetice congenitale determinate de migrația anormală a neuronilor în creierul și sistemul nervos în curs de dezvoltare.

anomalii structurale care încalcă migrarea neuronilor includ shizentsefaliyu, porentsefaliyu, lissencephaly, Aghir, macro- și mikrogiriyu, pahigiria, heterotopie neuronale, agenezie de corp calos și nervii cranieni.

Mutațiile multe gene implicate dezvoltarea patologiei genei DCX în clasic lissencephaly, TUBA1A la mikrolissentsefalii cu agenezie de corp calos, RELN și VLDLR la lissencephaly cu hipoplazie cerebeloasă. Mutațiile din gena ARX provoacă o varietate de fenotipuri, variind de la hidroencefalie sau lissencephaly până la encefalopatia epileptică cu debut precoce, incluzând sindromul Okhtahara și spasmele infantile sau handicapul mental fără nici o malformație a creierului.

Iti Place Despre Epilepsie