Epilepsia idiopatică - clasificare și terapie

Epilepsia este o boală neurologică care apare într-o formă cronică. Boala se manifestă prin apariția bruscă a convulsiilor convulsive.

Principala caracteristică a epilepsiei și diferența acesteia de alte boli neurologice constă în frecvența manifestărilor. În sine, boala este instabilă, iar altele noi pot fi adăugate la principalele caracteristici.

Epilepsia idiopatică, care se observă cel mai adesea printre alte tipuri de tulburări neurologice, este capabilă să se schimbe pe tot parcursul vieții unei persoane. Și dacă în copilărie doar simptomele ei, apoi la vârsta adultă pot fi complet diferite. Ce este epilepsia idiopatică periculoasă și în ce fel se manifestă, ia în considerare în continuare.

Caracteristicile generale ale bolii

Particularitatea bolii este că, odată cu absența unor schimbări serioase la nivel celular din creier, convulsiile se repetă de mai multe ori.

Boala are, de asemenea, următoarele caracteristici:

1. Cauza apariției este considerată o mutație genetică care perturbă conducerea celulelor nervoase.
2. Patologia acoperă simultan emisferele cerebrale și nu există leziuni structurale.
3. Conducerea crescută a neuronilor conduce la faptul că celulele nervoase transmit semnale cu o frecvență ridicată, ceea ce duce la atacuri.
4. Se pierde echilibrul dintre mediatorii responsabili de excitația și inhibarea impulsurilor nervoase.
5. Manifestat la o vârstă fragedă, iar simptomele se schimbă de-a lungul dezvoltării sistemului nervos.
6. Este moștenit, așa că dacă există o persoană în familie cu epilepsie idiopatică, este foarte probabil ca copilul să moștenească această genă.
7. Boala nu are nimic de a face cu prezența patologiilor cerebrale anterioare și apare în mod independent chiar și la copii sănătoși.
8. Epilepsia idiopatică, care este însoțită de atacuri frecvente, nu poate afecta dezvoltarea psihică și fizică a unei persoane.

Clasificarea după tipul de sechestru

Deoarece vorbim despre patologia sistemului nervos, care este cauzată de hiper-excitabilitatea terminațiilor neuronale, simptomele aceleiași boli pot diferi ușor între diferite persoane.

În acest sens, boala este de obicei împărțită în următoarele tipuri:

1. Absența - este determinată de pierderea conștiinței, este mai frecventă la femei.
2. Myoclonus - manifestat sub forma unor convulsii extinse.
3. Terapia tonico-clonică generalizată - convulsii au intensitate diferită, iar criza în sine este împărțită condițional în faze.

Luați în considerare fiecare vizualizare separat pentru a determina caracteristicile lor.

absențe

Atacul este determinat de pierderea conștiinței pe termen scurt, care este o privire fixă ​​asupra unui singur subiect. Are mai multe forme:

1. Simplu - o potrivire scurtă, începe și se termină în același mod, nu provoacă complicații speciale.
2. Dificil - însoțit de adăugarea de simptome suplimentare, când după pierderea conștienței apar convulsii și hipertonicitatea mușchilor.

Durata atacului de la 10 secunde la 5 minute. Adesea, un atac se încheie pe cont propriu atunci când o persoană este distrasă de ceva și își schimbă atenția, ducând la sentimente.

mioclonus

Este determinată de contracția spontană a mușchilor corpului, ceea ce conduce la mobilitatea articulațiilor. Există două tipuri:

1. Focal - apare în anumite mușchi și părți ale corpului, fără a se răspândi în întregul corp.
2. Generalizată - începe într-un singur loc, după care se extinde pe întregul corp, provocând o amplă formă convulsivă.

Terapie tonico-clonică generalizată

Pentru acest tip de atac caracteristic de apariție:

1. Start - o persoană are o mișcare haotică spontană a membrelor (de la 5 la 10 secunde).
2. Punctul culminant - există o scădere bruscă a tonusului muscular: de la o contracție deplină la relaxare completă. O persoană poate pierde conștiința sau poate cădea într-o comă. În această perioadă sunt observate urinarea și defecarea spontană, precum și descărcarea necontrolată a spumei din cavitatea bucală.
3. Sfârșitul unui atac este determinat de relaxarea completă a întregului organism.

Dacă focalizarea epilepsiei se află într-o anumită parte a creierului, această boală se numește epilepsie focală. Tipurile de epilepsie focală în funcție de localizare vor fi discutate în detaliu în articol.

Despre o boală misterioasă ca epilepsia criptogenă, citiți în detaliu aici.

Epilepsia este o boală foarte neplăcută și mulți oameni sunt interesați dacă această boală este moștenită. În acest articol http://neuro-logia.ru/zabolevaniya/epilepsiya/peredaetsya-li-po-nasledstvu.html vom încerca să urmărim relația dintre apariția epilepsiei și ereditate.

Forme individuale de epilepsie

Această boală se manifestă atât în ​​copilărie cât și la maturitate.

După cum am menționat mai devreme, simptomele convulsiilor se pot schimba pe măsură ce o persoană crește.

Prin urmare, luați în considerare formele de epilepsie care se desfășoară cel mai adesea la o anumită vârstă:

1. Copiii de la naștere la 10 ani - cel mai adesea sunt absențe, în special în timpul zilei. Atacul are loc cu ușurință, fără complicații și pericole pentru viață. Este dificil pentru un copil să explice ce i sa întâmplat, ce cauzează frica. Deseori există fotofobie și, ca rezultat, un atac de la o scădere bruscă a luminii.
2. De la 10 la 15 ani - apare formarea sistemului nervos, determinată de hormonii care în această perioadă pregătesc copilul pentru maturitate. Capturile tonico-clonice generalizate pot fi adăugate abansoanelor tipice, cu o creștere a duratei atacului. Tulburările sunt asociate în primul rând cu modificări ale metabolismului, apar după trezire.
3. La vârsta de 15-18 ani, când sistemul hormonal este fixat, epilepsia se manifestă într-o formă ușoară, incluzând doar absențe. Există o scădere a intensității manifestărilor convulsiilor la 1-2 zile pe zi, însă durata lor crește.
4. La o vârstă mai înaintată, convulsiile sunt cel mai adesea determinate de apariția mioclonului. Se poate adăuga și absența, ceea ce explică epilepsia generalizată idiopatică.

Întoarcerea mâinilor și pierderea conștienței, care dă vina oboselii și stresului, pot indica și prezența epilepsiei.

Tratamentul formelor idiopatice de epilepsie

Epilepsia congenitală nu poate fi vindecată complet, totuși, dacă observați prezența acesteia cât mai curând posibil în copilărie și selectați cel mai obiectiv tratament, puteți obține rezultate bune.

Frecvența convulsiilor va scădea semnificativ, iar intensitatea lor va fi redusă la convulsii.

Terapia implică utilizarea unor medicamente scumpe care sunt capabile să regleze impulsurile nervoase, precum și să suprime posibilele atacuri în embrionul lor.

Cursurile de tratament sunt destul de lungi, dar primele rezultate pozitive sunt observate deja în primul an.

Terapia trebuie să fie complexă, deoarece este importantă nu numai să aibă un efect pozitiv asupra sistemului nervos, ci și să susțină întregul corp.

Următoarele medicamente s-au dovedit:

1. Clonazepam - se descurcă perfect cu absenele, reducându-le incidența la minimum. Ea este dependenta, asa ca in practica se alterneaza cu Gidazepam.
2. Etosuximida este aprobată pentru utilizare în copilărie, dar sistemul nervos devine rapid obișnuit cu efectele sale, ceea ce necesită o alternanță constantă a acestui medicament și efecte similare.
3. Levetiracetam - un instrument complex care nu numai că poate "opri" absenele, dar și reduce manifestarea mioclonului.
4. Piracetam - are un minim de reacții adverse, în special eficiente pentru tratamentul unui atac generalizat.

În cazul în care epilepsia nu are un diagnostic definitiv și fiecare atac are loc diferit, inclusiv simptomele individuale, tratamentul este ales individual. Tabletele de valeriană, măturăria și alte preparate pe bază de plante sunt utilizate ca medicamente sedative și inhibitoare ale nervilor.

Dieta și starea pacientului

În prezența epilepsiei, care este însoțită de o pierdere de adecvare, o persoană este încadrată într-un grup de dizabilități. El nu poate efectua muncă asociată cu un nivel crescut de control și de concentrare, deoarece acest lucru poate provoca o mulțime de efecte adverse.

De asemenea, este recomandat să evitați conducerea unui vehicul.

Rudele, este important să monitorizăm constant pacientul, precum și să limităm numărul de obiecte de piercing și de tăiere care pot fi traumatizante atunci când are loc un atac.

Se recomandă efectuarea unor cursuri speciale de reabilitare, în care un medic cu experiență vă va spune ce stil de viață trebuie să fie pacientul.

Ar trebui să eliminați complet consumul de băuturi alcoolice și fumatul. Limitați alimentele grase și prăjite, precum și monitorizați cu atenție dieta.

Persoanele care suferă de epilepsie nu reprezintă un pericol pentru societate, dar în anumite situații în care o persoană nu-și poate controla comportamentul, șederea sa în echipă ar trebui să se desfășoare exclusiv sub supravegherea unui apropiat care poate oferi prim ajutor dacă este necesar.

Astfel, epilepsia idiopatică are mai multe forme care diferă una de cealaltă în imaginea clinică a declanșării unui atac. Diagnosticul precoce și tratamentul complex, precum și monitorizarea continuă a stării de sănătate, vor reduce frecvența și intensitatea atacurilor, dar este imposibil să se elimine complet boala.

Mulți oameni, văzând pe stradă sau în transport o persoană care a avut un atac epileptic, nu știu cum să ajute. Primul ajutor pentru epilepsie este un complex de activități simple care pot fi efectuate de oricine nu are studii medicale.

Pe baza simptomelor la care copilul este diagnosticat cu epilepsie, să spunem în acest subiect.

Epilepsie generalizată

epilepsie generalizată - conceptul clinic, care reunește toate formele de epilepsie, care se bazează pe epipristupy generalizate primare: absen¡e, mioclonice generalizate și convulsii tonico-clonice. În cele mai multe cazuri, este idiopatică. Baza diagnosticului este analiza datelor clinice și a rezultatelor EEG. În plus, o scanare RMN sau CT a creierului. Tratamentul epilepsiei generalizate este monoterapiei anticonvulsivante (volproatami, topiramat, lamotrigine, etc.), în cazuri rare, o terapie combinată.

Epilepsie generalizată

epilepsie generalizată (ET) - sub formă de epilepsie în care paroxysms epileptice însoțite de semne clinice și primare electroencefalografică difuze implicarea țesutului cerebral în procesul de excitație epileptiforme. Baza de tabloul clinic al acestei forme de epilepsie generalizată face epipristupy: absen¡e, crize mioclonice și tonico-clonice. Epipripsia secundară generalizată nu aparține epilepsiei generalizate. Cu toate acestea, de la începutul secolului 21 unii scriitori au început să pună la îndoială acuratețea diviziunii în epilepsie generalizată și focală. Deci, în 2005 au fost publicate studii realizate de epileptologi ruși care indică apariția focală a absențelor atipice și în 2006 a apărut o descriere detaliată a așa-numitelor "paroxisme pseudo-generalizate".

Cu toate acestea, în timp ce conceptul de "epilepsie generalizată" este utilizat pe scară largă în neurologia practică. În funcție de etiologie, se izolează HE idiopatică și simptomatică. Primul este ereditar și ocupă aproximativ o treime din toate cazurile de epilepsie, al doilea este secundar, apare pe fundalul leziunilor organice ale creierului și este mai puțin frecvent în formele idiopatice.

Cauzele epilepsiei generalizate

Epilepsia generalizată epileptică (IGE) nu are alt motiv decât determinismul genetic. Factorul său principal patogenetic este de obicei channelopathy, provoacă instabilitatea membranei neuronale care duce la difuze activității epileptiforme. Probabilitatea de a avea un copil cu epilepsie în prezența unei boli la unul dintre părinți nu depășește 10%. Aproximativ 3% sunt forme monogenice IGE (moștenit într-un autozomal dominant principiu frontal epilepsie, convulsii familiale benigne nou-născut și așa mai departe.), În care boala este determinata de un defect într-o singură genă și formele poligenice (de exemplu, epilepsie mioclonică juvenilă, copilărie absență epilepsie), cauzate de mutații ale mai multor gene.

Etiofaktorami apariție simptomatic ET poate actiona neurointoxicatie craniocerebral traumatisme, boli infectioase (encefalita, meningita), tumori (gliom cerebrale, limfoame, tumori multiple metastaze ale creierului), stări dismetabolice (hipoxie, hipoglicemie, lipidosis, fenilcetonurie), febră, ereditar patologia (de exemplu, scleroza tuberculoasă). epilepsie simptomatică generalizată la copii se poate datora în curs de hipoxie fetală, infecție intrauterină, prejudiciu neonatală generic, dezvoltarea anormală a creierului. Printre epilepsiile simptomatice, majoritatea cazurilor apar în forma focală, varianta generalizată este destul de rară.

Clinica de epilepsie generalizată

Epilepsia generalizată epileptică se manifestă în copilărie și în adolescență (cea mai mare parte până la 21 de ani). Nu este însoțită de alte simptome clinice, cu excepția paroxismelor epileptice de natură generalizată primară. În stare neurologică, în unele cazuri, există simptome împrăștiate, extrem de rare - focale. Funcțiile cognitive nu sunt afectate; în unele cazuri, tulburările sferei intelectuale pot fi tranzitorii, care uneori afectează performanța elevilor. Studiile recente au arătat prezența unui declin intelectual ușoară la 3-10% dintre pacienții cu IGE, posibilitatea unor schimbări afective și personale.

Epilepsia generalizată simptomatică are loc în orice diferență de vârstă, pe fundalul bolii de bază, cu patologie ereditară și malformații congenitale - mai des în copilărie. Epiphriscurile generalizate formează doar o parte a imaginii clinice. În funcție de boala de bază, sunt prezente manifestări cerebrale și focale. Declinul intelectual se dezvoltă adesea, la copii - oligofrenie.

Tipuri de paroxisme generalizate

Absanii tipici sunt paroxisme ale unei inconștiențe pe termen scurt cu o durată de până la 30 de secunde. Din punct de vedere clinic, un atac arată ca un pacient care se estompează, cu o privire lipsă. Componenta vegetativă este posibilă sub formă de hiperemie sau paloare a feței, hipersalivare. mișcări inconștiente Absența poate fi însoțită de: muschii faciali individuale pir, lins fălțuire buzelor, ochilor, etc. În prezența absența unei astfel de componente de motor este clasificată ca fiind dificilă, dacă acesta este absent - categoria de simplu... Ictale (în timpul epipristupa) EEG înregistrează complexele de undă de vârf generalizate, având o frecvență de 3 Hz. De obicei vârfurile ratei picătură cu debut simptom (3-4 Hz) prin capătul său (2-2,5 Hz). absențe atipici au oarecum diferite modele EEG: neregulat val de vârf a căror frecvență este mai mică de 2,5 Hz. În ciuda schimbărilor EEG difuze, caracterul primar generalizat al absențelor atipice este în prezent pus la îndoială.

crize tonico-clonice generalizate sunt caracterizate printr-o schimbare a tensiunii tonice a tuturor grupelor musculare (faza tonică) și contracții musculare intermitente (faza clonică), din cauza pierderea completă a conștiinței. În timpul paroxismului, pacientul cade, la început, în 30-40 de secunde. există o fază tonică, apoi - o durată clonică de până la 5 minute. La sfârșitul unui atac apare urinarea involuntară, apoi relaxarea completă a mușchilor și pacientul adormă, de obicei. În unele cazuri, se observă paroxisme clonice sau tonice izolate.

crizelor mioclonice generalizate reprezintă difuze asincrone spasmele musculare rapide cauzate de contracția musculară involuntară a grinzilor individuale. Nu toți mușchii corpului pot fi afectați, dar sunt întotdeauna simetrici. Adesea, astfel de tăieturi provoacă mișcări involuntare în membre, implicarea musculaturii picioarelor duce la o cădere. Conștiința în perioada paroxismului este intactă, uneori există o prostie. Ictal EEG înregistrează complexe simetrice de undă polipeak cu frecvență de la 3 la 6 Hz.

Diagnosticul epilepsiei generalizate

Baza de diagnosticare este evaluarea datelor clinice și electroencefalografice. Ritmul EEG principal normal este tipic pentru IGE, deși este posibilă o încetinire. În formele simptomatice, ritmul de bază poate fi schimbat în funcție de boală. În ambele cazuri, intervalul de atac liber în activitatea pikvolnovaya difuză EEG, semnul distinctiv al care sunt primare, simetrie bilaterală și generalizată sincronism.

Pentru a exclude / identifica natura simptomatică a epilepsiei, CT sau IRM ale creierului sunt utilizate în diagnostic. Cu ajutorul lor, este posibil să vizualizați leziunile organice ale creierului. Dacă suspectați prezența unei boli genetice primare, se arată consilierea genetică, se efectuează cercetări genealogice, sunt posibile diagnostice ADN. În cazurile de excludere a patologiei organice și a prezenței altor boli în care epilepsia este secundară, un neurolog este diagnosticat cu epilepsie idiopatică.

ET trebuie să se diferențieze de forme generalizate focale și secundare, atone, somatogenă sincopă (în aritmie severă, boli pulmonare cronice), stări hipoglicemice, paroxismele psihogene (nevrotice isterica cu schizofrenie), episoade de amnezie globală tranzitorie, somnambulism.

Tratamentul și prognosticul epilepsiei generalizate

Alegerea terapiei anticonvulsivante depinde de tipul de epilepsie. In cele mai multe cazuri, medicamentele sunt prima etapă a valproatului, topiramat, lamotrigină, etosuximidă, levetiracetam. De regulă, variantele idiopatice ale epilepsiei generalizate răspund bine terapiei. La aproximativ 75% dintre pacienți, monoterapia este suficientă. În cazul rezistenței, se utilizează o combinație de valproat și lamotrigină. Formele particulare IGE (de exemplu, epilepsie absenta copilarie, IGE cu crize generalizate izolate) sunt contraindicație pentru carbamazepină, fenobarbital, oxcarbazepină, vigabatrin.

La începutul tratamentului, se efectuează o selecție individuală a anticonvulsivantului și a dozei sale. După obținerea unei remisiuni complete (absența epipripselor) pe fundalul consumului de droguri, reducerea treptată a dozei se efectuează numai după 3 ani de aport continuu, cu condiția ca în această perioadă să nu fi existat un singur paroxism. Cu HE simptomatic, în paralel cu medicamentele antiepileptice, dacă este posibil, tratamentul bolii subiacente se efectuează.

Prognosticul ET este în mare măsură dependent de forma sa. Epilepsia generalizată epileptică nu este însoțită de retard mintal și declin cognitiv, are un prognostic relativ favorabil. Cu toate acestea, aceasta apare adesea în fața reducerii dozei sau a retragerii complete a anticonvulsivantului. Rezultatul HE simptomatic este strâns legat de cursul bolii de bază. Cu anomalii de dezvoltare și imposibilitatea tratamentului eficient al bolii de bază, epifriscoamele sunt rezistente la terapie. În alte cazuri (cu TBI, encefalită), epilepsia generalizată poate acționa ca o consecință reziduală a unei leziuni cerebrale.

Modele de epilepsie idiopatică la adulți și copii

Epilepsia este o boală neurologică obișnuită în care apare brusc convulsii convulsive. Patologia este împărțită în mod idiopatic și simptomatic.

Boala a fost cunoscută de foarte mult timp. Grecii antice numesc epilepsia "boala divină". În aproximativ 30% din cazuri, este diagnosticată epilepsia idiopatică.

Definiția conceptului

Epilepsia idiopatică este o formă a bolii în care nu se observă leziuni cerebrale organice. Motivele nu sunt leziuni și boli transferate, dar predispoziție genetică.

Dacă nu este tratată, patologia va duce la complicații grave, agravând în mod semnificativ viața pacientului. Din fericire, medicii au învățat să controleze cursul bolii și să obțină remisie stabilă prin terapie.

Conform ICD 10, epilepsia idiopatică are cifra G40.3.

De obicei, boala apare pentru prima dată la copii la vârsta de 8-10 ani, mai puțin la 12-18 ani.

Principalele caracteristici care disting forma idiopatică a bolii:

• lipsa leziunilor organice ale creierului;
• apariția în copilărie;
• absența bolii, care este declanșatorul dezvoltării bolii;
• lipsa de influență asupra stării psihice și fizice a copilului.

Clasificare și forme

Epilepsia idiopatică este împărțită în două grupe mari:

1. Localizate. Atacurile se formează într-o parte clar definită a creierului. Împărțit în:
   • epilepsie benignă din copilărie;
   • citirea primară a epilepsiei;
   • epilepsie localizată în gât.
2. Epilepsie generalizată epileptică. În acest tip de patologie, toate celulele cortexului cerebral suferă. include:
   • de absență;
   • convulsii generalizate la trezire;
   • fotosensibilitate;
   • convulsii benigne comune.

Cauzele estimate

Pacientul are o mutație genetică în care conducerea impulsurilor nervoase în membranele celulare este afectată.

Impulsurile neuronale trec cu o frecvență accelerată, care provoacă o activitate crescută a cortexului cerebral. Cu alte cuvinte, mediatorii de excitație prevalează asupra mediatorilor de inhibare.

Factorii provocatori sunt:

• infecții intrauterine;
• hipoxie fetală;
• obiceiurile proaste ale mamei în timpul sarcinii;
• medicamente necontrolate pentru femeile însărcinate;
• stres fizic și psihic excesiv al copilului.

La adulți, se poate dezvolta din cauza stresului, a stresului emoțional și a oboselii cronice.

Tipurile de convulsii și simptomele acestora

Semnele principale ale epilepsiei idiopatice sunt convulsii. Ele sunt împărțite în tipuri, în funcție de natura fluxului:

• absen¡e;
• mioclonică;
• crize tonico-clonice.

absențe

Ele reprezintă o pierdere pe termen scurt a conștiinței fără convulsii. Ochii pacientului se înmoaie, el se uită la un moment dat și nu răspunde la stimulii externi.

Astfel de atacuri apar preponderent în copilărie. Copilul pare să înghețe, să-și întrerupă ocupația.

Acest grup include absențe complexe. În plus față de pierderea conștiinței, pacientul are mișcări haotice ale buzelor, mâinilor, feței. Durata atacului - până la 2 minute, rata de repetare - până la câteva duzini pe zi.

mioclonus

Crampe pe termen scurt, care acoperă părți ale corpului sau toate mușchii. Squats sunt caracteristice, pacientul pare să fie slăbit de picioare. Conștiința nu este de obicei pierdută.

Durata atacului - 10-50 de secunde. Momentul principal al apariției este dimineața după somn.

Tonic-clonice

Se întâmplă la pacienții care au afectat ambele emisfere.

Atacul durează mult timp, până la 5 minute. Începutul epilepsiei începe tonul muscular, pierde conștiința. Apoi, crampele apar în tot corpul.

În timpul unei convulsii, saliva este secretă, începe urinarea necontrolată. Apoi, există o relaxare musculară bruscă. După recâștigarea conștienței, pacientul nu-și mai poate aminti ce sa întâmplat cu el.

Deseori, convulsiile apar în mod neașteptat. Uneori acestea sunt precedate de o aură. Se caracterizează prin febră, blândire a pielii, halucinații auditive sau olfactive.

Pacientul începe un atac de panică, o frică necontrolată, o euforie inexplicabilă. Adesea la copii există o combinație de diferite tipuri de atacuri, de exemplu, absențele apar cu semne de convulsii mioclonice.

Epilepsia idiopatică pediatrică se manifestă în 2-10 ani. În mod obișnuit, crizele apar pe principiul absențelor complexe. Cu un tratament în timp util al simptomelor poate scăpa de 15-16 ani.

În adolescență, boala este mai severă și se manifestă ca crize tonico-clonice.

Factorii care provoacă o criză sunt:

1. Lipsa somnului
2. Sharp trezirea.
3. Stresul.
4. Lunar.

Dacă este diagnosticat un tip fotosensibil al bolii, atacurile pot începe în următoarele situații:

• când vizionați un film;
• cu o întoarcere ascuțită a luminii;
• din cauza intermitenței ghirlandei;
• ca rezultat al reflectării luminii din apă, zăpadă, sticlă.

Adesea, acești oameni suferă de fotofobie. Pentru o lungă perioadă de timp, boala poate fi asimptomatică. Convulsii mici și leșin de vină oboseală, deși acest lucru poate servi drept "primul clopot".

diagnosticare

Diagnosticul și tratamentul bolii sunt implicate într-un neurolog și un epileptolog.

Diagnosticul nu este dificil pentru medic, deoarece simptomele sunt prea caracteristice.

Principalul lucru este identificarea corectă a tipului de boală pentru a prescrie terapia adecvată.

Metoda principală de diagnosticare este encefalograma. Pacientul este pus pe electrozii capului. Ei fixează conducerea impulsurilor nervoase.

În același timp, focalizarea bolii, localizarea sa este detectată. Adesea, medicii provoacă în mod deliberat un atac, deoarece nu există activitate excesivă în starea calmă.

Pentru diferențierea epilepsiei idiopatice de la RMN simptomatic este prescrisă. Această metodă elimină modificările organice din creier.

Declarația finală a diagnosticului se realizează din următoarele motive:

1. Natura atacurilor.
2. Rezultatul examinării dezvoltării mentale a copilului.
3. Prezența genetică a predispoziției.

La examinarea copiilor sub un an există anumite dificultăți. Deoarece la această vârstă imaginea clinică este neclară.

tratament

Tratamentul epilepsiei este un proces lung și complex. Terapia include:

1. Recepția medicamentelor.
2. Dieta și regimul zilei.

medicație

Medicamentele sunt prescrise mai întâi în doza minimă. Dacă se recuperează convulsiile, doza este crescută.

Următoarele grupe de medicamente sunt utilizate pentru a obține o remisiune:

În prezent, există multe medicamente antiepileptice cu acțiune prelungită. Acestea nu au efecte toxice și au un minim de efecte secundare.

Cele mai populare instrumente:

• Konvusolfin;
• Konvuleks Chrono;
• topiramat;
• Karmabazepin.

În primul rând, scrie un tip de droguri. Dacă nu puteți obține o remisiune stabilă, aplicați un set de instrumente.

Pentru a preveni efectele negative ale medicamentelor asupra ficatului, se efectuează o analiză de sânge la fiecare trei luni pentru a determina numărul de trombocite și testele funcției hepatice. De asemenea, supuși ultrasunetelor organelor abdominale.

Rutina zilnică și nutriție

Rutina zilnică strictă ajută la prevenirea convulsiilor. Pacientul trebuie să se așeze și să se ridice în același timp. Evitați stresul fizic și emoțional.

Epilepsia fotosensibilă nu este tratabilă. Pentru a nu provoca o criză, pacientul trebuie să respecte următoarele restricții:

• nu te uita la televizor pentru o lungă perioadă de timp și nu stai la calculator;
• purta ochelari de soare;
• evitați lumina puternică.

O dietă specială pentru epilepsie implică restricționarea alimentelor cu carbohidrați, a sării și creșterea cantității de grăsimi din dietă.

De asemenea, este interzis să fumați, să beți alcool, să beți cafea și ceai puternic.

Rudele pacientului ar trebui să învețe primul ajutor. Dacă apare un atac, pacientul trebuie așezat pe o suprafață plană, cavitatea bucală trebuie eliberată de vărsături.

Apoi puneți ceva moale sub cap, întoarceți-vă capul pe o parte, astfel încât pacientul să nu sufocă. Apoi trebuie să slăbiți gulerul, să desfaceți îmbrăcămintea.

Nu faceți respirație artificială sau masaj al inimii. Trebuie doar să controlați pulsul. De asemenea, nu poți purta pacientul, încearcă să-ți descifrezi dinții. Asigurați-vă că așteptați sosirea ambulanței.

Caracteristicile terapiei în copilărie

Terapia epilepsiei idiopatice parțiale și focale la copii este aproape la fel ca la adulți.

Este necesar doar selectarea dozei de medicamente în funcție de vârstă. Luați medicamente va avea câțiva ani.

Cu toate acestea, epilepsia pediatrică este tratată cu succes. La 35% se poate vindeca complet boala, în alte cazuri se obține remisia pe termen lung.

perspectivă

Prognosticul bolii depinde de oportunitatea detectării și de severitatea cursului. De asemenea, vârsta pacientului este importantă.

În copilărie, șansele de vindecare sunt de aproape 40%. Cazurile deosebit de severe nu sunt tratabile.

Apoi, medicii încearcă să reducă frecvența atacurilor. Retragerea medicamentelor este posibilă cu remisie timp de 2 ani și cu indicatori normali ai EEG.

Dacă boala nu este tratată, convulsiile vor crește și starea pacientului se va înrăutăți.

Cele mai grave complicații ale epilepsiei sunt: ​​coma și moartea datorate sufocării sau arestării cardiace.

Un pacient cu o formă severă generalizată a bolii beneficiază de un grup de dizabilități.

Este interzis să conducă o mașină și să lucreze în industrii periculoase. De asemenea, activități contraindicate care necesită o concentrație ridicată.

Epilepsia idiopatică la adulți este aproape incurabilă. De asemenea, nici un mijloc de prevenire a bolii nu a fost încă inventat.

Epilepsie generalizată

Printre alte boli ale sistemului nervos, epilepsia generalizată se numără printre cele mai frecvente diagnostice. Boala se caracterizează prin convulsii stereotipice care se recidivă periodic. Incidența epilepsiei reprezintă până la zece procente. O criză de epilepsie este cauzată de apariția de deversări patologice în creier, ele se manifestă ca încălcări temporare ale funcțiilor mentale, autonome, senzoriale și motorii. Deși mulți oameni cred că epilepsia nu poate fi vindecată, medicina consideră că o astfel de propunere este eronată. Utilizând medicamente antiepileptice moderne, este posibilă eliminarea completă a convulsiilor la aproximativ șaizeci și cinci la sută dintre pacienți. În plus, în alte douăzeci de procente, severitatea atacurilor este mult redusă.

Aici, baza tratamentului este terapia zilnică pe termen lung, în plus, sunt necesare examene și examinări medicale regulate. Cauzele dezvoltării bolii sunt clasificate ca epilepsie simptomatică, idiopatică și criptogenă. Epilepsia simptomatică dezvăluie un defect structural al creierului, poate fi o tumoare, malformații, hemoragie, chist și așa mai departe. Epilepsia idiopatică implică o predispoziție ereditară, nu există schimbări structurale în creier. În epilepsia criptogenă, cauza rămâne inexplicabilă, dar medicul, în orice caz, prescrie un tratament care oferă rezultatele dorite, iar boala dispare. Principalul lucru în tratamentul epilepsiei este actualitatea.

simptome

Capturile epileptice pot varia de la convulsii generalizate la modificări minore care sunt abia vizibile altora. Atacurile sunt focale, datorită apariției unei descărcări de electricitate în zona cortexului cerebral. Dacă ambele emisfere sunt simultan implicate în evacuare, atunci acesta este un exemplu de epilepsie generalizată. Focalizările focale sunt caracterizate de senzații, convulsii, amorțeală specifice în anumite părți ale corpului. Aceasta se referă la brațe, picioare, față sau alte părți ale corpului. În acest caz, manifestarea crizelor focale în halucinații scurte, acestea sunt olfactive, gustative, auditive. Cu astfel de atacuri, pacientul este ținut conștient, iar persoana este capabilă să descrie ceea ce simte.

Epilepsia generalizată este împărțită în non-convulsivă și convulsivă. De obicei, epilepsia convulsivă generalizată pare a fi deosebit de înspăimântătoare pentru ceilalți. În faza tonică a atacului, se observă tensiune musculară, respirația se oprește pentru scurt timp, adesea pacientul țipă strigăt. În unele cazuri, limba poate fi mușcată în timpul unui atac. Faza clonică este observată după aproximativ cincisprezece secunde, alternând tensiunea și relaxarea musculară. În plus, clonic
Epilepsia generală necontrolată este însoțită de convulsii, numită absență. Practic, ele sunt observate la copii, poate fi la adolescenta timpurie. În acest caz, copilul se oprește brusc, aspectul este îndreptat spre un punct, se pare că este absent. Uneori, când apare o ocluzie a ochilor, o ușoară înghițire a capului, tremurul pleoapelor. Durata unor astfel de atacuri de până la câteva secunde și, uneori, pur și simplu nu observă. Faza adesea se termină cu incontinență urinară. Încetarea confiscărilor are loc în mod arbitrar, apoi există o perioadă post-penală. Se caracterizează prin somnolență, confuzie, apoi există o durere de cap, apoi pacientul adoarme.

diagnosticare

În prezent, experții identifică până la patruzeci de tipuri și forme diferite de epilepsie și, prin urmare, pentru fiecare formă, medicii prescriu un regim de tratament separat. Prin urmare, medicul este atât de important să se facă nu numai diagnosticul, ci și forma exactă a epilepsiei. Tehnica de diagnostic principal folosită în prezent tomografie, rezonanță magnetică sau calculator. În plus, înregistrarea EEG este utilizată, nu mai mult de cincisprezece minute, în efectuarea cercetărilor în masă. Majoritatea experților observă că monitorizarea EEG, care este o electroencefalogramă obișnuită înregistrată pentru o lungă perioadă de timp, în unele cazuri până la doisprezece ore, este cea mai informativă. Perioada de veghe și de somn este inclusă în studiu.

Dacă o femeie suferă de epilepsie, îi este prescrisă o terapie antiepileptică și, în timp ce pacientul planifică o sarcină, ea trebuie să informeze medicul să efectueze o serie de studii suplimentare pentru a evita complicațiile. Este posibil ca cursul sigur al sarcinii să necesite o schimbare de tratament. Medicul va selecta alte medicamente care nu dăunează dezvoltării fătului. Poate că medicamentele nu vor fi anulate, dar doza va fi schimbată. Dacă este posibil, trebuie să vă adresați unui medic care are experiență în desfășurarea unor astfel de sarcini. În plus, înainte de debutul sarcinii, pacientul trebuie să meargă la o consultație genetică medicală.

Ce trebuie să faceți dacă descoperiți semne ale acestei boli, sau epilepsie generalizată a fost diagnosticată la cei dragi? Tratamentul trebuie făcut de un neurolog. Dacă atacul a apărut pentru prima dată, respirația pacientului este afectată sau durata acesteia este mai mare de cinci minute, apelați o ambulanță. În plus, este necesar să eliminați toate obiectele grele, dacă sunt aproape de pacient. O persoană ar trebui să fie pusă pe partea sa, un obiect moale ar trebui să fie pus sub cap, dar ar trebui să fie plat. În timpul unui atac epileptic, pacienții nu ar trebui să încerce să se oprească. Notați când a început atacul, deoarece este necesar să se stabilească durata acestuia. Alegerea medicamentelor antiepileptice se face luând în considerare forma bolii, natura atacurilor. Trebuie reținut faptul că nu este permisă auto-tratamentul, tratamentul trebuie prescris de un medic!

Epilepsie generalizată epilepsie ce este ea

KV Voronkova, A.A. Choline, O.A. Pylaeva, T.M. Akhmedov, A.S. Petruhin

1 - Departamentul de Neurologie și Neurochirurgie, Facultatea Pediatrică, Universitatea de Stat de Medicină din Rusia, Roszdrav, Moscova;

2 - Policlinica orașului nr.1 ei. AG Kyazimov Baku

Dezvoltarea epileptologiei în secolul XX a urmat calea dezvoltării metodelor clinice de diagnostic electroencefalografic și neuroimagistic. În prezent, principalele domenii de cercetare pentru epilepsie s-au schimbat și includ cercetarea aspectelor genetice și neurochimice ale bolii. Datorită experienței acumulate, se revizuiește atât clasificarea epilepsiei, cât și criteriile de diagnosticare. Motivele pentru această diversitate aceleași forme de epilepsie, precum și evoluția formelor în cadrul așa-numitului „grupul de bază“ epilepsie generalizată idiopatică (IGE) - bazată pe o combinație de diferite gene care determină fenotipul ambelor forme și variante ale bolii.

Una dintre problemele cele mai presante în epileptologie este împărțirea dihotomică a epilepsiei în cele focale și cele generalizate. Este cunoscut faptul că formele focale de epilepsie formează adesea forme de "mimică" generalizată datorită fenomenului de sincronizare secundară bilaterală și răspândirii difuze a activității epileptice cu dezvoltarea de atacuri care pot fi considerate generalizate de cinematica unui atac. Acest fenomen este larg răspândită la pacienții cu forme simptomatice de epilepsie, in special in copilarie si copilaria timpurie (focal „masca“ Sindromul Ohtahara, West, Lennox-Gastaut și colab.), Care a fost izolarea unui anumit grup de encefalopatii epileptice de forme generalizate și focale în cadrul proiectului O nouă clasificare a epilepsiei și a sindroamelor epileptice. Formele focale simptomatice ale epilepsiei sunt deseori "mascate" sub forme idiopatice (atât focale, cât și generalizate) și adesea crizele care seamănă cu caracteristicile externe tipice generalizate au geneză focală (adică, apar datorită sincronizării bilaterale secundare cu difuzie a activității epileptiformă). Acest fenomen a servit drept bază pentru definirea crizelor "pseudo-generalizate" (K. Yu Mukhin et al., 2006). Pe de altă parte, se observă un fapt contrar - epilepsia generalizată idiopatică în unele cazuri clinice prezintă trăsături focale în cinematica atacurilor și pe EEG, însă natura lor focală este exclusă atunci când se utilizează o abordare cuprinzătoare a diagnosticului clinic și neuro-neuroimagistic.

Definiția idiopatică generalizată epilepsie.

Prin definirea Ligii Impotriva epilepsie International (ILAE), epilepsie generalizată idiopatică (GEI) - forma epilepsii generalizate, în care toate tipurile de sechestru sunt primare generalizate (absen¡e, mioclonii, convulsii tonico-clonice generalizate, mioclonice-astatic) și însoțite de EEG generalizate sincrone bilaterale, descărcări simetrice. În legătură cu acumularea de date privind caracteristicile focale ale IGE, această definiție este în mod evident pusă la îndoială și trebuie revizuită.

În prezent, numeroase grupuri de cercetare demonstrează în mod convingător inconsistența diviziunii dichotomice a epilepsiei în generalizate și focale (condiționate local). Judecând după cunoștințele și experiența acumulată, în cazul epilepsiei generalizate, este posibil să vorbim despre implicarea cumulativă a sistemelor creierului individual, "înlăturarea" din perspectiva "generalizată".

Context și terminologie.

Din anii '60. Secolul XX. ILAE a elaborat în mod activ un proiect de nouă clasificare pentru epilepsie și terminologie. A fost identificată epilepsia cu convulsii generalizate și parțiale, primare și secundare. În 1989, a fost aprobată în cele din urmă o nouă clasificare a epilepsiei și a terminologiei, însă Comisia pentru clasificarea și terminologia epilepsiei intenționează să revizuiască termenul "generalizat". În 2000, H. Meencke a ridicat întrebarea că diviziunea dihotomică a epilepsiei în epilepsie generalizată și parțială necesită în continuare dovada. Din raportul privind clasificarea și terminologia ILAE (2001): "... conceptul existent de epilepsie parțială și generalizată și anumite tipuri de convulsii, ca urmare a disfuncției exclusiv locale într-o emisferă sau a implicării întregului creier, este incontestabil logic. În special, pot exista: leziuni cerebrale difuze, anomalii multifocale, anomalii locale simetrice bilaterale. Și, deși diviziunea dihotomică a epileptogenezei în constituenți parțiali și generalizați este încă utilizată în practică, ea nu poate fi aplicată tuturor formelor de epilepsie și de toate tipurile de crize... ". În Rusia, studii pilot în domeniul caracteristicilor focale ale crizelor epileptice și ale formelor, considerate în mod tradițional generalizate primare, au fost efectuate sub îndrumarea academicianului V.A. Carol. VA Karlov și V.V. Gnezditsky a publicat în 2005 rezultatele multor ani de cercetare, care arată un început focal al unei absențe. Localizarea focalizării epileptice este determinată în majoritatea cazurilor în cortexul prefrontal și sa demonstrat că talamusul joacă un rol și în formarea unui tip special de sistem epileptic. Generarea de spițe în cortexul somatosenzorial facial și distribuirea ulterioară a acestora la talamus a fost prezentată într-un model genetic de abanosie epilepsie la șobolani (Polack et al., 2009).

Caracteristicile EGE și clasificarea

Deși caracteristicile (criteriile) caracteristice sunt definite pentru toate formele IGE, în prezent există modificări suplimentare la fiecare criteriu:

• Predispoziția genetică (frecvența cazurilor între rudele probandelor variază de la 5 la 45%).
• Vârsta de debut limitată este copilăria și adolescența (uneori IGE debutează la adulți).
• Momentul atacurilor individuale la un anumit moment al zilei, precum și influența factorilor de provocare.
• Nu există nicio modificare a stării neurologice (nu este corect în toate cazurile, pot exista simptome neurologice împrăștiate, în cazuri rare - simptome focale).
• Lipsa insuficienței cognitive (insuficiență non-grosală apare la 3-11% dintre pacienți, pot apărea și mici deficiențe în sfera afectiv-personală).
• Absența modificărilor structurale ale creierului (dar pot fi detectate subatrophy difuze, la pacienți cu epilepsie mioclonică juvenilă, o încălcare a organizației corticale, zonele de reducere a absorbției de glucoză în cortexul frontal în timpul tomografie cu emisie de pozitroni (PET), în unele cazuri, IGE a relevat neuronilor extrauterine in cortexul lobului frontal (Woermann F. și colab., 1999, Meencke H., 1985, 2000, Meencke H., Janz D., 1984)).
• Conservarea ritmului principal pe EEG (totuși, este posibilă încetinirea ritmului principal, ritmul hipersincron alfa); prezența activității sincrone generalizate primar și bivalente, cu o frecvență de 3 Hz sau mai mult în perioada intercalată (dar modificările regionale, predominanța frontală, debutul asincron bilateral sunt posibile) (Genton P. și colab., 1994; Panayiotopoulos, 2002); Activitatea regională cu undă lentă este detectată în 35% din cazuri (Thomas P., 2002).
• Prognoză relativ favorabilă, dar un procent ridicat de recăderi.

Au existat două opinii fundamentale cu privire la problema clasificării IGE. Sa presupus că GTE poate fi o boală comună cu un fenotip variabil, dar rezultatele studiilor neurogenetic au aratat ca GTE - un grup mare de diferite sindroame, și separarea formelor individuale IGE are o mare importanță practică în alegerea examinării tactici, tratamentul și prognosticul forma GTE.

În conformitate cu proiectul Comisiei ILAE (2001) privind clasificarea sindroamelor epileptice, sunt evidențiate următoarele forme de IGE:

• Epilepsia mioclonică benignă a copilăriei;
• Epilepsia cu convulsii cu mioclonii-astatice (sindromul dozei);
• Epilepsia cu absențe mioclonice (sindrom Tassinari) (epilepsie simptomatică sau criptogenică anterior);
• Abilitatea pediatrică de abces (AED);
• Epilepsia generalizată epileptică cu fenotipuri variabile (la adulți):

Epilepsia absenței la adolescență (EAU);

Epilepsia mioclonică minoră (UME);

Epilepsia cu convulsii tonico-clonice generalizate izolate;

Epilepsie generalizată cu convulsii febrile plus (sindrom nou descris).

O caracteristică importantă a acestei clasificări este selectarea grupurilor de epilepsie cu un tip de mendeliană, printre care se disting forma de copil (cu un prognostic mai favorabil) și forma adulților (cu un prognostic mai puțin favorabil).

Pe langa aceste sindroame sunt acum sindroame epileptice deschise nu sunt enumerate în clasificarea lgE, care, cu toate acestea, sunt definite criterii de diagnostic si protocoale de tratament: epilepsie generalizată idiopatică cu absențe, debutând în copilărie, mioclonie periorala cu absențe, idiopatică generalizată epilepsia cu absența fantomă, sindromul Jevons, tremor corosiv dominant autosomal, mioclon și epilepsie, epilepsie mioclonică familială benignă și altele.

Trebuie remarcat faptul că punctul în problema dezvăluirii tuturor aspectelor genetice ale formelor individuale de IGE nu a fost încă stabilit. Cu toate acestea, se pot distinge formele idiopatice de epilepsie cu moștenire monogenică (Mendeliană) și cu moștenire nespecificată (non-mendeliană). Mai mult, se presupune codificarea biloculară a formelor cu moștenire non-Mendeliană: există un loc comun EGM-1 și o altă genă determină fenotipul formei. În plus, în cadrul unei forme, pot fi observate și fenotipuri variabile (se disting 5 fenotipuri de DAE și UME), care este, de asemenea, determinată genetic. Și este un set specific de gene care pot determina cursul unei anumite forme de epilepsie, inclusiv evoluția sindroamelor epileptice.

Prima gena a epilepsiei idiopatice a fost identificată în epilepsia frontală autosomală dominantă nocturnă (CHRNB4, CHRNB2, care codifică receptorii acetilcolinei nicotinice).

În general, epilepsia cu moștenire monogenă apare în 2-3% din cazurile de IGE. Autonomia dominantă autosomală se caracterizează prin epilepsie generalizată cu convulsii febrile plus epilepsie mioclonică familială benignă la adulți, sindromul mioclonic corticos dominant dominant autozomal cu epilepsie și epilepsie generalizată cu dischinezie paroxistică.

O mutație a genei SCN2A a fost, de asemenea, detectată la pacienții cu convulsii benigne infantile neonatale și convulsii familiale benigne ale nou-născuților. Mutațiile în gena SCN1A (. Claes et al, 2001) și, mai rar, în PCDH19 genei (. Depienne et al, 2009) au fost găsite la pacienții cu epilepsie mioclonică severă a copilariei (sindromul Dravet); mutații SCN1A, SCN2A, SCN1B detectate de epilepsie si SCN1A mutatie mioclonice-astatic - la pacienții cu epilepsie refractară a copilariei cu convulsii tonico-clonice generalizate. În cele mai multe cazuri, aceste mutații au apărut de novo, adică nu există în părinții pacienților. Mutația în gena CLCN2, care codifică canalele de clor, se găsește la mulți pacienți cu IGE, dar prezența numai a acestei mutații nu este suficientă pentru a manifesta epilepsie (Saint-Martin et al., 2009).

Cele mai multe forme de IGE sunt mai complexe decât cele monogene de moștenire. În plus, eterogenitatea fenotipică într-o singură formă este notată, ceea ce se explică în mod evident prin diferența dintre setul de gene. Diferite grupuri de cercetare au cartografiat și identificat multe gene, mutații în care sunt asociate cu dezvoltarea unor forme specifice ale bolii.

În prezent se stabilește că diferite tipuri de convulsii sunt, de asemenea, codificate de anumite gene.

Toate cele de mai sus sugerează necesitatea extinderii și schimbării înțelegerii epilepsiei generalizate idiopatice generalizate aparent bine studiate. În special, este necesar să se dezvolte criterii de diagnostic nu sunt incluse în clasificarea formelor de epilepsie, explora fenotipuri și caracteristicile cursului formele descrise, pentru a explora fenomenul „focale“ sau „FOCALIZARE“ IGE cu tehnicile de diagnostic cele mai moderne, inclusiv metode genetice, neuroimagistice (IRM, RMN cu inalta rezoluție, RMN funcțional, spectroscopie MR protonică, PET, SPECT) și monitorizarea EEG video.

Descrierea caracteristicilor focale ale diferitelor tipuri de atacuri

Componenta focală este mai frecvent observată în cadrul absențelor tipice, crizelor mioclonice, convulsii generalizate tonico-clonice mai puțin frecvente.

Clasificarea internațională a crizelor epileptice recunoaște că crizele generalizate secundar pot avea un început focal, iar convulsiile generalizate primar sunt caracterizate printr-un debut generalizat.

H. Luders și colab. (2009), exprimându-și punctul de vedere cu privire la împărțirea dihotomică a epilepsiei în generalizată și focală, subliniază că, chiar dacă această diviziune este artificială, ea are totuși semnificație practică datorită diferențelor în abordările terapeutice. În protocolul pentru tratamentul formelor de epilepsie, pe care le considerăm focale, se acordă un loc special tratamentului chirurgical; pacienții cu epilepsie generalizată condiționată primesc doar tratament medicamentos. În același timp, protocoalele de terapie medicamentoasă pentru epilepsie generalizată și focală diferă semnificativ.

Crizele mioclonice: mai frecvent observate în cadrul epilepsie mioclonică juvenilă și să implice superior și, rareori, membrele inferioare, pot fi unice sau repetate, de multe ori combinate cu alte tipuri de crize (în aceste cazuri, un sindrom accesoriu nosologică este definit de un tip de atacuri de conducere) pot fi unilaterale sau asimetric (până la 25% dintre pacienți) (Panayiotopoulos CP, 1991; Montalenti E., 2001). EEG video, de obicei, demonstrează implicarea activității epileptiforme bilaterale. Mioclonii pot să apară în momente diferite ale zilei fără o asociere clară cu trezirea; la unii pacienți apare numai mioclonul pleoapelor (K. Yu Mukhin, 2000). N. Usui și colab. (2006) a observat că 14 (54%) din 26 pacienți cu UME au prezentat caracteristici focale clinice sau electroencefalografice sau o combinație a ambelor fenomene.

Crizele mioclonice pot să apară și în alte forme de IGE: atunci când juniori epilepsie absenta, epilepsie mioclonică benignă a copilăriei, epilepsie cu crize mioclonice-astatic, epilepsie secolului mioclonie cu absențe, cu epilepsie mioclonie periorale cu absen¡e, epilepsie cu absențe mioclonice și altele. crize mioclonice în epilepsie mioclonică benignă a copilăriei și a sindromului Dooze caracterizate prin implicarea membrelor, pot fi unice sau multiple, ritmice și aritmie, simetrice, dar au fost descrise și mioclonus asimetrică. Totuși, este discutată problema mimicii epilepsiei focale în aceste cazuri. Nu am găsit referințe în literatura de specialitate despre posibilitatea apariției mioclonului asimetric în sindromul Jevons. Când descriu sindromul mioclonic perioral cu absențe, pacienții înșiși descriu adesea crizele lor ca mioclonii unilaterale ale mușchilor și mușchilor periorali care au pus mandibula în mișcare. Cu toate acestea, descrierea rezultatelor monitorizării EEG video contrazice într-o oarecare măsură aceste date, deoarece activitatea epileptiformă este sincronă bilateral. În cazul sindromului Tassinari, mioclonii ritmice masive sunt observate în mușchii brațelor, brațelor, picioarelor, uneori cu componenta tonică. Dat fiind că atacurile în acest caz sunt de natură bilaterală evidentă, interpretarea eronată a formei de epilepsie, ca focal, în astfel de cazuri este rară.

M. Koepp și colab. (2005) au arătat că utilizarea diferitelor metode de diagnostic a arătat semne de leziuni focale in creier (PET detectează semne disfuncția neurotransmițător din cortexul cerebral, studiile MR au demonstrat modificari in cortexul medial lobul frontal în timpul spectroscopia de rezonanță-1H magnetică dezvăluit disfuncții în talamus). Toate acestea sugerează că Jme într-o măsură mai mare decât în ​​alte forme de IGE, joacă rolul implicării zonelor frontale în structura „rețele“ thalamocortical epileptogenice, și are o regională Janz sindrom geneză multiple focare în regiunile frontale.

Absențele tipice: sunt diagnosticate în cadrul diferitelor forme de IGE. Absente în timpul epilepsia absență a copilului caracterizate prin debut și încetarea bruscă, o pierdere aproape completă a conștiinței, cea mai mare frecventa de atacuri în timpul zilei, care, în combinație cu alte caracteristici tipice ale ADE, ceea ce face diagnosticul acestei forme de epilepsie nu este complicat. Cu toate acestea automatism observate in cadrul absente la ADE, precum epilepsia absență juvenilă (care nu sunt întotdeauna amintesc practicant) poate duce la un diagnostic eronat al epilepsiei lobului temporal. Absențele din UME sunt de obicei scurte, caracterizate printr-o perturbare superficială a conștiinței, automatismele nu sunt observate în timpul absențelor. Cu toate acestea, diagnosticarea eronată este posibilă datorită faptului că absențele pot fi interpretate ca convulsii focale complexe (Montalenti E., 2001).

În special, medicul observând pacienți adulți cu epilepsie se confruntă cu astfel de probleme. Încă din 1991, P. Panayiotopoulos a descris doi pacienți la care abcesul tipic a fost precedat de derealizare și frică; a publicat mai târziu, o descriere detaliată a senzații în timpul absențelor date de către pacienți (un grup de pacienți adulți): gânduri încâlcite, tulburări de concentrare, o eclipsă mică, deja vu, un sentiment ciudat și teribil, visare, senzație de „ca exista aici si nu aici,“ imposibilitatea de exprimare contactul și execuția comenzii, senzația de imobilitate, trandafir, perversiune, încetinire, "înghețat", senzație de comportament deranjat și alte plângeri subiective. Toate acestea complică, fără îndoială, diagnosticul de epilepsie ca atare și sub formă de epilepsie, în special la pacienții adulți. VA Charles (2001) a descris cazurile de debut epilepsie absentă la vârsta de 20 de ani, sugerând că adulții sunt epilepsie separată de absență. Rezultatele studiului V.A. Karlova a arătat, de asemenea, că starea absențelor tipice poate fi observată atât în ​​copilărie, cât și în perioada adultă, și este rareori corect diagnosticat.

M. Holmes și colab. (2005) a publicat rezultatele unui sondaj efectuat pe 5 pacienți adulți cu absențe ca parte a epilepsiei generalizate primar folosind un electroencefalograf de 256 de canale. Autorii au demonstrat că absentele au origine frontală orbitofrontală sau mesiană. Același grup de autori din 2007 a arătat că atenția redusă în timpul unei absențe a fost cauzată de implicarea diferitelor părți ale talamusului.

H. Stefan și colab. (2009) a raportat rezultatele examinării pacienților cu epilepsie absentă generalizată utilizând MEG, video-EEG, studii funcționale MR. Sa demonstrat că procesul patologic este inițiat în cortexul parietal frontal cu implicarea regiunilor subcortice și se răspândește în mod simetric bilateral. În acest sens, se propune introducerea unui nou tip de epilepsie în clasificarea - epilepsie bilaterală homologică bilaterală (epilepsii regionale bilaterale omoloage). Această formă de epilepsie diferă de epilepsia frontală, cu crize asemănătoare absenței prin manifestări clinice.

Convulsii tonico-clonice generalizate (GTCS). În timpul monitorizării EEG video, un număr semnificativ de observații au evidențiat natura asimetrică a crizelor tonico-clonice atât în ​​faza tonică, cât și în faza clonică. Bazându-se pe monitorizarea EEG video, L. Casaubon et al. (2003) au arătat, de asemenea, că în cortexul frontal se poate genera o criză tonico-clonică primară generalizată, precum și o absență, iar talamusul joacă un rol special în generalizarea convulsiilor.

Un alt aspect important al misdiagnosisului este mioclonia GTCS precedentă și, mai puțin frecvent, absențele, care pot fi interpretate ca principiul focal al GTCS. Erorile în interpretarea miocloniei periorale și a miocloniei pleoapelor, care pot precede GTCS, sunt deosebit de probabile. Când sindromul Dooze întâlni mio-astatic sau mio-atonice (miatonicheskie) atacuri atunci când următoarele crize mioclonice generalizate atone în curs de dezvoltare de fază, având ca rezultat o scădere a pacientului, iar în unele cazuri, posibilitatea de a iniția atacuri cu absente. În literatura occidentală, astfel de atacuri sunt numite "stare-jerk-drop" (gawk-wince-drop). În aceste cazuri, se face adesea un diagnostic greșit.

În literatura de specialitate, există adesea o mențiune privind două tipuri de convulsii care prezintă clinic o manifestare focală - convulsii adverse și rotative (torsiune). Cea mai obișnuită apariție este apariția adversă a capului și a ochiului (în aceste cazuri se face adesea un diagnostic de epilepsie frontală), iar în cazuri cu rotație se poate face un diagnostic de epilepsie frontală sau temporală. Fenomenele similare au fost, de asemenea, raportate de H. Gastaut (1986), numind această formă a bolii, diagnosticată la copii cu valuri de vârf la 3 Hz pe EEG, "epilepsie versatilă". Mulți pacienți cu fenomene similare au, de asemenea, absențe tipice și convulsii mioclonice. Sa raportat că atacurile versatice înainte de dezvoltarea GTCS pot fi observate la debutul IGE, iar în viitor direcția adversității sau torsiunii la mulți pacienți rămâne stabilă. Rezultatele unor studii au demonstrat absența efectului atacurilor cu adversitate sau torsiune asupra prognosticului bolii (Aguglia U. et al., 1999).

Literatura descrie fenomenul inițierii unei crize generalizate cu o terminare focală. Williamson R. și colab. (2009), a raportat la 6 pacienți care au avut convulsii cu un debut generalizat, apoi s-au transformat în focal. Atacul a început cu absența sau mioclonul, după care s-au putut produce tulburări comportamentale și automatisme și s-au produs apoi simptome post-atac de pierdere (tulburări de conștiență). În ceea ce privește EEG, sa observat o activitate generalizată cu apariția în continuare a neregulilor regionale. Activitatea epileptiformă a lui Interictal purta un caracter generalizat. În timpul studiilor cu MR nu au fost detectate modificări patologice. La 4 pacienți, epilepsia focală a fost inițial diagnosticată. La prescrierea terapiei antiepileptice (terapia antiepileptică eficientă pentru absențe și mioclonii), crizele au fost oprite complet la 3 pacienți, iar la 3 pacienți frecvența convulsiilor a scăzut semnificativ.

Sunt descrise trei cazuri de apariție a aurii vizuale imediat înainte de apariția crizelor tonico-clonice generalizate. Rezultatele au aratat ca, in epilepsie generalizată idiopatică pot prezenta aure vizuale care se manifestă sub forma unor lumini intermitente, „fulgere“, sau care apar în sentimentul pacientului ca și în cazul în care el poate „vedea soarele.“ Spre deosebire de aura vizuală descrisă în epilepsia occipitară, aura vizuală din IGE este foarte scurtă (Gelisse P. și colab., 2008).

Multe grupuri de cercetare din ultimii 20 de ani au raportat detectarea schimbărilor regionale în EEG la 1/5-1 / 2 pacienți cu IGE (Panayiotopoulos CP și colab., 1991, Montalenti E. și colab., 2001, Aliberti V. și colab., 1994; Lombroso CT, 1997). Anomaliile includ schimbări lente, spițe regionale sau valuri ascuțite, independente de descărcări generalizate, spițe regionale, complexe de undă spike, valuri lente chiar înainte de o descărcare generalizată. Schimbările pot fi intermitente, poate exista o altă localizare a schimbărilor regionale, variind de la înregistrare la înregistrare. Activitatea generalizată primară poate dobândi caracteristici focale. Asimetria de amplitudine a descărcărilor generalizate este, de asemenea, posibilă. În C.T. Lombroso (1997) în 32 de pacienți (56%) din 58 pacienți cu IGE, s-au observat modificări regionale ale EEG, iar la debutul bolii s-au observat modificări doar la 13% dintre pacienți. Autorul a prezentat ipoteza că astfel de pacienți pot avea fie o patologie locală corticală independentă, fie un centru independent de epileptogeneză care se formează pe parcursul bolii. Leutmezer F. și colab. (2002), dimpotrivă, a indicat că prezența unei anomalii corticale în astfel de cazuri este mult mai probabil să favorizeze epilepsia focală.

Există rapoarte despre posibilitatea combinării a două forme de epilepsie - IGE și epilepsie focală - la un pacient. A. Nicolson (2004) afirmă că un fenomen similar este observat la mai puțin de 1% dintre pacienții cu IGE.

A. Zajac și colab. (2007) pentru examinarea prin IRM de 45 de copii diagnosticați cu epilepsie generalizată primară, în 38% din cazuri a constatat anomalii focale (chisturi, asimetria ventriculară, semne de demielinizare focală, tumori, glioza și procese atrofice). Autorii recomanda o cautare mai aprofundata a componentei focale a convulsiilor la pacientii din aceasta categorie.

Recomandări internaționale pentru terapia antiepileptică la pacienții cu IGE.

În monoterapia inițială, sunt prescrise preparatele cu acid valproic (Wolf P., 1994; Arzimanglou et al., 2004). Eficiența ridicată a acidului valproic împotriva absenței convulsii mioclonus și, într-o măsură mai mică (doar în 70% din cazuri) - cu crize generalizate tonico-clonice și mioclonii pleoapele, precum și pentru ameliorarea evacuărilor epileptiforme subclinice și fenomenul catamenial de fotosensibilizare. Când se utilizează acid valproic, se pot produce efecte endocrinologice, cosmetice și alte reacții adverse, în special la femei. De asemenea, levetiracetamul (în special în tratamentul IGE cu mioclonus) și topiramat pot fi utilizați în terapia inițială a IGE. Pe baza rezultatelor studiilor clinice randomizate generalizate, Panayiotopoulos P. (2005) propune să ia în considerare ca un drog levetiracetamul de alegere în tratamentul anumitor forme JME și GTE, precum și GTE mioclonie, care nu sunt incluse în clasificare. Lamotrigina poate fi prescrisă, dar cu prudență, deoarece acest medicament poate avea activitate promioclonică. În unele cazuri, barbituricele și benzodiazepinele (clonazepam) pot fi eficiente.

Cu ineficacitatea monoterapie încurajați să se mute la destinație combinații raționale: Valproatul + levetiracetamul sau clonazepam, sau lamotrigină, levetiracetam, lamotrigină +, + lamotrigină, clonazepam, la absansah - combinatie cu etosuximidă. Bătate sau ineficace: carbamazepină, oxcarbazepină, fenitoină, gabapentin, pregabalin, tiagabină și vigabatrin.

Caracteristicile fluxului de IGE

Dezvoltarea IGE poate avea loc în mai multe moduri: formarea remisiei (cu vindecarea ulterioară sau posibila recurență a bolii), cursul controlat cu o scădere a frecvenței atacurilor, formarea rezistenței și a evoluției. Evoluția epilepsiei la copii și adolescenți se observă, de regulă, în cadrul aceluiași grup nuclear cu forme generalizate idiopatice de epilepsie. Modificarea tabloului clinic al bolii, inclusiv transformarea atacurilor, în aceste cazuri, este modul dependent de vârstă și este determinată genetic fenomen sub influența efectului pleiotrope al genei epilepsiei (Petruhin AS, Voronkov KV, 2007). Cu alte cuvinte, "tranziția unei forme de epilepsie la alta" este determinată genetic și reprezintă, evident, un fel de un singur continuu.

Epilepsiile generalizate epileptice au adesea caracteristici clinice și electroencefalografice focale, care pot complica diagnosticul și necesită un diagnostic diferențial mai aprofundat cu IGE focale și eliminarea fenomenului de sincronizare secundară bilaterală în atac. În plus, activitatea epileptiformă generalizată ictal la pacienții cu IGE poate dobândi trăsături focale, care au o corelație electroencefalografică clinică. În alte publicații această problemă va fi detaliată. Este de așteptat să se clarifice definițiile - "focale" și "generalizate" - în proiectul de nouă clasificare și terminologie a epilepsiei.