Lipsa unei septuri transparente a creierului

Septul transparent al creierului este alcătuit din două foi, care se desfășoară paralel unul cu celălalt, situate între emisferele creierului. Conform structurii, partiția este un grup de materie albă și glia. Între pereții compartimentului există un spațiu - o cavitate. Conține lichid cefalorahidian. Acest spațiu este uneori numit ventricul 5, care nu este.

Septumul se formează după 12 săptămâni de viață fetală. Apoi se formează o cavitate. În mod normal, dimensiunea spațiului nu depășește 10 mm. În ciuda lipsei de comunicare directă cu căile circulatorii, cel de-al cincilea ventricul încă conține lichidul cefalorahidian.

În mod normal, după cel de-al doilea trimestru, cavitatea dintre foi începe să se închidă. Cu toate acestea, nu există termene finale pentru umplerea spațiului: eliminarea poate să se încheie, de exemplu, cu cel de-al 40-lea an de viață sau să rămână deschisă până la sfârșitul vieții.

Există patologii asociate cu aceste defecte ale acestei structuri:

1. Lipsa unei partiții.
2. Chist în cavitatea septului.
3. Umplerea colilor unei partiții transparente.

Aceste patologii pot acționa ca boli independente, precum și într-un complex de alte sindroame. Uneori aceste fenomene sunt considerate ca trăsături individuale ale structurii creierului, dacă nu încalcă adaptarea unei persoane și nu afectează sănătatea.

Trebuie reamintit că niciuna dintre aceste patologii nu amenință viața umană. Maximum este disconfort periodic.

motive

Patologiile septului creierului sunt rare, deci nu există nici un motiv exact. Cu toate acestea, există ipoteze:

• Hipoxie fetală cronică în timpul sarcinii.
• Infecțiile transmise ale mamei în timpul gestației, de exemplu, toxoplasmoză sau pneumonie.
• Leziuni la nivelul craniului și creierului, dacă boala septului are o natură dobândită.
• Prematuritate. În acest caz, cavitatea septului transparent al creierului la sugari conține un chist în 100%.
• Alcoolismul matern.
• Expansiunea cavității dobândite poate rezulta din boxul prelungit.
• Chistul septal poate fi congenital și dobândit. Prima variantă apare atunci când motivele de mai sus, a doua - cu leziuni la cap, stroke hemoragice și neuroinfecții.

Este posibil să lipsească un sept din cauza:

1. Încălcări ale formării corpusului callos.
2. Holoprozephalus - un defect datorat căruia emisferele nu sunt deloc separate.
3. Septicele displazie optică este o tulburare a dezvoltării sistemului nervos, în care este perturbată formarea structurilor anterioare ale creierului.

simptome

Tabelele neegalate de sept transparent nu dezvoltă o imagine clinică. Cu toate acestea, unele publicații științifice americane au raportat că discrepanța dintre plăci crește riscul apariției tulburărilor psihice: tulburarea bipolară-afectivă, schizofrenia, tulburarea disciplinară a personalității.

Chistul unui sept transparent, dacă este congenital, este considerat un tip de anatomie normală. Varianta dobândită dezvoltă o imagine clinică a tipului cerebral:

• Dureri de cap. Aceasta se datorează unei creșteri a presiunii intracraniene, care este declanșată de o creștere a dimensiunii chistului. Durerea de cap este de obicei arcand si durere.
• Perturbări periodice ale conștiinței. Cel mai adesea se dezvoltă în funcție de tipul de somnolență - o variantă ușoară a unei tulburări de conștiință în care pacientul este inhibat, apatic, somnoros și dezorientat. De asemenea, există letargie și indiferență față de orice activitate.
• Amețeli.
• Vărsături care apar fără greață anterioară și nu sunt adesea asociate cu aportul alimentar. De obicei vărsătura aduce pacientului o ușurare.
• Convulsive convulsii. Se prezintă cu o presiune intracraniană crescută.

Septul transparent al creierului la nou-născuți poate conține un chist mare. Apoi, datorită iritației meningelor, simptomele meningeale apar în imaginea clinică:

1. Dureri de cap.
2. Excitația.
3. Greață și vărsături.
4. Sensibilitate excesivă a pielii, hipersensibilitate la sunet, fotofobie.
5. Un copil poate adopta o anumită poezie meningeală, un câine lovit. Mâinile apăsate pe piept, picioarele strânse la stomac, care se retrag. De asemenea, din cauza hipertonului muscular al gâtului, capul este aruncat înapoi.

Absența unui septum transparent al creierului este rară. Mai des, patologia este fixată în izolare. Imaginea clinică nu se dezvoltă.

Diagnostic și tratament

Nu există simptome și plângeri specifice, prin urmare doar metoda instrumentală de cercetare oferă date obiective: imagistica prin rezonanță magnetică.

În secțiunile secționate cu secțiuni cu angenesis și subdezvoltare a septului, se observă o creștere a distanței dintre secțiunile anterioare ale ventriculelor laterale. Adesea, ventriculele laterale sunt combinate într-o singură cavitate.

Un chist pe un RMN arată ca o formare cu o densitate scăzută, care este localizată între secțiunile anterioare ale ventriculelor laterale.

Neurosonografia poate fi utilizată la nou-născuți și la femeile însărcinate. Metoda permite identificarea chistului cerebral în făt, pentru a determina mărimea și localizarea acestuia.

În tratamentul bolilor septului transparent al creierului nu este nevoie din cauza imaginii clinice slabe. Terapia este prescrisă atunci când simptomele se manifestă. În acest caz, tratamentul este simptomatic.

În timpul terapiei, stabilizați presiunea intracraniană. În acest scop, se prescriu diuretice, care reduc cantitatea de fluid din creier. Dacă nu ajută - în caz de urgență, este indicată ventriculotomia - perforarea ventriculară a creierului și drenajul lichidului cefalorahidian.

În rest, se aplică un tratament simptomatic. Pentru ameliorarea crizelor și a excitației mintale, sunt prescrise anticonvulsivante și sedative. Pentru a reduce durerile de cap, pacientului i se administrează analgezice. Cu vărsături frecvente, sarea cu apă și acid bazic trebuie să fie echilibrate.

Lipsa unei partiții transparente

Lista de mesaje a subiectului "Lipsa unei partiții transparente" Forum Vreau un copil> Adopție

Despre proiect

Toate drepturile asupra materialelor postate pe site sunt protejate prin drepturi de autor și drepturi conexe și nu pot fi reproduse sau utilizate în nici un fel fără permisiunea scrisă a deținătorului drepturilor de autor și punerea unui link activ la pagina de pornire a portalului Eva.Ru (www.eva.ru) cu materiale utilizate.
Pentru conținutul materialelor promoționale ediția nu este responsabil. Certificat de înregistrare media nr. FS77-36354 din data de 22 mai 2009 v.3.4.168

Suntem în rețele sociale

Contactați-ne

Site-ul nostru utilizează cookie-uri pentru a îmbunătăți performanța și a îmbunătăți performanța site-ului. Dezactivarea modulelor cookie poate cauza probleme cu site-ul. Continuând să utilizați site-ul, sunteți de acord cu utilizarea cookie-urilor noastre.

Geneza septului transparent

Absența (ageneză) a septului transparent poate să apară în izolare sau în combinație cu alte condiții patologice.

epidemiologie

O partiție transparentă este parțial sau total absentă în 2-3 cazuri la 100.000 de persoane din populația generală.

patologie

Lipsa unui sept transparent se poate datora dezvoltării neuroembrionice afectate sau dezvoltării secundare în alte boli ale patologiei.

Cavitatea septului transparent este întotdeauna vizualizată de la săptămâna 17 până la săptămâna 37 cu un diametru biparietal de la 44 la 88 mm. Dacă în timpul imaginii nu există nicio cavitate, este necesar să continuați căutarea de diagnosticare; absența unei cavități a septului transparent conform rezultatelor unui examen ultrasunete de până la 18 săptămâni și după 37 este considerată a fi norma.

motive

Perturbarea dezvoltării neuroembrionice

• izolat
• agenesisul corpului callos
• goloprozentsefaliya
• Sindromul Avid
• displazia opto-optică

dobândite

• congenital hidrocefalie;
• Hydranencephaly;
• porentsefaliya;

diagnosticare

Septul transparent nu este vizualizat, conexiunea directă a coarnelor frontale ale ventriculelor laterale. În plus, pot exista:

• coarne frontale sub formă de pătrat;
• arc anormal de scăzut;

Tipuri de deteriorare a septului creierului transparent

Creierul uman conține multe componente interesante și neexplorate, dintre care unul este un septum transparent al creierului. Acesta include două plăci destul de subțiri ale țesutului cerebral, care formează un spațiu asemănător unei tăieturi și separă partea anterioară a creierului de structurile corpului calosum. În mod normal, cavitatea partiției transparente are forma unui pătrat și conține lichior. Luați în considerare tipurile de patologie ale acestei educații, tactica pacientului cu diferite boli.

Valoarea diagnostică a structurii creierului

Septul transparent al creierului la făt este unul dintre criteriile de evaluare a marcajelor și a gradului de dezvoltare a creierului la un copil nenăscut. Mamele viitoare fac obiectul unor cercetări cu ultrasunete pentru a identifica posibile tulburări de dezvoltare ale copilului.

Când sunt văzute pe monitorul capului, ele studiază prezența unei partiții, dimensiunea decalajului dintre foile sale, corespondența dimensiunilor cu vârsta gestațională. În a doua jumătate a sarcinii, dimensiunile sale sunt de 1,8-9,4 mm. Dacă suspectați un studiu de patologie efectuat în dinamică. După naștere, se recomandă efectuarea neurosonografiei prin intermediul unui primăver pentru a confirma sau a nega diagnosticul unui defect în septul creierului la nou-născuți.

Caracteristici ale septului chist transparent

Chistul septului transparant aparține uneia dintre cele mai frecvente boli. Se formează prin încălcarea circulației libere și a acumulării de lichior în zona septului. Caracteristicile acestei patologii sunt:

• mai ales asimptomatice;
• prezența chisturilor în aproximativ jumătate dintre copiii pe termen lung și aproape toți copiii care s-au născut înainte de timp;
• în cele mai multe cazuri este lichidată independent, fără a necesita terapie.

Patologia poate fi congenitală și poate apărea ca urmare a tulburărilor de dezvoltare fetală, anomaliilor congenitale, infecțiilor. Boala dobândită este provocată de leziuni ale capului, contuzii ale creierului, leziuni inflamatorii și infecțioase ale țesutului cerebral, hemoragii în structurile creierului.

Un chist congenital sub forma unei cavități lărgite a septului transparent al creierului la sugari nu are semne clinice. Dacă patologia a apărut după inflamație sau rănire, chistul este capabil să crească și să provoace simptome:

• durere de cap de natură arcândă, care apare atunci când structurile creierului sunt stoarse;
• încălcarea funcțiilor analizoarelor vizuale și auditive - pacientul se plânge de reducerea calității viziunii și a auzului slab;
• poate o senzație de zgomot în cap.

Cu o creștere a mărimii chistului, se alătură alte manifestări, care depind de localizarea focalizării patologice.

Tratamentul unui chist al unei septuri transparente a creierului include medicație, abordări chirurgicale. Dintre medicamentele prescrise diuretice, medicamente care ajută la resorbția de hematoame, cicatrici și aderențe. Sarcina lor este de a elimina "blocurile" care formează un chist, pentru a reduce dimensiunea sa.

De asemenea, medicamente utilizate pentru a îmbunătăți circulația cerebrală și activitatea sistemului nervos central. Dacă metodele conservatoare sunt ineficiente, utilizați un tratament chirurgical - tăiat endoscopic prin aderențe și capsulă, eliminând chistul. Consecințele periculoase ale bolii includ tendința la formarea de aderențe secundare, hidrocefalie, accident vascular cerebral.

Lipsa sau subdezvoltarea septului cerebral

Există și un alt tip de boală, agenția septului transparent al creierului, care constă în absența spațiului (cavității) dintre foile septului. O astfel de tulburare structurală a creierului apare ca unul dintre reprezentanții unei anomalii cerebrale congenitale severe. Cauzele sale pot fi:

• ereditare, diverse mutații;
• infecții materne, administrarea anumitor medicamente (fenitoină, trimetadionă și altele) în primele săptămâni după concepție;
• într-o măsură mai mică, impactul malnutriției, abuzul de alcool.

Patologia se manifestă într-un copil mai vechi de 3 luni, până la această vârstă nu are încălcări. Simptomele de bază ale bolii includ:

• formarea microcefaliei;
• parencefalie - formarea de cavități, chisturi pline cu lichior;
• atrofia (distrugerea) nervilor auditivi, optici;
• probleme cu formarea convoluțiilor.

Pentru copii bolnavi, puberta timpurie și apariția crizelor patologice de tipul epilepsiei sunt, de asemenea, caracteristice.

Este important! În cazul agenezei parțiale, prognosticul este destul de favorabil, băieții cresc și se formează sub controlul unui neuropatolog.

Terapia este aplicată în principal simptomatic pentru a îmbunătăți starea de bine și pentru a elimina crizele și convulsiile epileptice, calmarea copilului, ameliorarea tensiunii. Odată cu dezvoltarea unui sept de transparență cu deficiențe deosebite, copiii au șanse pentru o viață întreagă, dacă sunt prezente defecte multiple ale creierului, prognosticul este nefavorabil.

Povestea noastră despre apariția și lupta pentru viață...

Voi scrie povestea noastră. Povestea despre fiul nostru.
Am planificat 2 ani. Toți nu au putut rămâne însărcinați. A fost ZB.
Și aici este un miracol. Două benzi. Palpitații pe ultrasunete. Totul a mers bine. M-am simtit minunat. Primul ultrasunete de screening este normal, al doilea este normal. Dar de la a treia și a început testele noastre.
Uzi, am făcut candidatul la științele medicale, cunoscut în unchiu. Se uita la monitor pentru o lungă perioadă de timp și tăcea - cât de diferit de el era. Și apoi am spus - există o mică problemă... extinderea ventriculelor laterale ale creierului. Convenția în MHz (Centrul de Genetica Medicala)... Ajuns acolo, am fost refuzat în ecografie liberă, bazată pe faptul că ecografia anterioară am plptnye! Și ce ne-ar lua noi - este necesar să refacem ultrasunetele gratuit pe ecranul LCD.
Scary Uzi rechemare în LCD... Lezhu, uzistka de sex feminin emite diagnostice - sindromul Dandy Walker (absența cerebelului, chist cerebral) agenezie (absenta) organism mazolistogo (parte a creierului), perete transparent absenta creierului si extinderea ventriculilor laterali. Am plâns... Ei bine, nu e doar un copil cu handicap... este de a da naștere și înmormântare.
În MHZ pe ultrasunete, jumătate din diagnostice au fost eliminate imediat. Dar din moment ce termenul a fost de 33-34 săptămâni. și capul era deja scăzut, vizualizarea era dificilă. Am îndreptat pe RMN (imagistica prin rezonanta magnetica) fetus. + Fructe violare Transformat din sânge ombilical 1B măsură. RMN-ul a fost eliminat, iar restul! Confirmând doar extinderea tuturor ventriculelor cerebrale (ventriculomegalie)
M-am așezat ca să salvez. Menține fluxul sanguin. Copilul a început să rămână în urmă în dezvoltare. După ce am stat timp de 10 zile, am fost eliberat. Trebuia să mă întorc la spital după 3 săptămâni. Au trecut 5 zile. Am sunat pe doctor în spitalul de maternitate și am cerut-o înapoi! Era un sentiment ciudat... o premoniție a ceva. Doctorul a fost de acord. M-am întors. În dimineața zilei de 17 august am mers la spitalul de maternitate pentru a face un doppler. Urmăriți fluxul sanguin. Și în cordonul ombilical nu mai exista nici un flux de sânge... plângeam... copilul încă mai ținea, inima batea. Am fost imediat dus la o urgență cezariană. 2,050 kg. 46cm. o astfel de crumbă sa născut romilor))) au reușit să-l salveze! La urma urmei, la o zi după încetarea fluxului sanguin, fătul moare.
Are simptome neurologice severe. El nu a suge, cu greu miscat, a dormit tot timpul. În a 5-a zi suntem transferați la un spital de oraș pentru copii, la patologia nou-născuților într-o stare de severitate moderată. Acolo am mers repede! Au început să mănânce) Uneori trezesc))) Au făcut o examinare completă.
Diagnosticări: ventriculomegalie (dilatarea ventriculară)
OAP (canal arterial deschis în inimă)
laringomalacia (laringa imatură) ca o consecință a stridorului (respirația zgomotoasă)
hernia inghinală și ombilicală

Ne-a descărcat acasă când situația a revenit la normal.
Astăzi cântărește 3870 kg și 51 cm.
Canalul nostru arterial este minim și ar trebui să se închidă în fiecare an.
Stridor va trece, de asemenea, până în anul.
Vom avea o hernie inghinală după 6 luni.
Ventriculomegalia este tratată cu sârguință. Și nu este așa de ușor. Presiunea intracraniană a fost deja eliminată. Există o tendință pozitivă. În fiecare dimineață începem să luăm medicamente.
Astăzi suntem capabili să pornim butoaiele, zâmbim nu des. Șeful nu se ține bine. A dormi bine noaptea.
Iată câte procese au căzut pe un copil mic. Un PRChina toate încălcările ale fluxului de sange ombilical, din cauza care a început hipoxie fetală, care a dus la multe probleme.

Ru: Care este ageneza unui sept transparent

Forme sindrofice de displazie septo-optică. În plus față de cele de mai sus, boala se poate manifesta prin sindrom Aicardi. Această patologie are două sindroame clinice.

Această patologie se dezvoltă într-un caz din două mii de concepții și poate fi cauzată de ereditate sau mutații genetice inexplicabile spontane. Aproximativ 80% dintre copii nu au nici un fel de afectare a dezvoltării lor sau sunt observate probleme neurologice minore. În cazurile în care încălcarea nu este asociată cu apariția altor patologii în dezvoltarea prognosticelor favorabile.

Această patologie poate provoca tulburări în sistemul musculo-scheletice, si este cauza scoliozei, astfel încât experții prescrie terapie fizică și terapie exercițiu.

Tratamentul are drept scop minimizarea manifestărilor bolii.

Această boală genetică este extrem de rară și se caracterizează printr-o dezvoltare anormală a creierului și a organelor de viziune.

În astfel de cazuri, pacienții suferă de crize convulsive severe și, de asemenea, rămân în urmă în dezvoltarea mentală.

Pacienții din acest grup au avut tendința de a manifesta o stare sub formă de convulsii și / sau de simptomatologie oculară.

Aveau dimensiunea normală a ventriculelor creierului, restul septului transparent și luminozitatea vizuală obișnuită (pachetul Graciole). Din aceasta putem concluziona că nu există măsuri eficiente de prevenire a genezei corpusului callos. Corpul calosum este plat și larg. Callosumul corpus este plexul nervului creierului care leagă emisfera dreaptă și cea stângă. Ochelarii cu lentile din plastic optic din policarbonat special protejeaza ochii pacientilor si sunt prescrisi pentru uzura permanenta.

Un oculist a avut astăzi o mică displazie, dar se spune că poate fi de la prematuritate și hipoxie. pituitar posterior ectopic (pituitar posterior ectopic - PPE) - ectopic este un grup de celule, funcția care este același cu cel al hipofizei normale posterior. In mai mult de 93% dintre pacienții cu hipoplazie nervului optic dezvăluie deficiența hormonului de creștere (6,9,13,30).

Câte zile sunt alocate pacienților?

Abaterile de până la 1 an nu au fost remarcabile. Doctor cu cea mai înaltă categorie de calificare. În acest caz, toate măsurile vizează cercetarea, dar nu afectează cauza. Astăzi, medicii nu au suficiente cunoștințe despre cauzele apariției lor în fiecare caz particular, au fost identificați doar factorii care pot servi ca un impuls dezvoltării acestei patologii. În epoca noastră, geneza este studiată cu atenție, dar nu a fost încă posibil să se obțină rezultate tangibile.

Avem o fată, deși prematură, dar se pare că se dezvoltă bine. Desigur, un astfel de diagnostic a fost alarmant și descurajant, pentru că ea este deja o nativă și ea o dorește ca să nu fie ireparabilă. Vă mulțumesc foarte mult pentru răspunsurile!

Alte deformări de reducere ale creierului

Rubrica ICD-10: Q04.3

Conținutul

Definiție și informații generale [edit]

Geneza septului transparent

Rare anomalie, întâlniți 2-3 cazuri la o populație de 10 000.

Etiologie și patogeneză [modifică]

Motivele pentru lipsa de partiții transparente

• Combinație cu alte malformații ale creierului, cel mai adesea cu geneza corpului calosum.

• Combinație cu anomalii ale tracturilor optice (displazie septo-optică).

• hidrocefalie severă atunci când se produce leziunea la septul transparent (stenoza apeductului, anomalie AK II).

• Leziuni cerebrale ischemico-hipoxice.

Manifestări clinice [edit]

Alte deformări ale creierului de reducere: Diagnostic [editați]

Pe secțiunile din planul coronal, partiția transparentă nu este vizibilă, ca urmare a comunicării ventricolelor între ele, arcurile sunt situate sub normal, acoperișul ventriculilor laterali are o poziție orizontală. Pe secțiunile axiale, nu există concavitate anterioară între coarnele frontale ale ventriculelor laterale. Pe imaginea sagitală mediană, locația joasă a arcilor este foarte vizibilă.

Când CT nu definește un sept transparent, ventriculele la nivelul coarnei frontale comunică între ele.

Pentru a diagnostica agenizarea unui sept transparent în perioada pre- și postnatală, este necesar să se utilizeze secțiuni coronare. Coarnele frontale ale ventriculelor laterale sunt de formă pătrată sau trapezoidală, comunicând între ele. Vafele sunt situate sub normal.

Transmiterea genezei septului este definită la fel în timpul sonografiei prenatale și al RMN. Avantajul RMN prenatal este o determinare mai exactă a poziției arcilor, pentru care se folosesc secțiuni din planul sagital.

Diagnostic diferențial [editați]

Agenția izolată a unei partiții transparente trebuie diferențiată cu displazia septo-optică. În displazia septo-optică, absența unui sept transparent este combinată cu hipoplazia tractului optic.

În cazul detectării agenției septului transparent, este necesară excluderea / confirmarea prezenței altor anomalii ale creierului combinat.

Alte deformări ale creierului de reducere: tratament [modifică]

Prevenire [editați]

Altele [edita]

Definiție și informații generale

Sindromul Joubert se caracterizează prin malformații congenitale ale tulpinii cerebrale și hipoplazie a viermelui cerebelos, ducând la respirație anormală, nistagmus, hipotensiune arterială, ataxie și dezvoltare motorie întârziată.

Prevalența este estimată la aproximativ 1/10000 de nou-născuți. Moștenirea este recesivă atomică.

Etiologie și patogeneză

Sindromul este genetic eterogen. Șapte gene: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3- q12.3) și CC2D2A (JBTS1) și 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) sunt asociate astăzi cu această boală.

În perioada neonatală, boala se manifestă adesea prin respirație neregulată (episoade de tahipnee și / sau apnee) și nistagmus. În copilărie se poate dezvolta hipotensiune arterială, mai târziu apar simptome de ataxie cerebeloasă (mers și mișcări uimitoare). Întârzierea în dobândirea abilităților motorii este o manifestare comună a sindromului joubert. Abilitățile cognitive variază de la deficite intelectuale grave la inteligență persistentă. Examenul neurooftalmologic poate indica prezența apraxiei oculomotorii. În unele cazuri, apar convulsii convulsive. O examinare atentă a feței arată un aspect distinctiv: un cap mare, o frunte proeminentă, sprâncenele înalte rotunjite, pliurile vectonice, ptoza (uneori), nasul este ridicat și are nări proeminente, o gură deschisă (care, într-o fază incipientă, mai târziu, dobândește un aspect "în formă de diamant" și, în final, devine triunghiulară în formă, cu colțurile în jos, se observă proeminența limbii și mișcările ritmice ale limbii, uneori urechile înclinate și înclinate. Alte simptome care sunt uneori prezente în sindromul lui Joubert includ distrofia retiniană, nefronoftiza și polidactilă.

Diagnosticul se bazează pe descoperirea majore semne clinice: hipotensiune, ataxie, intarziere in dezvoltare si apraxia oculomotor, care trebuie să fie însoțită de prezența simptom distinctiv neuroradiological - semn „molar“ in imagistica prin rezonanta magnetica, care este o consecință a hipoplazie a formării vermis cerebelos și vicii de piese de mijloc și din spate ale creierul.

Diagnosticul prenatal este posibil folosind analize moleculare și ultrasunete și MRTplod). Diagnosticul prenatal este indicat pentru familiile în care au fost identificate anterior mutații care cauzează boala.

Consilierea genetică este un instrument clinic important pentru prevenirea cazurilor noi, în special pentru cuplurile care au o boală a primului copil. Riscul unui copil bolnav în viitor este de 25%.

Diagnosticul diferențial include tulburări asociate cu sindromul Joubert, malformații ale vermis cerebelos unsigned „molar“ (Dandy-Walker malformație), hipoplazie X-linked ataxie cerebeloasă cu tip oculomotor apraxia 1 și 2, tulburările congenitale de glicozilare, sindromul 3C, mostomozzhechkovogo hipoplazie / atrofie, sindromul de tip roto-de-deget tip II și III și sindromul Meckel-Gruber.

Tratamentul este simptomatic. Educația, programele fizice, profesionale și logopedice pot reduce hipotensiunea arterială și pot reduce întârzierea în realizarea abilităților motorii.

Prognosticul este favorabil formelor ușoare ale bolii. Tratamentul pacienților cu forme mai severe trebuie efectuat într-un centru specializat.

Hipoplazia și ageneza cerebelului

Definiție și informații generale

Hipoplazia cerebelară este descrisă în contextul diferitelor boli: anomalii cromozomiale, expunerea intrauterină la toxine și agenți infecțioși, tulburări metabolice și o gamă largă de boli genetice și neurologice rare. Hipoplazia cerebeloasă poate afecta zona emisfericilor și / sau emisferelor cerebeloase și variază de la subdezvoltarea parțială la cea completă. hipoplazie cerebeloasa poate fi limitată la numai suprafața cerebelului (hipoplazie granular Norman tip celulă malformație Dundee-Walker) sau pot afecta alte structuri ale SNC: midbrain (sindroame „molar“), Pons și Medulla (pod cerebeloasa hipoplazie), cortexul cerebral creier (lizencefalie și hipoplazie cerebeloasă). Distincția dintre hipoplazie și atrofia cerebeloasă nu este întotdeauna evidentă, deoarece atrofia secundară poate însoți hipoplazia cerebeloasă. Sindromurile cu hipoplazie cerebeloidală și malformații ale rinichilor, ochilor, ficatului sau inimii sunt, de asemenea, descrise: Gillespie, Ritscher-Chinzel, sindromul cu degetul rotativ-tip II, Hoyraal-Hreidarsson.

Etiologie și patogeneză

Moștenirea poate fi autosomal recesivă, dominantă autosomală sau legată de X. Gene mutații au fost identificate în lissencephaly și hipoplazie cerebeloasa (reelin), hipoplazie MOST-cerebeloase (PMM2), X-linked hipoplazie cerebeloasa (OPHN1, DCK1) și mai multe locusuri au fost aplicate pe harta genomului pentru ataxie autosomal recesivă. Mutațiile factorului de transcripție pancreatică (PTF1A) au fost identificate într-o familie cu geneză pancreatică și cerebelară. Pierderea genei heterotrofice ZIC1 și ZIC 4 sunt responsabile pentru dezvoltarea malformației Dundee-Walker.

Cele mai frecvente manifestări clinice ale hipoplaziei cerebeloase sunt: ​​dezvoltarea întârziată a vorbirii, hipotensiunea arterială, ataxia și mișcările anormale ale ochilor.

Diagnosticul trebuie confirmat prin vizualizarea cerebelului și a creierului, precum și prin observarea clinică pe termen lung.

Tratamentul și prognosticul

Statul mental este un element important al previziunii. În majoritatea cazurilor, nu există un tratament specific.

Definiție și informații generale

Sindromul Walker-Warburg este o formă rară de distrofie musculară congenitală, însoțită de dezvoltarea anormală a creierului și a ochilor.

Prevalența sindromului Walker-Warburg este estimată la 1/60 500 de persoane. Moștenirea este recesivă autosomală.

Etiologie și patogeneză

Sindromul Walker-Warburg este cauzat de o glicozilare anormală a alfa-distroglicanului, care conduce, pe lângă dezvoltarea anomaliilor cerebrale, la distrofia musculară congenitală. Sindromul Walker-Warburg este cel mai sever fenotip al așa-numitei dystroglycanopatii. Mai multe gene sunt implicate în etiologia sindromului Walker-Warburg. Cele mai multe mutații au fost găsite în genele de proteină O-manoziltransferază 1 și 2 (POMT1 și POMT). Alte gene pentru calea de glicozilare a alfa-dystroglicanului (FKTN, LARGE, FKRP și POMGNT1) au evidențiat mutații în cazurile de sindrom Walker-Warburg. O mutație în gena COL4A1 care nu este direct legată de modificarea post-translațională a distroglicanului a fost, de asemenea, identificată la pacienții cu sindrom Walker-Warburg.

Pacienții se manifestă la naștere cu hipotensiune arterială generalizată severă, slăbiciune musculară, dezvoltare psiho-motrică scăzută sau foarte scăzută, convulsii și afectare oculară. RMN-ul creierului dezvăluie lissentsefaliya pe tipul de "pavaj pietruită" (tip 2), hidrocefalie, hipoplazie severă a creierului stem și cerebelos (este posibilă malformația Dandy-Walker). Există, de asemenea, anomalii ale materiei albe.

Studiile de laborator arată, de obicei, creșterea creatin kinazei, a patologiei musculare miopatice / distrofice cu alterarea expresiei alfa-dystroglicanului. Diagnosticul antenatal este posibil în familiile cu mutații cunoscute.

Diagnosticul diferențial al sindromului Walker-Warburg include alte tipuri de distrofii musculare congenitale și miopatii.

Nu există tratament special pentru sindromul Walker-Warburg. Tratamentul este doar de susținere.

Sindromul Walker-Warburg este cea mai severă formă de distrofie musculară congenitală, majoritatea copiilor mor înainte de a ajunge la vârsta de trei ani.

Definiție și informații generale

Sindromul Miller-Dicker este un sindrom de ștergere a cromozomului 17p13.3, caracterizat prin prezența Lissentfaliya tip 1 clasic și a caracteristicilor caracteristice ale caracteristicilor faciale. Alte malformații congenitale pot fi, de asemenea, parte a afecțiunii.

Sindromul Miller-Dicker este o boală rară, prevalența fiind estimată la un caz la 100.000 de nou-născuți, deși poate fi mai mare în realitate.

Etiologie și patogeneză

Ștergeri vizibile și submicroscopice ale 17p13.3, incluzând gena LIS1, se găsesc la aproape 100% dintre pacienți.

Pacienții prezintă întârzieri severe de dezvoltare, de regulă, suferă de epilepsie și subponderali. Există lissencephaly, fie agriuri generalizate, fie agirias frontal sau pahigirias.

Tratamentul este doar simptomatic. Pentru a evita dezvoltarea insuficienței alimentare și a pneumoniei de aspirație, utilizați un tub nasogastric sau un tub de gastrostomie. Terapia pentru atacurile epileptice este importantă în gestionarea acestor pacienți.

Tulburări de migrare a neuronilor

Tulburările de migrație a neuronilor reprezintă un întreg grup de defecte genetice congenitale determinate de migrația anormală a neuronilor în creierul și sistemul nervos în curs de dezvoltare.

anomalii structurale care încalcă migrarea neuronilor includ shizentsefaliyu, porentsefaliyu, lissencephaly, Aghir, macro- și mikrogiriyu, pahigiria, heterotopie neuronale, agenezie de corp calos și nervii cranieni.

Mutațiile multe gene implicate dezvoltarea patologiei genei DCX în clasic lissencephaly, TUBA1A la mikrolissentsefalii cu agenezie de corp calos, RELN și VLDLR la lissencephaly cu hipoplazie cerebeloasă. Mutațiile din gena ARX provoacă o varietate de fenotipuri, variind de la hidroencefalie sau lissencephaly până la encefalopatia epileptică cu debut precoce, incluzând sindromul Okhtahara și spasmele infantile sau handicapul mental fără nici o malformație a creierului.

AGENESIA ORGANULUI ORGANISMULUI UMAN, FĂRĂ PARȚIUNE TRANSPARENTĂ, EXPANSIUNE VENTRICULARĂ

Centrul Federal de Neurochirurgie

Gavrilov Anton Grigorievici
Neurosurgeon, doctorat

Institutul de Cercetări al Neurochirurgiei, numit după N.N.B Burdenko
[email protected]
http://www.dr-gavrilov.ru/
scrieți consultării prin telefon 8 (916) 189 6458

CREEAZĂ UN NOU MESAJ.

Dar sunteți un utilizator neautorizat.

Dacă v-ați înregistrat înainte, atunci "log in" (formularul de autentificare în partea din dreapta sus a site-ului). Dacă sunteți aici pentru prima dată, înregistrați-vă.

Dacă vă înregistrați, puteți continua să urmăriți răspunsurile la postările dvs., să continuați dialogul în subiecte interesante cu alți utilizatori și consultanți. În plus, înregistrarea vă va permite să efectuați corespondență privată cu consultanții și cu alți utilizatori ai site-ului.

Septiceziasmă, displazie septocotică a creierului

În ultimii ani, datorită posibilităților metodelor moderne de diagnosticare, unele malformații pot fi suspectate chiar înainte de nașterea unui copil sau în primele luni de viață. Acest lucru permite o intervenție chirurgicală în timp util sau o terapie corectivă. Uneori este suficient și doar o observație medicală. Aceste boli includ displazia septochiasmală.

Septicexiatică displazie

Această patologie din literatura medicală mondială este mai bine cunoscută sub denumirea de displazie septo-optică. Al doilea nume este sindromul de Morsier, sau sindromul Morcier.

Pentru prima dată, un pacient cu o astfel de tulburare a fost descris de un alt doctor în 1941. Și în 1956, de Morsier a investigat un grup de pacienți cu simptome similare și a introdus în literatură un nou termen, "displazie septo-optică" sau SOD. Mai târziu, în 1970, un doctor, pe numele lui Hoyt, a efectuat observații asupra pacienților care, pe lângă SOD, au remarcat următoarele manifestări:

• Pituitary Nanizm.
• Dezvoltare întârziată.
• Convulsii hipoglicemice neonatale.

El a asociat toate aceste simptome cu afectarea glandei pituitare și, ca rezultat, tulburări metabolice hormonale.

Displazia Septo-optică se referă la malformații ale creierului. Își captează partea din față și, de obicei, se dezvoltă la sfârșitul primei luni de sarcină. Sindromul Morsier poate fi, de asemenea, însoțit de malformații ale vaselor cerebrale (mielopatie vasculară).

SOD Feature

Displazia Septo-optică afectează partea din față a creierului. Aceasta include trei tulburări structurale majore:

1. Subdezvoltarea sau hipoplazia nervului optic.
2. Absența unui sept transparent (o membrană specială care separă secțiunile anterioare ale creierului).
3. Încălcarea structurii și funcției glandei hipofizare.

Aceste trei tulburări pot să apară simultan la un pacient sau într-o anumită combinație, dar principalul lucru este întotdeauna hipoplazia nervului optic.

În ciuda daunelor aparente la structurile cerebrale, sindromul lui Mercier nu se manifestă întotdeauna cu plângeri severe. Pacienții pot prezenta următoarele simptome:

• Viziune redusă - unilaterală sau bilaterală.
• Incapacitatea de a repara vederea.
• Strabism.
• Nistagmus.
• Vedere încețoșată.
• Diferite anomalii oculare (de exemplu, elev).
• Domeniu îngust de vizualizare.
• Tulburare de control termic.
• Convulsii.
• Hipotensiunea musculară.
• Hiperbilirubinemie.
• Intarzierea mentala.
• Autism.

La copiii cu displazie septo-optică, sindromul convulsiv, dezvoltarea și creșterea întârziată, pubertatea și tulburările vizuale sunt adesea observate.

Hipoplazia nervului optic

Subdezvoltarea nervului optic este un simptom patognomonic și obligatoriu în sindromul de Mercier. Hipoplazia cea mai comună a capului nervului optic este o anomalie congenitală comună în practica pediatrilor, ceea ce duce la diferite probleme de vedere.

De regulă, această patologie este caracterizată de o scădere a numărului axonilor, dar în același timp elementele mezodermice și țesutul glial nu se schimbă.

Un simptom comun în SOD este îngustarea generalizată a câmpurilor vizuale sau a defectelor parțiale, pe care pacienții le consideră o încălcare a vederii laterale. Combinația dintre aceste semne este observată uneori.

Atât băieții cât și fetele suferă de această patologie cu aceeași frecvență. Și ambele ochi și ambele pot fi afectate.

Hipoplazia asimetrică a nervului optic, ca regulă, se manifestă nu în mod luminos. În cazul apariției hipoplaziei bilaterale, simptomele pot fi brute. De obicei, cu această formă a bolii, medicul observă o scădere semnificativă a acuității vizuale, adesea în asociere cu nistagmus.

În timpul oftalmoscopiei, discul optic cu această malformație este redus semnificativ în dimensiune, are o culoare gri-palidă.

Uneori, hipoplazia discului poate fi combinată cu atrofia - parțială sau răspândită. În acest caz, viziunea va suferi într-o mare măsură, eventual, dezvoltarea orbirii.

O caracteristică importantă a SOD este ne-progresia tulburărilor vizuale.

Comparație transparentă

Septul transparent este o formare structurală în creier. Este o membrană subțire care îndeplinește două funcții principale:

• Separă ventriculii frontali ai creierului.
• Responsabil de atașarea pe craniul unei structuri speciale - corpus callos.

Ce se întâmplă atunci când nu există septum transparent? După ce a pierdut sprijinul necesar, stâlpul arcului se deplasează la fundul ventriculelor anterioare, care se unesc într-unul, mult mai mare decât ele.

Partiția transparentă din punct de vedere structural este o cale conductivă și glia, este așezată și formată numai în primate superioare. Funcțiile acestei educații nu sunt încă pe deplin înțelese. Lipsa unui sept transparent nu se manifestă întotdeauna clinic.

În acest sens, chiar și atunci când o astfel de patologie este detectată în timpul unei examinări cu ultrasunete, medicul nu poate da o previziune privind dezvoltarea ulterioară a copilului, capacitățile sale intelectuale și mentale și alte trăsături mentale.

În identificarea displaziei septo-chiasmatice cu absența unui sept transparent, este necesară examinarea atentă a altor structuri ale creierului pentru a exclude bolile cum ar fi schizencefalia sau holoprosentzefalia. Dacă defectele hemisferice și alte defecte nu sunt detectate în timpul examinării, putem vorbi despre un prognostic mai favorabil.

Consecințele lipsei unui sept transparent

În ciuda numeroaselor studii în curs de desfășurare, oamenii de știință și medici nu au reușit să identifice simptomele tipice pentru absența unui sept transparent.

În experimentele pe animale, cele din urmă au arătat încălcări ale adaptării spațiale, dar cu observații clinice ale copiilor de vârste diferite, nu a fost posibil să se identifice astfel de tipare.

Doar un pacient (din cei descriși în literatura medicală) a observat dificultăți cu orientarea într-un loc necunoscut. Cu toate acestea, în mediul familial - de exemplu, acasă, în grădiniță și școală - nu am avut nici o problemă în orientare.

La observarea pacienților cu displazie septo-optică, nu au existat diferențe semnificative în simptome, indiferent dacă sindromul de Mercier a fost însoțit de absența unui sept sau nu.

Cu toate acestea, unele recenzii medicale indică o probabilitate ridicată de următoarele simptome la persoanele cu un astfel de defect în creier:

1. Un anumit grad de întârziere mentală.
2. Incapacitatea de a învăța, adapta rapid la un mediu în schimbare.
3. Tulburări neurologice.

Eșecul pituitar

Încălcarea structurii și funcției glandei hipofizare nu însoțește întotdeauna sindromul Morsier. Cu toate acestea, dacă această patologie este prezentă, tulburările specifice sunt de obicei detectate la pacienți.

De regulă, acestea sunt manifestări dishormonale:

• Scădere în cortizol.
• Lipsa hormonului de creștere și a hormonului adrenocorticotropic (ACTH). Această încălcare în grade diferite, caracteristice pentru 90% dintre pacienții cu această patologie.
• Hipotiroidism datorită nivelurilor reduse ale hormonului de stimulare a tiroidei (TSH). Apare în aproximativ jumătate din cazurile de SOD.

Aceste manifestări sunt asociate cu afectarea muncii a două structuri cerebrale extrem de importante - hipotalamus și hipofizare. Interacțiunea interactivă intestinală este responsabilă de producerea unei varietăți de hormoni care determină activitatea tuturor sistemelor din organism, termoreglarea și alte funcții vitale esențiale.

SOD cu patologia glandei pituitare poate duce la scăderea nivelului zahărului din sânge - hipoglicemia, depresia glandei tiroide, insuficiența suprarenală, problemele de pubertate.

pubertate

Pentru displazia septo-optică cu tulburări hipotalamo-pituitare se caracterizează prin pubertatea anterioară - debutul precoce al pubertății.

Aceasta se datorează, de obicei, eliberării precoce și sporite a hormonilor specifici în stimularea luteinizantă a sângelui și foliculului (LH și FSH).

Neurologie neobișnuit de timpurie în sindromul de Mercier se manifestă prin următoarele simptome:

1. Creștere accelerată.
2. Formarea timpurie a osificării și scheletului.
3. Înainte de vârsta osoasă.
4. Puberta înainte de timp.

Ca urmare, aceasta duce la o închidere prematură a zonelor de creștere și de micșorare.

Anormal de pubertate anormal poate afecta negativ sănătatea și dezvoltarea generală a copilului. Prin urmare, cu displazia septo-optică confirmată, aceasta trebuie ținută la un dispensar la endocrinolog pentru observații și tratament medical obișnuit.

Cauzele SOD

De câțiva ani, doctorii au încercat să identifice cauza displaziei septo-optice la pacienți. Cu toate acestea, un singur factor nu a putut fi determinat.

Astăzi, sindromul de Mercier este considerat o patologie multifactorială. Următoarele boli și condiții pot duce la dezvoltarea sa:

• Dependența de droguri cu utilizarea de medicamente toxice în timpul sarcinii.
• Utilizarea anticonvulsivanților.
• Dependența de alcool în timpul purtării unui copil.
• Infectia cu TORCH la mama insarcinata (toxoplasmoza, rubeola, herpes, citomegalovirus).
• Diabetul gestațional.
• Tratamentul cu chinină în doze mari în timpul sarcinii (acest medicament poate provoca atrofie a nervului optic).
• Tânără mamă.

Studiile au arătat că copiii cu displazie septo-optică s-au născut cel mai adesea mamelor cu vârste cuprinse între 16 și 23 de ani. De regulă, a fost vorba despre prima sarcină, fără încălcări. Acest curs de gestație necomplicat a făcut posibilă prezentarea unei teorii despre vârsta tânără a mamei ca factor de risc.

În plus, displazia septo-optică adesea însoțește alte defecte ale creierului și tulburări vasculare în această zonă.

Asocierea cu alte rele

În identificarea sindromului de Morsier, defectele creierului, cum ar fi schizencefalie și parencefalie, sunt adesea descoperite. Atunci când parencefalia în substanța emisferelor pot fi găsite așa-numitele chisturi pencefalice.

Schizencephalia este un defect congenital creier sever, în care se formează fisuri longitudinale în cortex, de la suprafața creierului până la ventricule.

De regulă, baza acestei patologii este afectarea creierului în primul trimestru de sarcină - pentru o perioadă de 7-8 săptămâni.

În acest moment, formarea unui sept transparent și a nervilor optici. Și orice impact - infecții, toxine, afectare a aprovizionării cu sânge - îi pot afecta negativ. Distrugerea fibrelor nervoase la începutul sarcinii determină hipoplazia și atrofia nervului optic.

De asemenea, apariția displaziei septo-optice este semnificativ afectată de fluxul sanguin afectat în această zonă.

Scăderea fluxului sanguin

Debitul sanguin afectat contribuie și la displazia septo-optică. Structurile creierului, cum ar fi septul transparent, nervul optic și, în special, glanda hipofizară sunt extrem de sensibile la tulburările vasculare. Aprovizionarea lor cu sânge este foarte abundentă datorită plexurilor vasculare din jur.

Cu fluxul sanguin insuficient, dezvoltarea și formarea acestor structuri este încetinită și deranjată, ducând la hipoplazie sau ageneză, așa cum este cazul absenței unui sept transparent.

Vasul principal care furnizează această zonă a creierului este artera cerebrală anterioară. Malformațiile sale sunt asociate cu displazia septo-optică.

De asemenea, în unele cazuri, medicii asociază apariția acestei patologii cu anomalii genetice.

Anomalii genetice

Sa constatat că sindromul de Mercier poate fi asociat cu leziuni genetice. În prezent, acest factor cauzal este dovedit. Mai mult, posibilitățile de medicină modernă ne permit să stabilim gena deteriorată și, astfel, oferim părinților răspunsul la posibila moștenire a acestei patologii de către alți copii.

În displazia septo-optică, modificările afectează gena HESX1. Sub influența factorilor nespecificați, se pot produce mutații, ceea ce duce la o încălcare a dezvoltării regiunilor anterioare ale creierului.

Gena HESX1 aparține grupului de gene embrionare. Ei sunt responsabili pentru formarea corectă a structurilor creierului în primul trimestru de sarcină. În plus față de partea anterioară a creierului, glanda hipofizară și diferențierea axială a embrionului sunt sub controlul lor.

Astăzi în medicină există patru tipuri de mutații în această gena. Toate acestea implică displazie septo-optică, care este moștenită într-o manieră recesivă și nu este asociată cu sexul. Cu părinții transportatorilor de gene mutanți, probabilitatea de a avea un copil bolnav este de 25%. Dacă unul dintre părinți este bolnav și al doilea este un transportator, frecvența moștenirii crește și este de 50%. Dacă un partener are boala, al doilea nu are mutații în gena HESX1, toți copiii vor fi purtători ai patologiei fără manifestări clinice.

diagnosticare

Pentru prima dată, un medic de diagnosticare cu ultrasunete poate raporta o eventuală displazie septo-optică a mamei însărcinate. Acest diagnostic este stabilit în timpul sarcinii, dacă sondajul a fost efectuat utilizând echipamente moderne, iar calificarea unui specialist este destul de mare.

După naștere, diagnosticul de SOD este confirmat utilizând imagistica prin rezonanță magnetică.

Alerta împotriva acestui defect ar trebui să fie, în primul rând, un pediatru și oftalmolog pediatru. Pentru ei, părinții copilului bolnav se adresează, din moment ce principala plângere din sindromul de Morsier va fi redusă viziunea. Dacă se confirmă hipoplazia unilaterală sau bilaterală a nervului optic, tânărul pacient trebuie să fie referit la un endocrinolog pediatru și la un neuropatolog pentru un diagnostic mai precis. În plus, ele efectuează un studiu cuprinzător oftalmologic cu definiția câmpurilor vizuale.

În prezent, diagnosticul genetic al POD, inclusiv prenatal, este posibil. Mutațiile în gena HESX1 sunt determinate prin secvențierea automată directă. Căutările pot fi efectuate asupra copiilor, părinților sau rudelor apropiate.

tratament

Nu există un tratament specific pentru sindromul de Mercier. Nici o pastilă nu este capabilă să restabilească dezvoltarea nervului optic sau a unui sept lipsit de transparență.

Cu un diagnostic confirmat de displazie septo-optică, un astfel de copil trebuie să fie sub controlul unui endocrinolog și al unui neuropatolog pentru detectarea în timp util a tulburărilor asociate și corecția lor medicală. Acest lucru este valabil mai ales pentru stările dismormale.

Astfel de pacienți au nevoie uneori de terapie de substituție - de exemplu, cu o lipsă de TSH, ACTH, hormon de creștere. Acest lucru vă permite să compensați funcția glandei tiroide, pentru a preveni dezvoltarea de mici dimensiuni.

Relația cu alte sindroame

Septicele displazie optică se poate manifesta ca o anomalie izolată a creierului, dar uneori se observă în asociere cu alte sindroame. Acestea includ:

• Sindromul Aicardi.
• Combinația de SOD cu brachydactyly (short-fang) tip B și retard mental.
• Sindromul parencefaliei cu absența unui sept transparent.
• Goloprozentsefaliya.

Caracteristicile sindromului

Când sindromul Aicardi a observat manifestări caracteristice care vă permit să stabiliți rapid diagnosticul. Acestea includ:

1. Agenesis (absența) corpusului callos în creier.
2. Sindrom convulsivant - spasme infantile.
3. Încărcări chorioretinal.

De obicei, această boală afectează fetele, combinată cu SOD și lipsa unui sept transparent.

Tipul b brachydactyly se numește degete și mâini atât de scurte încât arată ca amputate. Această boală este moștenită într-o manieră autosomală dominantă - în prezența patologiei la unul dintre părinți, ea este transmisă copiilor cu o probabilitate de 50%. În unele cazuri, există o moștenire de 100% a acestei trăsături.

În combinație cu SOD și leziunile simetrice ale membrelor, sindromul este ușor de diagnosticat, altfel semnele pot fi exprimate implicit.

Sindromul parencefaliei cu absența unui sept transparent este diferit în clinica sa și de la displazia septo-optică izolată. De regulă, un semn manifest este atrofia nervului optic cu dimensiunea normală a discului său. Patologia endocrină nu se manifestă niciodată. Cu toate acestea, în practică, acest sindrom poate fi dificil de distins de boala lui de Morsier.

Când holoprocefalul suferă divizarea creierului în secțiuni și emisferele corespunzătoare. Septicele displazie optică este considerată de mulți medici ca o formă separată a acestei anomalii severe, asociată cu inserția necorespunzătoare a structurilor cerebrale la începutul sarcinii.

Sindromul Mercier este un defect al creierului care nu poate fi vindecat într-un mod conservator sau operativ. Cu toate acestea, o observație cuprinzătoare a copilului de către specialiști corespunzători va permite timp pentru a corecta consecințele acestei anomalii și pentru a-și îmbunătăți calitatea vieții.