Septul transparent este alcătuit din două plăci subțiri care sunt situate între partea frontală și carosumul corpus. Absența unei cavități a septului transparent se numește ageneză.
Cauzele patologiei
Geneza septului cerebral transgenic - boli rare și anormale ale sistemului nervos central
Fiecare teacă a creierului are o funcție specifică. Septul transparent este un medulla și constă din două plăci.
Agenesisul este una dintre componentele majorității defectelor cerebrale congenitale. Absența septului se datorează formării anormale sau hipoplaziei corpului calosum.
Agenizarea cavității septului transparent este denumită anomalie a sistemului nervos central și este destul de rară. Această patologie se caracterizează prin absența completă sau parțială a cavității septului transparent. Această anomalie nu a fost studiată suficient. Defectele se dezvoltă deja în a doua săptămână după concepție.
Factorii predispozanți la dezvoltarea agenezei:
- ereditate
- mutații
- Infecții intrauterine
- Insuficiență nutritivă a fătului
De asemenea, dezvoltarea patologiei este influențată de substanțele toxice și medicamentele pe care femeia le-a luat în timpul sarcinii. Utilizarea unor astfel de medicamente, cum ar fi Trimetadione, Fenitoina, Isotretinoin și altele pot contribui la anomalii congenitale ale creierului. Aceste medicamente, utilizate în primul trimestru de sarcină, afectează formarea creierului și pot duce la defecte de dezvoltare.
Dacă mama însărcinată a luat alcool, atunci copilul dezvoltă un sindrom fatal de alcool. De asemenea, predispune la patologia congenitală. Infecțiile sau leziunile materne de la 12 până la 22 de săptămâni de sarcină pot duce la anomalii în dezvoltarea creierului fetal.
Cel mai adesea, această patologie este moștenită sau apare în timpul mutațiilor spontane.
Agenizarea unui sept transparent nu are loc în mod izolat. În mod obișnuit, patologia face parte din diferite anomalii cerebrale: ageneză a corpusului callos, porencefalie, hidranencefalie, displazie septo-optică, holoprosencefalie etc.
Manifestări clinice
Semnele de patologie apar în primii ani de viață a copilului
Simptomele în formă severă sunt detectate în copilărie în primii doi ani de viață. La naștere, copiii cu agenți agenți arată sănătoși și se dezvoltă în mod normal până la trei luni. În această etapă de dezvoltare, apar primele semne de patologie.
Următoarele simptome sunt observate în timpul agenezei:
- Aspectul porecefaliei
- Mikroentsefaliya
- Formarea girus insuficientă
- Sindromul Aicardi
- Atrofia nervilor vizuali și auditivi
De asemenea, pe fundalul patologiei se observă pubertatea precoce, crizele convulsive și convulsiile. Patologia se poate manifesta în moduri diferite. Cu ageneză parțială, aceste semne pot să nu fie observate la un copil și nu afectează dezvoltarea, totuși va fi necesar să fie observat în mod regulat de un neurolog. Uneori, ageneza poate apărea fără manifestări clinice timp de mai mulți ani.
diagnosticare
Patologia la un copil poate fi identificată chiar și în timpul sarcinii
Patologia este diagnosticată în 2-3 trimestre de sarcină. În perioada prenatală, este destul de dificil să se detecteze anomaliile creierului, deoarece fătul își poate asuma o astfel de poziție încât să nu permită o viziune clară asupra tuturor structurilor creierului. Puteți determina anomalia la ultrasunete din săptămâna a 18-a de sarcină, nu mai devreme. După naștere, encefalografia, ultrasunetele, CT, RMN sunt prescrise pentru a confirma diagnosticul.
Este posibil să se investigheze structurile cavității craniene la copii de la naștere cu posibilă ageneză folosind neurosonografia. Procedura se realizează printr-un arc deschis. Datorită neurosonografiei, puteți explora structurile creierului. Cu ajutorul ultrasunetelor poate detecta patologia creierului, chiar dacă nu este însoțită de simptome. Datorită tomografiei computerizate, este posibilă evaluarea detaliată a stării și identificarea posibilelor anomalii ale creierului, precum și identificarea posibilelor structuri.
Dacă se suspectează un septum transparent și corpus callos, se efectuează RMN.
Această metodă completează neurosonografia și dezvăluie absența unui sept, o schimbare în structura ventriculilor creierului. Imagistica prin rezonanță magnetică ajută la determinarea naturii leziunii, a absenței unui sept transparent și a altor patologii care nu pot fi determinate prin ultrasunete. Dacă ageneza este parțială, este chiar mai dificilă identificarea patologiei.
Tratamentul și prognosticul
Nu există metode specifice de tratament pentru corectarea genezei corpusului callos și împotriva fondului său absența unui sept transparent. Tratamentul principal este eliminarea simptomelor grave, care se manifestă în timpul agenezei la copil, sau pentru a reduce manifestările lor. Medicamentele antiepileptice, benzodiazepinele, hormonii corticosteroizi sunt prescrise din medicamente. Totuși, chiar și tratamentul conservator nu poate aduce rezultate pozitive.
Dintre hormonii corticosteroizi, prednisolonul și dexametazona sunt utilizați predominant. Pacienții cu anomalii congenitale sunt prescrise cu fenobarbital. Această remediu se referă la anticonvulsivante. Benzodiazepinele sunt substanțe psihoactive care acționează asupra sistemului nervos central și au un efect sedativ, hipnotic, anxiolitic.
Video util - ultrasunete a creierului la un nou-născut.
Cele două ventricule cerebrale anterioare sunt separate printr-un sept transparent. Cu ajutorul său, corpul calosum este atașat la calvaria. În absența unui sept, stâlpul se află în partea inferioară a ventriculului anterior. Este mai mare decât cele 2 ventricule anterioare combinate.
Consecințele agenezei septului sunt asociate cu tulburări neurologice, retard mintal și incapacitatea de a învăța.
La unii pacienți cu ageneză septală, nu sa observat nici o predispoziție la tulburări mintale și tulburări neurologice.
Dacă anomalia se dezvoltă independent și nu este însoțită de alte patologii, prognosticul este, în majoritatea cazurilor, favorabil. Copiii cu această patologie se dezvoltă aproape în mod normal sau au unele probleme în dezvoltarea neurologică. Cu toate acestea, în cazul dezvoltării diferitelor anomalii ale creierului, prognosticul este slab.
Ru: Care este ageneza unui sept transparent
Forme sindrofice de displazie septo-optică. În plus față de cele de mai sus, boala se poate manifesta prin sindrom Aicardi. Această patologie are două sindroame clinice.
Această patologie se dezvoltă într-un caz din două mii de concepții și poate fi cauzată de ereditate sau mutații genetice inexplicabile spontane. Aproximativ 80% dintre copii nu au nici un fel de afectare a dezvoltării lor sau sunt observate probleme neurologice minore. În cazurile în care încălcarea nu este asociată cu apariția altor patologii în dezvoltarea prognosticelor favorabile.
Această patologie poate provoca tulburări în sistemul musculo-scheletice, si este cauza scoliozei, astfel încât experții prescrie terapie fizică și terapie exercițiu.
Tratamentul are drept scop minimizarea manifestărilor bolii.
Această boală genetică este extrem de rară și se caracterizează printr-o dezvoltare anormală a creierului și a organelor de viziune.
În astfel de cazuri, pacienții suferă de crize convulsive severe și, de asemenea, rămân în urmă în dezvoltarea mentală.
Pacienții din acest grup au avut tendința de a manifesta o stare sub formă de convulsii și / sau de simptomatologie oculară.
Aveau dimensiunea normală a ventriculelor creierului, restul septului transparent și luminozitatea vizuală obișnuită (pachetul Graciole). Din aceasta putem concluziona că nu există măsuri eficiente de prevenire a genezei corpusului callos. Corpul calosum este plat și larg. Callosumul corpus este plexul nervului creierului care leagă emisfera dreaptă și cea stângă. Ochelarii cu lentile din plastic optic din policarbonat special protejeaza ochii pacientilor si sunt prescrisi pentru uzura permanenta.
Un oculist a avut astăzi o mică displazie, dar se spune că poate fi de la prematuritate și hipoxie. pituitar posterior ectopic (pituitar posterior ectopic - PPE) - ectopic este un grup de celule, funcția care este același cu cel al hipofizei normale posterior. In mai mult de 93% dintre pacienții cu hipoplazie nervului optic dezvăluie deficiența hormonului de creștere (6,9,13,30).
Câte zile sunt alocate pacienților?
Abaterile de până la 1 an nu au fost remarcabile. Doctor cu cea mai înaltă categorie de calificare. În acest caz, toate măsurile vizează cercetarea, dar nu afectează cauza. Astăzi, medicii nu au suficiente cunoștințe despre cauzele apariției lor în fiecare caz particular, au fost identificați doar factorii care pot servi ca un impuls dezvoltării acestei patologii. În epoca noastră, geneza este studiată cu atenție, dar nu a fost încă posibil să se obțină rezultate tangibile.
Avem o fată, deși prematură, dar se pare că se dezvoltă bine. Desigur, un astfel de diagnostic a fost alarmant și descurajant, pentru că ea este deja o nativă și ea o dorește ca să nu fie ireparabilă. Vă mulțumesc foarte mult pentru răspunsurile!
Geneza septului transparent
Absența (ageneză) a septului transparent poate să apară în izolare sau în combinație cu alte condiții patologice.
epidemiologie
O partiție transparentă este parțial sau total absentă în 2-3 cazuri la 100.000 de persoane din populația generală.
patologie
Lipsa unui sept transparent se poate datora dezvoltării neuroembrionice afectate sau dezvoltării secundare în alte boli ale patologiei.
Cavitatea septului transparent este întotdeauna vizualizată de la săptămâna 17 până la săptămâna 37 cu un diametru biparietal de la 44 la 88 mm. Dacă în timpul imaginii nu există nicio cavitate, este necesar să continuați căutarea de diagnosticare; absența unei cavități a septului transparent conform rezultatelor unui examen ultrasunete de până la 18 săptămâni și după 37 este considerată a fi norma.
motive
Perturbarea dezvoltării neuroembrionice
- izolat
- agenesisul corpului callos
- goloprozentsefaliya
- Sindromul Avid
- displazia opto-optică
dobândite
- congenital hidrocefalie;
- Hydranencephaly;
- porentsefaliya;
diagnosticare
Septul transparent nu este vizualizat, conexiunea directă a coarnelor frontale ale ventriculelor laterale. În plus, pot exista:
- coarne frontale sub formă de pătrat;
- arc anormal de scăzut;
Geneza septului transparent
avem un astfel de diagnostic. până când izbucnește
Buna, am fost diagnosticati cu o partitie transparenta in 1,5 saptamani prin ultrasunete, iar pe baza aceasta, medicul uzist a diagnosticat forma lobara foliara holoprosciensata. Cu toate acestea, copilul sa dezvoltat în mod normal, dar era puțin în urmă, din moment ce era prematură. Cu toate acestea, am fost șocat de diagnostic și laptele meu a dispărut, deoarece eram foarte îngrijorat. Un medic de ultrasunete nu are dreptul să facă astfel de diagnostice, așa cum mi-a explicat medicul uzist de la Nižni Novgorod (un doctor minunat și o persoană) pe ecografie, nu sunt întotdeauna vizibile partiții sau altceva ce nu înțeleg bine. La 3 luni am făcut o scanare CT și nu am confirmat diagnosticul, dar copilul a rămas fără lapte, astfel încât până când nu efectuați o scanare CT sau un RMN, nu trebuie să vă faceți griji așa cum am făcut-o.
O zi bună! Ați obținut ventriculomegalie a fătului (extinderea ventriculilor creierului)?
Fiul meu are un astfel de diagnostic. El a fost pus pe 2 ultrasunete, chiar și în timpul sarcinii. Când am aflat, plângeam de explozie. După naștere, diagnosticul a fost confirmat în mod repetat. Abaterile de până la 1 an nu au fost remarcabile. Acum avem deja 3. Desigur, există probleme - el vorbește prost, un ochi de mame de la naștere, un discurs foarte capricios, slab perceput, adresat lui. Deci, te poate costa, dar nu ar trebui să construiești nici iluziile - defectele dezvoltării creierului nu pleacă. După cum spun medicii, din cauza lipsei unui septum, impulsurile dintre emisfera dreaptă și cea stângă merg prost - de aici și de problemele de formare, de considerație. Suntem observați de un neurolog, dar cu sinceritate, nu vreau să-l umplu copilului cu medicamente nesfârșite, să fie ca și cum ar fi. Îl iubim și așa.
O zi bună! Ai primit ventriculomegalie?
Tipuri de deteriorare a septului creierului transparent
Creierul uman conține multe componente interesante și neexplorate, dintre care unul este un septum transparent al creierului. Acesta include două plăci destul de subțiri ale țesutului cerebral, care formează un spațiu asemănător unei tăieturi și separă partea anterioară a creierului de structurile corpului calosum. În mod normal, cavitatea partiției transparente are forma unui pătrat și conține lichior. Luați în considerare tipurile de patologie ale acestei educații, tactica pacientului cu diferite boli.
Valoarea diagnostică a structurii creierului
Septul transparent al creierului la făt este unul dintre criteriile de evaluare a marcajelor și a gradului de dezvoltare a creierului la un copil nenăscut. Mamele viitoare fac obiectul unor cercetări cu ultrasunete pentru a identifica posibile tulburări de dezvoltare ale copilului.
Când sunt văzute pe monitorul capului, ele studiază prezența unei partiții, dimensiunea decalajului dintre foile sale, corespondența dimensiunilor cu vârsta gestațională. În a doua jumătate a sarcinii, dimensiunile sale sunt de 1,8-9,4 mm. Dacă suspectați un studiu de patologie efectuat în dinamică. După naștere, se recomandă efectuarea neurosonografiei prin intermediul unui primăver pentru a confirma sau a nega diagnosticul unui defect în septul creierului la nou-născuți.
Caracteristici ale septului chist transparent
Chistul septului transparant aparține uneia dintre cele mai frecvente boli. Se formează prin încălcarea circulației libere și a acumulării de lichior în zona septului. Caracteristicile acestei patologii sunt:
- mai ales asimptomatice;
- prezența chisturilor în aproximativ jumătate dintre copiii pe termen lung și aproape toți copiii care s-au născut înainte de timp;
- în cele mai multe cazuri este lichidată independent, fără a necesita terapie.
Patologia poate fi congenitală și poate apărea ca urmare a tulburărilor de dezvoltare fetală, anomaliilor congenitale, infecțiilor. Boala dobândită este provocată de leziuni ale capului, contuzii ale creierului, leziuni inflamatorii și infecțioase ale țesutului cerebral, hemoragii în structurile creierului.
Un chist congenital sub forma unei cavități lărgite a septului transparent al creierului la sugari nu are semne clinice. Dacă patologia a apărut după inflamație sau rănire, chistul este capabil să crească și să provoace simptome:
- durere de cap de natură arcândă, care apare atunci când structurile creierului sunt stoarse;
- încălcarea funcțiilor analizoarelor vizuale și auditive - pacientul se plânge de reducerea calității viziunii și a auzului slab;
- poate o senzație de zgomot în cap.
Cu o creștere a mărimii chistului, se alătură alte manifestări, care depind de localizarea focalizării patologice.
Tratamentul unui chist al unei septuri transparente a creierului include medicație, abordări chirurgicale. Dintre medicamentele prescrise diuretice, medicamente care ajută la resorbția de hematoame, cicatrici și aderențe. Sarcina lor este de a elimina "blocurile" care formează un chist, pentru a reduce dimensiunea sa.
De asemenea, medicamente utilizate pentru a îmbunătăți circulația cerebrală și activitatea sistemului nervos central. Dacă metodele conservatoare sunt ineficiente, utilizați un tratament chirurgical - tăiat endoscopic prin aderențe și capsulă, eliminând chistul. Consecințele periculoase ale bolii includ tendința la formarea de aderențe secundare, hidrocefalie, accident vascular cerebral.
Lipsa sau subdezvoltarea septului cerebral
Există și un alt tip de boală, agenția septului transparent al creierului, care constă în absența spațiului (cavității) dintre foile septului. O astfel de tulburare structurală a creierului apare ca unul dintre reprezentanții unei anomalii cerebrale congenitale severe. Cauzele sale pot fi:
- ereditare, diverse mutații;
- infecții materne, administrarea anumitor medicamente (fenitoină, trimetadionă și altele) în primele săptămâni după concepție;
- într-o măsură mai mică, impactul malnutriției, abuzul de alcool.
Patologia se manifestă într-un copil mai vechi de 3 luni, până la această vârstă nu are încălcări. Simptomele de bază ale bolii includ:
- formarea microcefaliei;
- parencefalie - formarea de cavități, chisturi pline cu lichior;
- atrofia (distrugerea) nervilor auditivi, optici;
- probleme cu formarea convoluțiilor.
Pentru copii bolnavi, puberta timpurie și apariția crizelor patologice de tipul epilepsiei sunt, de asemenea, caracteristice.
Este important! În cazul agenezei parțiale, prognosticul este destul de favorabil, băieții cresc și se formează sub controlul unui neuropatolog.
Terapia este aplicată în principal simptomatic pentru a îmbunătăți starea de bine și pentru a elimina crizele și convulsiile epileptice, calmarea copilului, ameliorarea tensiunii. Odată cu dezvoltarea unui sept de transparență cu deficiențe deosebite, copiii au șanse pentru o viață întreagă, dacă sunt prezente defecte multiple ale creierului, prognosticul este nefavorabil.
Geneza septului transparent
epidemiologie
patologie
Cavitatea septului transparent trebuie vizualizată cu ultrasunete de la 17 până la 37 săptămâni și are un diametru biparietal de 44 până la 88 mm. Dacă cavitatea nu este detectată în timpul imaginii, este necesar să continuați căutarea de diagnosticare. Conform rezultatelor ultrasunete se consideră că este norma absența unei cavități a septului transparent până la 18 săptămâni și după 37 de săptămâni.
etiologie
- izolat
- agenesisul corpului callos
- goloprozentsefaliya
- sindromul emisferic mediu
- alobarny
- șapte bar
- lobare
- Sindromul Avid
- displazia opto-optică
dobândite:
- congenital hidrocefalie;
- Hydranencephaly;
- porentsefaliya;
Geneza septului transparent
A întâlnit cineva un astfel de CDF?
Nu m-au supărat, au scos din dinafară atitudinea mea față de pozitiv și optimism. Agenesisul corpusului callosum, semne MR de schizencefalie.
Ea era în spirite înalte, dar a ieșit în isterie. Pentru ca: am venit acolo, inseamna. ca urmare, în birou a luat prima gravidă. astfel încât să puteți lua în siguranță un soț. Dar ei au spus la telefon - nu, pentru că primirea a două dintre ei este continuată imediat. I-am cerut mașinilor cu ultrasunete să-mi arate copilul și să-i spun cuvântul cum să se uite la restul.
Diagnostic: hidrocefalie internă, paralizie cerebrală, diplegie spastică, epilepsie simptomatică, remisie. Clinica de reflexoterapie "Meridian", Teritoriul Krasnodar, suma de colectare este de 31 mii de ruble COLECTATE: 26800 ruble O sămânță sa născut prematur la 32 de săptămâni, cântărind 1800g și 41 cm înălțime. : goloprozentsefaliya lobar (agenesisul corpus callosum, cavitatea septului transparent), epilepsia focală cu convulsii parțiale complexe, întârzierea dezvoltării preverbale. Se așează prost (cade pe partea lui), nu merge, nu se oprește, copilul mănâncă numai amestecul, deoarece reflexul de înghițire nu este pe deplin dezvoltat.
Femeile gravide și mamele cu copii care au acest diagnostic. Au fost efectuate cele trei examinări cu ultrasunete - CDF ale sistemului nervos central: agenesia cavității diafragmei transparente cu ageneză parțială a corpului calosum. Ce vă spun medicii? și care are copii cu un astfel de diagnostic, cum sunt ei? Există abateri puternice? a doua zi isterică și în lacrimi. Medicii nu spun nimic, spun că o abatere semnificativă va fi sau nu semnificativă.
Alte deformări de reducere ale creierului
Rubrica ICD-10: Q04.3
Conținutul
Definiție și informații generale [edit]
Geneza septului transparent
Rare anomalie, întâlniți 2-3 cazuri la o populație de 10 000.
Etiologie și patogeneză [modifică]
Motivele pentru lipsa de partiții transparente
• Combinație cu alte malformații ale creierului, cel mai adesea cu geneza corpului calosum.
• Combinație cu anomalii ale tracturilor optice (displazie septo-optică).
• hidrocefalie severă atunci când se produce leziunea la septul transparent (stenoza apeductului, anomalie AK II).
• Leziuni cerebrale ischemico-hipoxice.
Manifestări clinice [edit]
Alte deformări ale creierului de reducere: Diagnostic [editați]
Pe secțiunile din planul coronal, partiția transparentă nu este vizibilă, ca urmare a comunicării ventricolelor între ele, arcurile sunt situate sub normal, acoperișul ventriculilor laterali are o poziție orizontală. Pe secțiunile axiale, nu există concavitate anterioară între coarnele frontale ale ventriculelor laterale. Pe imaginea sagitală mediană, locația joasă a arcilor este foarte vizibilă.
Când CT nu definește un sept transparent, ventriculele la nivelul coarnei frontale comunică între ele.
Pentru a diagnostica agenizarea unui sept transparent în perioada pre- și postnatală, este necesar să se utilizeze secțiuni coronare. Coarnele frontale ale ventriculelor laterale sunt de formă pătrată sau trapezoidală, comunicând între ele. Vafele sunt situate sub normal.
Transmiterea genezei septului este definită la fel în timpul sonografiei prenatale și al RMN. Avantajul RMN prenatal este o determinare mai exactă a poziției arcilor, pentru care se folosesc secțiuni din planul sagital.
Diagnostic diferențial [editați]
Agenția izolată a unei partiții transparente trebuie diferențiată cu displazia septo-optică. În displazia septo-optică, absența unui sept transparent este combinată cu hipoplazia tractului optic.
În cazul detectării agenției septului transparent, este necesară excluderea / confirmarea prezenței altor anomalii ale creierului combinat.
Alte deformări ale creierului de reducere: tratament [modifică]
Prevenire [editați]
Altele [edita]
Definiție și informații generale
Sindromul Joubert se caracterizează prin malformații congenitale ale tulpinii cerebrale și hipoplazie a viermelui cerebelos, ducând la respirație anormală, nistagmus, hipotensiune arterială, ataxie și dezvoltare motorie întârziată.
Prevalența este estimată la aproximativ 1/10000 de nou-născuți. Moștenirea este recesivă atomică.
Etiologie și patogeneză
Sindromul este genetic eterogen. Șapte gene: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3- q12.3) și CC2D2A (JBTS1) și 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) sunt asociate astăzi cu această boală.
În perioada neonatală, boala se manifestă adesea prin respirație neregulată (episoade de tahipnee și / sau apnee) și nistagmus. În copilărie se poate dezvolta hipotensiune arterială, mai târziu apar simptome de ataxie cerebeloasă (mers și mișcări uimitoare). Întârzierea în dobândirea abilităților motorii este o manifestare comună a sindromului joubert. Abilitățile cognitive variază de la deficite intelectuale grave la inteligență persistentă. Examenul neurooftalmologic poate indica prezența apraxiei oculomotorii. În unele cazuri, apar convulsii convulsive. O examinare atentă a feței arată un aspect distinctiv: un cap mare, o frunte proeminentă, sprâncenele înalte rotunjite, pliurile vectonice, ptoza (uneori), nasul este ridicat și are nări proeminente, o gură deschisă (care, într-o fază incipientă, mai târziu, dobândește un aspect "în formă de diamant" și, în final, devine triunghiulară în formă, cu colțurile în jos, se observă proeminența limbii și mișcările ritmice ale limbii, uneori urechile înclinate și înclinate. Alte simptome care sunt uneori prezente în sindromul lui Joubert includ distrofia retiniană, nefronoftiza și polidactilă.
Diagnosticul se bazează pe descoperirea majore semne clinice: hipotensiune, ataxie, intarziere in dezvoltare si apraxia oculomotor, care trebuie să fie însoțită de prezența simptom distinctiv neuroradiological - semn „molar“ in imagistica prin rezonanta magnetica, care este o consecință a hipoplazie a formării vermis cerebelos și vicii de piese de mijloc și din spate ale creierul.
Diagnosticul prenatal este posibil folosind analize moleculare și ultrasunete și MRTplod). Diagnosticul prenatal este indicat pentru familiile în care au fost identificate anterior mutații care cauzează boala.
Consilierea genetică este un instrument clinic important pentru prevenirea cazurilor noi, în special pentru cuplurile care au o boală a primului copil. Riscul unui copil bolnav în viitor este de 25%.
Diagnosticul diferențial include tulburări asociate cu sindromul Joubert, malformații ale vermis cerebelos unsigned „molar“ (Dandy-Walker malformație), hipoplazie X-linked ataxie cerebeloasă cu tip oculomotor apraxia 1 și 2, tulburările congenitale de glicozilare, sindromul 3C, mostomozzhechkovogo hipoplazie / atrofie, sindromul de tip roto-de-deget tip II și III și sindromul Meckel-Gruber.
Tratamentul este simptomatic. Educația, programele fizice, profesionale și logopedice pot reduce hipotensiunea arterială și pot reduce întârzierea în realizarea abilităților motorii.
Prognosticul este favorabil formelor ușoare ale bolii. Tratamentul pacienților cu forme mai severe trebuie efectuat într-un centru specializat.
Hipoplazia și ageneza cerebelului
Definiție și informații generale
Hipoplazia cerebelară este descrisă în contextul diferitelor boli: anomalii cromozomiale, expunerea intrauterină la toxine și agenți infecțioși, tulburări metabolice și o gamă largă de boli genetice și neurologice rare. Hipoplazia cerebeloasă poate afecta zona emisfericilor și / sau emisferelor cerebeloase și variază de la subdezvoltarea parțială la cea completă. hipoplazie cerebeloasa poate fi limitată la numai suprafața cerebelului (hipoplazie granular Norman tip celulă malformație Dundee-Walker) sau pot afecta alte structuri ale SNC: midbrain (sindroame „molar“), Pons și Medulla (pod cerebeloasa hipoplazie), cortexul cerebral creier (lizencefalie și hipoplazie cerebeloasă). Distincția dintre hipoplazie și atrofia cerebeloasă nu este întotdeauna evidentă, deoarece atrofia secundară poate însoți hipoplazia cerebeloasă. Sindromurile cu hipoplazie cerebeloidală și malformații ale rinichilor, ochilor, ficatului sau inimii sunt, de asemenea, descrise: Gillespie, Ritscher-Chinzel, sindromul cu degetul rotativ-tip II, Hoyraal-Hreidarsson.
Etiologie și patogeneză
Moștenirea poate fi autosomal recesivă, dominantă autosomală sau legată de X. Gene mutații au fost identificate în lissencephaly și hipoplazie cerebeloasa (reelin), hipoplazie MOST-cerebeloase (PMM2), X-linked hipoplazie cerebeloasa (OPHN1, DCK1) și mai multe locusuri au fost aplicate pe harta genomului pentru ataxie autosomal recesivă. Mutațiile factorului de transcripție pancreatică (PTF1A) au fost identificate într-o familie cu geneză pancreatică și cerebelară. Pierderea genei heterotrofice ZIC1 și ZIC 4 sunt responsabile pentru dezvoltarea malformației Dundee-Walker.
Cele mai frecvente manifestări clinice ale hipoplaziei cerebeloase sunt: dezvoltarea întârziată a vorbirii, hipotensiunea arterială, ataxia și mișcările anormale ale ochilor.
Diagnosticul trebuie confirmat prin vizualizarea cerebelului și a creierului, precum și prin observarea clinică pe termen lung.
Tratamentul și prognosticul
Statul mental este un element important al previziunii. În majoritatea cazurilor, nu există un tratament specific.
Definiție și informații generale
Sindromul Walker-Warburg este o formă rară de distrofie musculară congenitală, însoțită de dezvoltarea anormală a creierului și a ochilor.
Prevalența sindromului Walker-Warburg este estimată la 1/60 500 de persoane. Moștenirea este recesivă autosomală.
Etiologie și patogeneză
Sindromul Walker-Warburg este cauzat de o glicozilare anormală a alfa-distroglicanului, care conduce, pe lângă dezvoltarea anomaliilor cerebrale, la distrofia musculară congenitală. Sindromul Walker-Warburg este cel mai sever fenotip al așa-numitei dystroglycanopatii. Mai multe gene sunt implicate în etiologia sindromului Walker-Warburg. Cele mai multe mutații au fost găsite în genele de proteină O-manoziltransferază 1 și 2 (POMT1 și POMT). Alte gene pentru calea de glicozilare a alfa-dystroglicanului (FKTN, LARGE, FKRP și POMGNT1) au evidențiat mutații în cazurile de sindrom Walker-Warburg. O mutație în gena COL4A1 care nu este direct legată de modificarea post-translațională a distroglicanului a fost, de asemenea, identificată la pacienții cu sindrom Walker-Warburg.
Pacienții se manifestă la naștere cu hipotensiune arterială generalizată severă, slăbiciune musculară, dezvoltare psiho-motrică scăzută sau foarte scăzută, convulsii și afectare oculară. RMN-ul creierului dezvăluie lissentsefaliya pe tipul de "pavaj pietruită" (tip 2), hidrocefalie, hipoplazie severă a creierului stem și cerebelos (este posibilă malformația Dandy-Walker). Există, de asemenea, anomalii ale materiei albe.
Studiile de laborator arată, de obicei, creșterea creatin kinazei, a patologiei musculare miopatice / distrofice cu alterarea expresiei alfa-dystroglicanului. Diagnosticul antenatal este posibil în familiile cu mutații cunoscute.
Diagnosticul diferențial al sindromului Walker-Warburg include alte tipuri de distrofii musculare congenitale și miopatii.
Nu există tratament special pentru sindromul Walker-Warburg. Tratamentul este doar de susținere.
Sindromul Walker-Warburg este cea mai severă formă de distrofie musculară congenitală, majoritatea copiilor mor înainte de a ajunge la vârsta de trei ani.
Definiție și informații generale
Sindromul Miller-Dicker este un sindrom de ștergere a cromozomului 17p13.3, caracterizat prin prezența Lissentfaliya tip 1 clasic și a caracteristicilor caracteristice ale caracteristicilor faciale. Alte malformații congenitale pot fi, de asemenea, parte a afecțiunii.
Sindromul Miller-Dicker este o boală rară, prevalența fiind estimată la un caz la 100.000 de nou-născuți, deși poate fi mai mare în realitate.
Etiologie și patogeneză
Ștergeri vizibile și submicroscopice ale 17p13.3, incluzând gena LIS1, se găsesc la aproape 100% dintre pacienți.
Pacienții prezintă întârzieri severe de dezvoltare, de regulă, suferă de epilepsie și subponderali. Există lissencephaly, fie agriuri generalizate, fie agirias frontal sau pahigirias.
Tratamentul este doar simptomatic. Pentru a evita dezvoltarea insuficienței alimentare și a pneumoniei de aspirație, utilizați un tub nasogastric sau un tub de gastrostomie. Terapia pentru atacurile epileptice este importantă în gestionarea acestor pacienți.
Tulburări de migrare a neuronilor
Tulburările de migrație a neuronilor reprezintă un întreg grup de defecte genetice congenitale determinate de migrația anormală a neuronilor în creierul și sistemul nervos în curs de dezvoltare.
anomalii structurale care încalcă migrarea neuronilor includ shizentsefaliyu, porentsefaliyu, lissencephaly, Aghir, macro- și mikrogiriyu, pahigiria, heterotopie neuronale, agenezie de corp calos și nervii cranieni.
Mutațiile multe gene implicate dezvoltarea patologiei genei DCX în clasic lissencephaly, TUBA1A la mikrolissentsefalii cu agenezie de corp calos, RELN și VLDLR la lissencephaly cu hipoplazie cerebeloasă. Mutațiile din gena ARX provoacă o varietate de fenotipuri, variind de la hidroencefalie sau lissencephaly până la encefalopatia epileptică cu debut precoce, incluzând sindromul Okhtahara și spasmele infantile sau handicapul mental fără nici o malformație a creierului.
Geneza septului transparent
A întâlnit cineva un astfel de CDF?
Nu m-au supărat, au scos din dinafară atitudinea mea față de pozitiv și optimism. Agenesisul corpusului callosum, semne MR de schizencefalie.
Ea era în spirite înalte, dar a ieșit în isterie. Pentru ca: am venit acolo, inseamna. ca urmare, în birou a luat prima gravidă. astfel încât să puteți lua în siguranță un soț. Dar ei au spus la telefon - nu, pentru că primirea a două dintre ei este continuată imediat. I-am cerut mașinilor cu ultrasunete să-mi arate copilul și să-i spun cuvântul cum să se uite la restul.
Diagnostic: hidrocefalie internă, paralizie cerebrală, diplegie spastică, epilepsie simptomatică, remisie. Clinica de reflexoterapie "Meridian", Teritoriul Krasnodar, suma de colectare este de 31 mii de ruble COLECTATE: 26800 ruble O sămânță sa născut prematur la 32 de săptămâni, cântărind 1800g și 41 cm înălțime. : goloprozentsefaliya lobar (agenesisul corpus callosum, cavitatea septului transparent), epilepsia focală cu convulsii parțiale complexe, întârzierea dezvoltării preverbale. Se așează prost (cade pe partea lui), nu merge, nu se oprește, copilul mănâncă numai amestecul, deoarece reflexul de înghițire nu este pe deplin dezvoltat.
Femeile gravide și mamele cu copii care au acest diagnostic. Au fost efectuate cele trei examinări cu ultrasunete - CDF ale sistemului nervos central: agenesia cavității diafragmei transparente cu ageneză parțială a corpului calosum. Ce vă spun medicii? și care are copii cu un astfel de diagnostic, cum sunt ei? Există abateri puternice? a doua zi isterică și în lacrimi. Medicii nu spun nimic, spun că o abatere semnificativă va fi sau nu semnificativă.
AGENESIA TRATAMENTELOR TRANSPARENTE DE SUBSTANȚE
Înregistrează-te la telefon la St Petersburg:
CREEAZĂ UN NOU MESAJ.
Dar sunteți un utilizator neautorizat.
Dacă v-ați înregistrat înainte, atunci "log in" (formularul de autentificare în partea din dreapta sus a site-ului). Dacă sunteți aici pentru prima dată, înregistrați-vă.
Dacă vă înregistrați, puteți continua să urmăriți răspunsurile la postările dvs., să continuați dialogul în subiecte interesante cu alți utilizatori și consultanți. În plus, înregistrarea vă va permite să efectuați corespondență privată cu consultanții și cu alți utilizatori ai site-ului.