Epilepsie generalizată

epilepsie generalizată - conceptul clinic, care reunește toate formele de epilepsie, care se bazează pe epipristupy generalizate primare: absen¡e, mioclonice generalizate și convulsii tonico-clonice. În cele mai multe cazuri, este idiopatică. Baza diagnosticului este analiza datelor clinice și a rezultatelor EEG. În plus, o scanare RMN sau CT a creierului. Tratamentul epilepsiei generalizate este monoterapiei anticonvulsivante (volproatami, topiramat, lamotrigine, etc.), în cazuri rare, o terapie combinată.

Epilepsie generalizată

epilepsie generalizată (ET) - sub formă de epilepsie în care paroxysms epileptice însoțite de semne clinice și primare electroencefalografică difuze implicarea țesutului cerebral în procesul de excitație epileptiforme. Baza de tabloul clinic al acestei forme de epilepsie generalizată face epipristupy: absen¡e, crize mioclonice și tonico-clonice. Epipripsia secundară generalizată nu aparține epilepsiei generalizate. Cu toate acestea, de la începutul secolului 21 unii scriitori au început să pună la îndoială acuratețea diviziunii în epilepsie generalizată și focală. Deci, în 2005 au fost publicate studii realizate de epileptologi ruși care indică apariția focală a absențelor atipice și în 2006 a apărut o descriere detaliată a așa-numitelor "paroxisme pseudo-generalizate".

Cu toate acestea, în timp ce conceptul de "epilepsie generalizată" este utilizat pe scară largă în neurologia practică. În funcție de etiologie, se izolează HE idiopatică și simptomatică. Primul este ereditar și ocupă aproximativ o treime din toate cazurile de epilepsie, al doilea este secundar, apare pe fundalul leziunilor organice ale creierului și este mai puțin frecvent în formele idiopatice.

Cauzele epilepsiei generalizate

Epilepsia generalizată epileptică (IGE) nu are alt motiv decât determinismul genetic. Factorul său principal patogenetic este de obicei channelopathy, provoacă instabilitatea membranei neuronale care duce la difuze activității epileptiforme. Probabilitatea de a avea un copil cu epilepsie în prezența unei boli la unul dintre părinți nu depășește 10%. Aproximativ 3% sunt forme monogenice IGE (moștenit într-un autozomal dominant principiu frontal epilepsie, convulsii familiale benigne nou-născut și așa mai departe.), În care boala este determinata de un defect într-o singură genă și formele poligenice (de exemplu, epilepsie mioclonică juvenilă, copilărie absență epilepsie), cauzate de mutații ale mai multor gene.

Etiofaktorami apariție simptomatic ET poate actiona neurointoxicatie craniocerebral traumatisme, boli infectioase (encefalita, meningita), tumori (gliom cerebrale, limfoame, tumori multiple metastaze ale creierului), stări dismetabolice (hipoxie, hipoglicemie, lipidosis, fenilcetonurie), febră, ereditar patologia (de exemplu, scleroza tuberculoasă). epilepsie simptomatică generalizată la copii se poate datora în curs de hipoxie fetală, infecție intrauterină, prejudiciu neonatală generic, dezvoltarea anormală a creierului. Printre epilepsiile simptomatice, majoritatea cazurilor apar în forma focală, varianta generalizată este destul de rară.

Clinica de epilepsie generalizată

Epilepsia generalizată epileptică se manifestă în copilărie și în adolescență (cea mai mare parte până la 21 de ani). Nu este însoțită de alte simptome clinice, cu excepția paroxismelor epileptice de natură generalizată primară. În stare neurologică, în unele cazuri, există simptome împrăștiate, extrem de rare - focale. Funcțiile cognitive nu sunt afectate; în unele cazuri, tulburările sferei intelectuale pot fi tranzitorii, care uneori afectează performanța elevilor. Studiile recente au arătat prezența unui declin intelectual ușoară la 3-10% dintre pacienții cu IGE, posibilitatea unor schimbări afective și personale.

Epilepsia generalizată simptomatică are loc în orice diferență de vârstă, pe fundalul bolii de bază, cu patologie ereditară și malformații congenitale - mai des în copilărie. Epiphriscurile generalizate formează doar o parte a imaginii clinice. În funcție de boala de bază, sunt prezente manifestări cerebrale și focale. Declinul intelectual se dezvoltă adesea, la copii - oligofrenie.

Tipuri de paroxisme generalizate

Absanii tipici sunt paroxisme ale unei inconștiențe pe termen scurt cu o durată de până la 30 de secunde. Din punct de vedere clinic, un atac arată ca un pacient care se estompează, cu o privire lipsă. Componenta vegetativă este posibilă sub formă de hiperemie sau paloare a feței, hipersalivare. mișcări inconștiente Absența poate fi însoțită de: muschii faciali individuale pir, lins fălțuire buzelor, ochilor, etc. În prezența absența unei astfel de componente de motor este clasificată ca fiind dificilă, dacă acesta este absent - categoria de simplu... Ictale (în timpul epipristupa) EEG înregistrează complexele de undă de vârf generalizate, având o frecvență de 3 Hz. De obicei vârfurile ratei picătură cu debut simptom (3-4 Hz) prin capătul său (2-2,5 Hz). absențe atipici au oarecum diferite modele EEG: neregulat val de vârf a căror frecvență este mai mică de 2,5 Hz. În ciuda schimbărilor EEG difuze, caracterul primar generalizat al absențelor atipice este în prezent pus la îndoială.

crize tonico-clonice generalizate sunt caracterizate printr-o schimbare a tensiunii tonice a tuturor grupelor musculare (faza tonică) și contracții musculare intermitente (faza clonică), din cauza pierderea completă a conștiinței. În timpul paroxismului, pacientul cade, la început, în 30-40 de secunde. există o fază tonică, apoi - o durată clonică de până la 5 minute. La sfârșitul unui atac apare urinarea involuntară, apoi relaxarea completă a mușchilor și pacientul adormă, de obicei. În unele cazuri, se observă paroxisme clonice sau tonice izolate.

crizelor mioclonice generalizate reprezintă difuze asincrone spasmele musculare rapide cauzate de contracția musculară involuntară a grinzilor individuale. Nu toți mușchii corpului pot fi afectați, dar sunt întotdeauna simetrici. Adesea, astfel de tăieturi provoacă mișcări involuntare în membre, implicarea musculaturii picioarelor duce la o cădere. Conștiința în perioada paroxismului este intactă, uneori există o prostie. Ictal EEG înregistrează complexe simetrice de undă polipeak cu frecvență de la 3 la 6 Hz.

Diagnosticul epilepsiei generalizate

Baza de diagnosticare este evaluarea datelor clinice și electroencefalografice. Ritmul EEG principal normal este tipic pentru IGE, deși este posibilă o încetinire. În formele simptomatice, ritmul de bază poate fi schimbat în funcție de boală. În ambele cazuri, intervalul de atac liber în activitatea pikvolnovaya difuză EEG, semnul distinctiv al care sunt primare, simetrie bilaterală și generalizată sincronism.

Pentru a exclude / identifica natura simptomatică a epilepsiei, CT sau IRM ale creierului sunt utilizate în diagnostic. Cu ajutorul lor, este posibil să vizualizați leziunile organice ale creierului. Dacă suspectați prezența unei boli genetice primare, se arată consilierea genetică, se efectuează cercetări genealogice, sunt posibile diagnostice ADN. În cazurile de excludere a patologiei organice și a prezenței altor boli în care epilepsia este secundară, un neurolog este diagnosticat cu epilepsie idiopatică.

ET trebuie să se diferențieze de forme generalizate focale și secundare, atone, somatogenă sincopă (în aritmie severă, boli pulmonare cronice), stări hipoglicemice, paroxismele psihogene (nevrotice isterica cu schizofrenie), episoade de amnezie globală tranzitorie, somnambulism.

Tratamentul și prognosticul epilepsiei generalizate

Alegerea terapiei anticonvulsivante depinde de tipul de epilepsie. In cele mai multe cazuri, medicamentele sunt prima etapă a valproatului, topiramat, lamotrigină, etosuximidă, levetiracetam. De regulă, variantele idiopatice ale epilepsiei generalizate răspund bine terapiei. La aproximativ 75% dintre pacienți, monoterapia este suficientă. În cazul rezistenței, se utilizează o combinație de valproat și lamotrigină. Formele particulare IGE (de exemplu, epilepsie absenta copilarie, IGE cu crize generalizate izolate) sunt contraindicație pentru carbamazepină, fenobarbital, oxcarbazepină, vigabatrin.

La începutul tratamentului, se efectuează o selecție individuală a anticonvulsivantului și a dozei sale. După obținerea unei remisiuni complete (absența epipripselor) pe fundalul consumului de droguri, reducerea treptată a dozei se efectuează numai după 3 ani de aport continuu, cu condiția ca în această perioadă să nu fi existat un singur paroxism. Cu HE simptomatic, în paralel cu medicamentele antiepileptice, dacă este posibil, tratamentul bolii subiacente se efectuează.

Prognosticul ET este în mare măsură dependent de forma sa. Epilepsia generalizată epileptică nu este însoțită de retard mintal și declin cognitiv, are un prognostic relativ favorabil. Cu toate acestea, aceasta apare adesea în fața reducerii dozei sau a retragerii complete a anticonvulsivantului. Rezultatul HE simptomatic este strâns legat de cursul bolii de bază. Cu anomalii de dezvoltare și imposibilitatea tratamentului eficient al bolii de bază, epifriscoamele sunt rezistente la terapie. În alte cazuri (cu TBI, encefalită), epilepsia generalizată poate acționa ca o consecință reziduală a unei leziuni cerebrale.

Modele de epilepsie idiopatică la adulți și copii

Epilepsia este o boală neurologică obișnuită în care apare brusc convulsii convulsive. Patologia este împărțită în mod idiopatic și simptomatic.

Boala a fost cunoscută de foarte mult timp. Grecii antice numesc epilepsia "boala divină". În aproximativ 30% din cazuri, este diagnosticată epilepsia idiopatică.

Definiția conceptului

Epilepsia idiopatică este o formă a bolii în care nu se observă leziuni cerebrale organice. Motivele nu sunt leziuni și boli transferate, dar predispoziție genetică.

Dacă nu este tratată, patologia va duce la complicații grave, agravând în mod semnificativ viața pacientului. Din fericire, medicii au învățat să controleze cursul bolii și să obțină remisie stabilă prin terapie.

Conform ICD 10, epilepsia idiopatică are cifra G40.3.

De obicei, boala apare pentru prima dată la copii la vârsta de 8-10 ani, mai puțin la 12-18 ani.

Principalele caracteristici care disting forma idiopatică a bolii:

• lipsa leziunilor organice ale creierului;
• apariția în copilărie;
• absența bolii, care este declanșatorul dezvoltării bolii;
• lipsa de influență asupra stării psihice și fizice a copilului.

Clasificare și forme

Epilepsia idiopatică este împărțită în două grupe mari:

1. Localizate. Atacurile se formează într-o parte clar definită a creierului. Împărțit în:
   • epilepsie benignă din copilărie;
   • citirea primară a epilepsiei;
   • epilepsie localizată în gât.
2. Epilepsie generalizată epileptică. În acest tip de patologie, toate celulele cortexului cerebral suferă. include:
   • de absență;
   • convulsii generalizate la trezire;
   • fotosensibilitate;
   • convulsii benigne comune.

Cauzele estimate

Pacientul are o mutație genetică în care conducerea impulsurilor nervoase în membranele celulare este afectată.

Impulsurile neuronale trec cu o frecvență accelerată, care provoacă o activitate crescută a cortexului cerebral. Cu alte cuvinte, mediatorii de excitație prevalează asupra mediatorilor de inhibare.

Factorii provocatori sunt:

• infecții intrauterine;
• hipoxie fetală;
• obiceiurile proaste ale mamei în timpul sarcinii;
• medicamente necontrolate pentru femeile însărcinate;
• stres fizic și psihic excesiv al copilului.

La adulți, se poate dezvolta din cauza stresului, a stresului emoțional și a oboselii cronice.

Tipurile de convulsii și simptomele acestora

Semnele principale ale epilepsiei idiopatice sunt convulsii. Ele sunt împărțite în tipuri, în funcție de natura fluxului:

• absen¡e;
• mioclonică;
• crize tonico-clonice.

absențe

Ele reprezintă o pierdere pe termen scurt a conștiinței fără convulsii. Ochii pacientului se înmoaie, el se uită la un moment dat și nu răspunde la stimulii externi.

Astfel de atacuri apar preponderent în copilărie. Copilul pare să înghețe, să-și întrerupă ocupația.

Acest grup include absențe complexe. În plus față de pierderea conștiinței, pacientul are mișcări haotice ale buzelor, mâinilor, feței. Durata atacului - până la 2 minute, rata de repetare - până la câteva duzini pe zi.

mioclonus

Crampe pe termen scurt, care acoperă părți ale corpului sau toate mușchii. Squats sunt caracteristice, pacientul pare să fie slăbit de picioare. Conștiința nu este de obicei pierdută.

Durata atacului - 10-50 de secunde. Momentul principal al apariției este dimineața după somn.

Tonic-clonice

Se întâmplă la pacienții care au afectat ambele emisfere.

Atacul durează mult timp, până la 5 minute. Începutul epilepsiei începe tonul muscular, pierde conștiința. Apoi, crampele apar în tot corpul.

În timpul unei convulsii, saliva este secretă, începe urinarea necontrolată. Apoi, există o relaxare musculară bruscă. După recâștigarea conștienței, pacientul nu-și mai poate aminti ce sa întâmplat cu el.

Deseori, convulsiile apar în mod neașteptat. Uneori acestea sunt precedate de o aură. Se caracterizează prin febră, blândire a pielii, halucinații auditive sau olfactive.

Pacientul începe un atac de panică, o frică necontrolată, o euforie inexplicabilă. Adesea la copii există o combinație de diferite tipuri de atacuri, de exemplu, absențele apar cu semne de convulsii mioclonice.

Epilepsia idiopatică pediatrică se manifestă în 2-10 ani. În mod obișnuit, crizele apar pe principiul absențelor complexe. Cu un tratament în timp util al simptomelor poate scăpa de 15-16 ani.

În adolescență, boala este mai severă și se manifestă ca crize tonico-clonice.

Factorii care provoacă o criză sunt:

1. Lipsa somnului
2. Sharp trezirea.
3. Stresul.
4. Lunar.

Dacă este diagnosticat un tip fotosensibil al bolii, atacurile pot începe în următoarele situații:

• când vizionați un film;
• cu o întoarcere ascuțită a luminii;
• din cauza intermitenței ghirlandei;
• ca rezultat al reflectării luminii din apă, zăpadă, sticlă.

Adesea, acești oameni suferă de fotofobie. Pentru o lungă perioadă de timp, boala poate fi asimptomatică. Convulsii mici și leșin de vină oboseală, deși acest lucru poate servi drept "primul clopot".

diagnosticare

Diagnosticul și tratamentul bolii sunt implicate într-un neurolog și un epileptolog.

Diagnosticul nu este dificil pentru medic, deoarece simptomele sunt prea caracteristice.

Principalul lucru este identificarea corectă a tipului de boală pentru a prescrie terapia adecvată.

Metoda principală de diagnosticare este encefalograma. Pacientul este pus pe electrozii capului. Ei fixează conducerea impulsurilor nervoase.

În același timp, focalizarea bolii, localizarea sa este detectată. Adesea, medicii provoacă în mod deliberat un atac, deoarece nu există activitate excesivă în starea calmă.

Pentru diferențierea epilepsiei idiopatice de la RMN simptomatic este prescrisă. Această metodă elimină modificările organice din creier.

Declarația finală a diagnosticului se realizează din următoarele motive:

1. Natura atacurilor.
2. Rezultatul examinării dezvoltării mentale a copilului.
3. Prezența genetică a predispoziției.

La examinarea copiilor sub un an există anumite dificultăți. Deoarece la această vârstă imaginea clinică este neclară.

tratament

Tratamentul epilepsiei este un proces lung și complex. Terapia include:

1. Recepția medicamentelor.
2. Dieta și regimul zilei.

medicație

Medicamentele sunt prescrise mai întâi în doza minimă. Dacă se recuperează convulsiile, doza este crescută.

Următoarele grupe de medicamente sunt utilizate pentru a obține o remisiune:

În prezent, există multe medicamente antiepileptice cu acțiune prelungită. Acestea nu au efecte toxice și au un minim de efecte secundare.

Cele mai populare instrumente:

• Konvusolfin;
• Konvuleks Chrono;
• topiramat;
• Karmabazepin.

În primul rând, scrie un tip de droguri. Dacă nu puteți obține o remisiune stabilă, aplicați un set de instrumente.

Pentru a preveni efectele negative ale medicamentelor asupra ficatului, se efectuează o analiză de sânge la fiecare trei luni pentru a determina numărul de trombocite și testele funcției hepatice. De asemenea, supuși ultrasunetelor organelor abdominale.

Rutina zilnică și nutriție

Rutina zilnică strictă ajută la prevenirea convulsiilor. Pacientul trebuie să se așeze și să se ridice în același timp. Evitați stresul fizic și emoțional.

Epilepsia fotosensibilă nu este tratabilă. Pentru a nu provoca o criză, pacientul trebuie să respecte următoarele restricții:

• nu te uita la televizor pentru o lungă perioadă de timp și nu stai la calculator;
• purta ochelari de soare;
• evitați lumina puternică.

O dietă specială pentru epilepsie implică restricționarea alimentelor cu carbohidrați, a sării și creșterea cantității de grăsimi din dietă.

De asemenea, este interzis să fumați, să beți alcool, să beți cafea și ceai puternic.

Rudele pacientului ar trebui să învețe primul ajutor. Dacă apare un atac, pacientul trebuie așezat pe o suprafață plană, cavitatea bucală trebuie eliberată de vărsături.

Apoi puneți ceva moale sub cap, întoarceți-vă capul pe o parte, astfel încât pacientul să nu sufocă. Apoi trebuie să slăbiți gulerul, să desfaceți îmbrăcămintea.

Nu faceți respirație artificială sau masaj al inimii. Trebuie doar să controlați pulsul. De asemenea, nu poți purta pacientul, încearcă să-ți descifrezi dinții. Asigurați-vă că așteptați sosirea ambulanței.

Caracteristicile terapiei în copilărie

Terapia epilepsiei idiopatice parțiale și focale la copii este aproape la fel ca la adulți.

Este necesar doar selectarea dozei de medicamente în funcție de vârstă. Luați medicamente va avea câțiva ani.

Cu toate acestea, epilepsia pediatrică este tratată cu succes. La 35% se poate vindeca complet boala, în alte cazuri se obține remisia pe termen lung.

perspectivă

Prognosticul bolii depinde de oportunitatea detectării și de severitatea cursului. De asemenea, vârsta pacientului este importantă.

În copilărie, șansele de vindecare sunt de aproape 40%. Cazurile deosebit de severe nu sunt tratabile.

Apoi, medicii încearcă să reducă frecvența atacurilor. Retragerea medicamentelor este posibilă cu remisie timp de 2 ani și cu indicatori normali ai EEG.

Dacă boala nu este tratată, convulsiile vor crește și starea pacientului se va înrăutăți.

Cele mai grave complicații ale epilepsiei sunt: ​​coma și moartea datorate sufocării sau arestării cardiace.

Un pacient cu o formă severă generalizată a bolii beneficiază de un grup de dizabilități.

Este interzis să conducă o mașină și să lucreze în industrii periculoase. De asemenea, activități contraindicate care necesită o concentrație ridicată.

Epilepsia idiopatică la adulți este aproape incurabilă. De asemenea, nici un mijloc de prevenire a bolii nu a fost încă inventat.

Epilepsia generalizată epileptică (IGE): simptome ale bolii, metode de tratament și prognostic pentru recuperare

Epilepsia este o boală progresivă cronică care apare cel mai adesea în copilărie și adolescență, caracterizată prin leziuni cerebrale, prezența tulburărilor convulsive, schimbări de personalitate, în timp duce la demență. Sunt distinse epilepsia idiopatică (primară) și simptomatică (secundară). Epilepsia idiopatică este o boală epileptică în care nu există nici o deteriorare organică a sistemului nervos central, este ereditară.

Etiologie și patogeneză

Epilepsia este o boală cu multe cauze. Ereditatea este foarte importantă, dacă există persoane cu această boală în familie, atunci probabilitatea apariției epilepsiei la un copil este ridicată. Influența procesului de sarcină și naștere asupra mamei, bolilor infecțioase, leziunilor capului.

Se crede larg că motivul pentru patologia membranelor neuronilor din sistemul nervos central.

Patogenia unei forme generalizate idiopatice de epilepsie constă în excitabilitatea patologică a cortexului cerebral, cauza unei asemenea excitabilități fiind asociată cu factori genetici. Se produce un impuls anormal, care nu este suprimat din cauza instabilității membranelor neuronale. Se răspândește de-a lungul căilor sistemului nervos și provoacă simptome ale bolii.

Cu o formă locală de epilepsie idiopatică, se formează un accent anormal în creier, care emite semnale care provoacă paroxisme de epilepsie.

Tipuri de crize

Pentru selectarea metodei de tratament, se determină tipul de criză care prevalează la debutul epilepsiei.

Tipurile focale (locale) de crize:

• Simplu fără tulburări ale conștiinței. Subdivizat în: motor (motor); privind convulsii cu simptome senzoriale (iluzii, halucinații); cu semne vegetative (dureri abdominale, transpirații).
• Simplu cu conștientizare defectuoasă (pierderea de vorbire, gândire, percepție, emoții).
• Dificil cu conștiența afectată.

generalizată:

• absențe tipice și atipice;
• convulsii mioclonice;
• crize convulsive;
• tonic.

Convulsii generalizate

Crize convulsive - tipuri severe de paroxism, însoțite de pierderea conștiinței pe termen scurt.

Absențele sunt tipuri comune de atacuri de epilepsie idiopatică generalizată. Acestea se manifestă prin convulsii cu pierderea conștienței, o cantitate mică de activitate motorie și scăderea. Absanele sunt împărțite în simple și complexe. Simplu se estompează fără activitate motrică. Pentru a fi dificil - un atac cu rate scăzute de mișcare.

Abcesele din IGE încep cu decolorare cu mișcări tonice: slăbirea capului, ochi de rulare. Apoi se pot alătura mioclonica (tremurături ale pleoapelor, nasului, umerilor) și fenomenelor atonice (agățarea capului).

De asemenea, se remarcă componenta autonomă a absenței: schimbarea culorii pielii, urinarea involuntară. Atacurile durează între 2 și 30 de secunde.

Un alt tip - convulsii cu manifestări tonico-clonice generalizate și prezența aurei. Aura începe înainte de atacuri. Manifestată de modificări vegetative: febră, decolorare a feței, greață, vărsături. Există halucinații, dispoziție înaltă, senzație de teamă, anxietate.

Atacurile sunt asociate cu trezirea și adormirea. Spasmele pot fi declanșate de o scădere a duratei somnului, de somn întârziat și de trezire la un timp neobișnuit. Rezistă atac de la 30 de secunde la 10 minute.

Tonic fenomene constau într-un ton puternic al tuturor grupurilor de mușchi scheletici, clonic - în reducerea mușchilor individuali, unilaterale sau bilaterale. După restaurarea conștienței, mușchii se reîntorc la normal.

Formele bolii la copii

Există mai multe forme de epilepsie la copii.

Epilepsie locală benignă

Altfel se numește epilepsie rolandică, se manifestă prin atacuri motorii facial-faringian-orale și unilaterale care apar în timpul somnului și trezirii. Acesta este un tip comun de paroxism la copii. Boala se manifestă la copii de la 2 la 14 ani. Majoritatea băieților sunt bolnavi.

Se caracterizează prin paroxisme parțiale simple, care apar în timpul somnului și trezirii. Totul începe cu parestezii, o încălcare a sensibilității în regiunea orofaringelui, a gingiilor și a limbii.

Apoi, copiii fac sunete ca garglingul, se eliberează o cantitate mare de saliva. Întunecarea mușchilor faciale apare: spasme clonice, tonice și clonice-tonice ale mușchilor gurii, faringe, mușchi faciali. La unii pacienți, crampele merg la braț sau la picior. Atacurile se pot transforma în paroxisme generalizate.

Epilepsia mioclonică benignă a nou-născuților

Acestea sunt paroxisme generalizate sub forma convulsiilor mioclonice. Începe în perioada de la copilul de trei luni la patru ani. Manifestați prin mișcările capului capului și ridicând trunchiul și umerii, coatele pe laturi. Conștiința este salvată, atacurile cresc treptat.
La acești copii, tonul muscular este redus, psihicul se dezvoltă în mod normal.

Sindromul dozei

Sindromul dozei - paroxismul mioclonic-astatic. Începe la copii de la un an la cinci ani. Manifestă contracția asincronă a mușchilor membrelor. Atacurile sunt de scurtă durată. Miscari de mișcare pot apărea cu trunchiul ridicat. Conștiința a fost salvată.

Convulsiile apar frecvent, uneori mai multe pe minut, numite stare epileptică.

Acești copii au afectat coordonarea mișcărilor, au afectat sistemul nervos central, rămân în urmă în dezvoltarea mentală.

Copii absenți și tineri

Adolescenții și absențele copiilor sunt convulsii generalizate care durează câteva secunde, lipsesc, estompează și un număr mic de contracții motorii.

Forme rare ale bolii

Sindromul Panayotopulos este o epilepsie parțială idiopatică pediatrică benignă cu convulsii occipitale și debut precoce în perioada de la 1 an la 13 ani. Atacurile în această formă au un curs sever.

Acestea se caracterizează prin tulburări vegetative și o lungă lipsă de conștiență, apar în timpul somnului: prima vărsături, apoi capul și ochii se întorc într-o direcție. Paroxizmele merg în generalizate. Atacurile sunt rare, de 1-2 ori în istoria bolii.

Sindromul Hasta este un sindrom benign epileptic cu convulsii occipitale și cu debut târziu de la vârsta de trei până la 15 ani. Atacurile sunt simple, durează de la câteva secunde până la câteva minute, timp în care apar halucinații vizuale. După un atac, pacienții au o durere de cap severă cu greață și vărsături.

diagnosticare

Pentru ca tratamentul să fie eficient, este necesar să se detecteze boala în stadiile incipiente ale dezvoltării acesteia.

În primul rând, ele determină cauza epilepsiei - indiferent dacă este ereditară sau dezvoltată după ce a suferit leziuni sau boli. Medicul interoghează pacientul, rudele sale, efectuează examinarea neurologică și psihică.

Există o serie de metode pentru diagnosticarea crizelor epileptice pentru a clarifica diagnosticul și selecția unei metode de terapie:

• EEG - electroencefalografie. Vă permite să determinați pregătirea convulsivă, activitatea epilepsiei, localizarea impulsurilor patologice.
• Monitorizarea EEG - înregistrarea electroencefalogramei pentru câteva zile cu înregistrarea video a comportamentului pacientului.
• Scanarea CT a capului (tomografie computerizată). Realizat pentru a diagnostica formatiile din creier, a suferit leziuni traumatice ale creierului.
• Imagistica prin rezonanță magnetică. Identificați leziuni superficiale ale creierului.
• Studiul reohenefalografic (REG) - folosit pentru a diagnostica starea vaselor capului și gâtului.

tratament

Terapia este selectată și condusă de un neurolog în colaborare cu un psihiatru. Tratamentul epilepsiei idiopatice are loc în departamentul neurologic al spitalului sau în clinică - pe bază de ambulatoriu.

Terapia medicamentoasă trebuie să fie lungă și continuă, adică la aproximativ 5 ani de la ultimul atac, ar trebui să fie efectuată cu pregătiri corespunzătoare.

Tratamentul începe cu doze de antikollunante care corespund tipului de atac. Dacă este necesar, terapia se efectuează cu mai multe tipuri de medicamente. Pacienții complexi iau vitamine, biostimulante, urmează o dietă.

Cu ineficiența terapiei conservative, procedați la tratamentul chirurgical. Operații selectate și operații funcționale.

Indicațiile pentru tipurile de operații pentru epilepsie idiopatică sunt un diagnostic confirmat de epilepsie rezistentă la medicamente și vizualizarea focarelor patogene din creier.

Operațiunile funcționale sunt paliative. Indicațiile pentru astfel de operații sunt imposibilitatea intervențiilor chirurgicale resective pentru epilepsie rezistentă și un risc ridicat de complicații după intervenție chirurgicală.

perspectivă

Prognosticul bolii epileptice este diferit. Poate o recuperare completă, rezultatul cu schimbări în creier, moarte. Riscul complicațiilor este mai mare la copii mici, deoarece sistemul lor nervos nu este perfect.

Pe CT și RMN la pacienții cu epilepsie apar modificări în formă de atrofie a cortexului cerebral al creierului.

Mortalitatea este de 18% pentru epilepsia somatică și 1% pentru idiopatică.

Epilepsie generalizată: forme și tratament la copii și adulți

Epilepsia generalizată este unul dintre tipurile de tulburări neurologice în care pacientul își pierde cunoștința în timpul epifriscilor. În majoritatea cazurilor, această formă a bolii este congenitală (apare la leziunile cerebrale la nou-născuți). Cu toate acestea, nu este exclusă varianta simptomatică a dezvoltării epilepsiei generalizate. Boala se caracterizează prin simptome multiple. Epilepsia simptomatică este întreruptă în principal cu ajutorul medicamentelor.

Epilepsie generalizată

Dacă copiii au convulsii bilaterale în primii câțiva ani de viață (convulsiile afectează extremele de dreapta și stânga) și există o pierdere de conștiență pe termen scurt, aceasta este epilepsia generalizată idiopatică. Această boală este cronică în natură, dar în cazul diagnosticului în timp util este susceptibilă să se corecteze.

Epilepsia cu convulsii generalizate se caracterizează prin faptul că, în momentul manifestării, activitatea anormală care provoacă convulsii este înregistrată în ambele emisfere ale creierului.

Practic, această formă a bolii este de natură primară, adică se dezvoltă din cauza patologiilor congenitale. Cu toate acestea, unii cercetători cred că epilepsia generalizată nu poate fi simptomatică, dezvoltând ca rezultat al leziunilor organice ale creierului.

Tulburarea neurologică apare sub influența diverșilor factori. Epilepsia idiopatică se dezvoltă pe fundalul predispoziției genetice. Probabilitatea apariției unei astfel de patologii la copiii ai căror părinți suferă de epilepsie generalizată este de 10%.

Dezvoltarea bolii după nașterea unei persoane se datorează următoarelor factori:

• leziuni cerebrale traumatice;
• boli infecțioase care afectează creierul (meningită, encefalită și altele);
• tumori cerebrale de altă natură;
• starea febrilă (cel mai adesea provoacă convulsii epileptice);
• unele patologii ereditare.

La copii, epilepsia generalizată (simptomatică) generalizată are loc pe fundalul traumelor la naștere, infecției în timpul dezvoltării fetale, structurii anormale a creierului, hipoxiei fetale.

Ce tipuri de epilepsie generalizată subdivizată?

Patologia este clasificată în trei tipuri: idiopatică, simptomatică și criptogenă. Ce este epilepsia idiopatică? Această formă este cauzată de anomalii congenitale ale dezvoltării. Deseori, debutul patologiei generalizate și al tipului idiopatic se observă la pacienții cu vârsta sub 21 de ani, astfel încât epilepsia idiopatică la copii nu este mai puțin frecventă.

În această formă, simptomele clinice concomitente nu sunt diagnosticate, cu excepția convulsiilor neurologice. Uneori există fenomene împrăștiate. În cazuri rare, simptomele focale (localizate) se deranjează. În epilepsia idiopatică generalizată, pacientul menține claritatea gândirii și a altor funcții cognitive. Cu toate acestea, unele tulburări intelectuale care dispar în cele din urmă nu sunt excluse. În medie, aceste tulburări apar la 3-10% dintre pacienți.

Epilepsia secundară (simptomatică) apare la orice vârstă, care se explică prin cauza dezvoltării bolii. Dacă patologia se datorează malformațiilor congenitale, primele atacuri apar în copilărie. Cu epilepsie generalizată simptomatică, convulsiile fac parte dintr-o imagine clinică mai mare.

O formă criptogenă este diagnosticată în cazurile în care este imposibil să se stabilească cauzele dezvoltării unei tulburări neurologice.

Imaginea clinică a epilepsiei simptomatice

Există două forme cele mai frecvente de epilepsie simptomatică, care pot deveni generalizate: parțial și temporal.

Primul tip de boală se manifestă sub forma unor convulsii simple, în timpul cărora se observă torsada membrelor. Cu epilepsie parțială simptomatică, mișcările convulsive sunt de obicei efectuate de brațe și picioare. Pe măsură ce progresează patologia generalizată, se observă mușchii musculare în alte părți ale corpului. În cazuri extreme, boala provoacă pierderea conștiinței.

Următoarele semne ale unei epilepsii simptomatice generalizate sunt mai puțin frecvent diagnosticate:

• pacientul vede obiectele din jur într-o proiecție curbată;
• reprezentarea picturilor care nu corespund realității;
• lipsa de vorbire, menținând în același timp integritatea mușchilor corespunzători;
• iluzii (percepția greșită a realității) și halucinații (sunt rare).

Localizarea temporară și parietală a nidusului cu mai mult caracter pentru copii. Manifestarea epipridării este adesea precedată de o aură, în care pacientul este îngrijorat de durerile de cap și de o deteriorare a stării generale. În viitor, există atacuri de epilepsie generalizată cu simptome asociate sub forma pierderii conștiinței, convulsii de alte fenomene.

În forma simptomatică a bolii, nu există adesea semne de simptome neurologice în perioada intercalată. În absența convulsiilor, fenomenele clinice caracteristice comorbidităților care provoacă epilepsie apar în prim plan.

Simptomele depind de tipul de convulsii

Se disting trei tipuri de epifriscuri:

• absanții tipici;
• tonico-clonice;
• mioclonică.

Absența tipică apare adesea în copilărie. Această formă de atac se caracterizează printr-o închidere temporară a conștiinței. Din partea absențelor se pare că pacientul sa oprit și privirea lui rămâne fixată. De asemenea, în timpul unei confruntări de acest tip, pielea feței se rouește adesea sau devine palidă.

Absențele complicate se caracterizează prin mișcări musculare, rulare involuntară a ochilor și alte acțiuni pe care pacientul nu le controlează. În cazul atacurilor pe termen lung, pacientul își pierde orientarea în spațiu și nu știe ce se întâmplă în jur. Forțarea pacientului de această stare este imposibilă. Numărul de atacuri pe parcursul zilei poate ajunge la 100.

Există un astfel de lucru ca absența atipică. Acest atac durează mai mult, dar intensitatea simptomelor generale (modificări ale tonusului muscular, durata inconștienței) este mai mică decât în ​​cazul altor forme de convulsii. Cu absențe atipice, pacientul își păstrează o anumită activitate fizică și capacitatea de a răspunde la stimuli externi.

În cazul convulsiilor tonico-clonice, toate grupurile musculare (faza tonică) sunt tensionate mai întâi, urmate de convulsii (faza clonică). Aceste fenomene apar pe fundalul unei pierderi totale de conștiință.

Faza tonică durează aproximativ 30-40 de secunde, faza clonică durează până la 5 minute.

Următoarele semne indică declanșarea unei convulsii epileptice care apare în acest scenariu:

• pierderea completă a conștiinței (căderea pacientului);
• dinți înfundați;
• buzele mușcate sau interiorul obrajilor;
• respirația este dificilă sau absentă;
• Piele albastră în jurul gurii.

La sfârșitul fazei clonice, urinarea involuntară apare adesea. Imediat ce atacul este terminat, pacienții adorm adesea. După trezire, sunt posibile dureri de cap și oboseală severă.

Convulsiile mioclonice se manifestă în bătăi involuntare și localizate ale mușchilor. Convulsiile sunt observate atât în ​​zonele individuale, cât și în întregul corp. O trăsătură importantă a convulsiilor mioclonice este convulsia musculară simetrică. În timpul unui atac, pacientul rămâne conștient, totuși poate fi posibilă o pierdere a auzului (stupor temporar). Capturile mioclonice, de regulă, nu durează mai mult de o secundă.

Pedepisul generalizat epilepsie

Epilepsia generalizată la copii este predominant idiopatică. În același timp, în această categorie de pacienți, diferiți factori sunt capabili să provoace epifriscuri, incluzând:

• reacții alergice;
• invazii helmintice;
• creșterea temperaturii corporale și a altor boli din copilărie.

Epilepsia epileptică cu crize convulsive generalizate în copilărie apare în principal sub formă de absențe, caracterizate printr-o închidere temporară (dar nu și pierderea) a conștiinței. Prezența epilepsiei simptomatice la copii poate indica:

• mersul regulat în tot;
• brusc de frică;
• schimbări de dispoziție neașteptate;
• dureri nerezonabile în diferite părți ale corpului.

Epilepsia simptomatică, cu convulsii generalizate rare la copii, are o istorie complicată. Boala este dificil de corectat datorită faptului că se dezvoltă din cauza anomaliilor congenitale.

În practica medicală, este obișnuit să se distingă două sindroame caracteristice epilepsiei la copii:

• Sindromul Vest;
• Sindromul Lennox-Gasto.

Primul sindrom este mai des detectat la sugari. Se caracterizează prin spasme musculare, provocând noduri necontrolabile. Sindromul de Vest se dezvoltă în principal cu leziuni organice ale creierului. În acest sens, prognosticul bolii este nefavorabil.

Sindromul Lennox-Gasto se manifestă mai întâi după doi ani și este o complicație a precedentului. Anomalie patologică cauze absențe atipice, care în timp poate provoca o criză epileptică generalizată. În sindromul Lennox-Gasto, demența se dezvoltă foarte rapid și există o lipsă de coordonare a mișcărilor. Boala în această formă nu este supusă unui tratament medical din cauza complicațiilor care rezultă și care duc la o schimbare a personalității pacientului.

Diagnosticarea convulsiilor epileptice generalizate

Pentru a stabili epilepsia simptomatică, medicul interoghează, în primul rând, rudele apropiate ale pacientului pentru a constata prezența anumitor simptome, natura manifestării convulsiilor și a altor informații. Pe această bază se selectează măsurile de diagnosticare.

Epilepsia idiopatică generalizată și sindroamele asociate (când este vorba despre copii) sunt diagnosticate prin electroencefalograma. Această metodă permite nu numai determinarea prezenței bolii, ci și identificarea localizării focarelor patologice în creier.

Activitatea epileptiformă generalizată pe EEG este caracterizată de o schimbare a ritmului normal. Particularitatea acestei forme a bolii constă în prezența mai multor focare patologice, care sunt arătate printr-o electroencefalogramă.

Pentru a exclude epilepsia unui alt tip, diagnosticul de RMN și CT ale creierului. Cu ajutorul acestor metode este posibilă identificarea localizării focarelor patologice. Dacă se determină epilepsia generalizată a formei idiopatice, va fi necesară consultarea și examinarea de către un genetician pentru detectarea anomaliilor congenitale.

Cum se trateaza?

Dacă suspectați epilepsia simptomatică, ce este și cum se tratează boala, se stabilește medicul. Autodiagnosticarea în acest caz nu va conduce la rezultatele dorite, deoarece patologia se caracterizează prin simptome caracteristice disfuncției cardiace și pulmonare, hipoglicemie, paroxism psihogenic, somnambulism.

Baza tratamentului epilepsiei simptomatice este preparatele de acid valproic:

Primirea majorității preparatelor de acid valproic pentru femeile gravide este contraindicată. Epilepsia de orice tip este bine oprită prin intermediul clonezepamului. Cu toate acestea, acest medicament este relativ dependent și, prin urmare, eficacitatea terapiei medicamentoase scade în timp. La copii, Clonezepam provoacă tulburări cognitive, care se manifestă printr-un decalaj în dezvoltare.

Imediat ce începe epilepsia generalizată, este important să scoateți imediat obiectele dure și ascuțite de la pacient și să plasați pacientul pe ceva moale. Dacă durata unui epifristop este mai mare de 5 minute, este necesar să apelați echipa medicală. În alte cazuri, starea pacientului este normalizată fără intervenție externă.

Epilepsia generalizată la copii este tratată printr-o combinație de intervenție chirurgicală, în care se excizează focalizarea patologică în creier și terapia medicamentoasă.

perspectivă

Prognosticul pentru epilepsia generalizată depinde de forma bolii. Tipul idiopatic în absența unui tratament adecvat și în timp util provoacă o întârziere în dezvoltarea intelectuală. Crize convulsive în această formă de patologie apar după reducerea dozei sau retragerea anticonvulsivanților.

După intervenția neurochirurgicală de succes, probabilitatea unei recidive în funcție de prezicerea epilepsiei idiopatice este minimizată.

Prognosticul formei simptomatice este determinat de particularitățile comorbidității care au provocat tulburări ale activității creierului. Cu anomalii congenitale de dezvoltare, tratamentul oferă rezultate pozitive în cazuri rare datorită rezistenței ridicate a organismului la medicamente. Dacă terapia cu patologii comorbide are succes, atunci nu este exclus un rezultat favorabil.

Epilepsie generalizată epileptică

KV Voronkova, A.A. Choline, O.A. Pylaeva, T.M. Akhmedov, A.S. Petruhin

1 - Departamentul de Neurologie și Neurochirurgie, Facultatea Pediatrică, Universitatea de Stat de Medicină din Rusia, Roszdrav, Moscova;

2 - Policlinica orașului nr.1 ei. AG Kyazimov Baku

Dezvoltarea epileptologiei în secolul XX a urmat calea dezvoltării metodelor clinice de diagnostic electroencefalografic și neuroimagistic. În prezent, principalele domenii de cercetare pentru epilepsie s-au schimbat și includ cercetarea aspectelor genetice și neurochimice ale bolii. Datorită experienței acumulate, se revizuiește atât clasificarea epilepsiei, cât și criteriile de diagnosticare. Motivele pentru această diversitate aceleași forme de epilepsie, precum și evoluția formelor în cadrul așa-numitului „grupul de bază“ epilepsie generalizată idiopatică (IGE) - bazată pe o combinație de diferite gene care determină fenotipul ambelor forme și variante ale bolii.

Una dintre problemele cele mai presante în epileptologie este împărțirea dihotomică a epilepsiei în cele focale și cele generalizate. Este cunoscut faptul că formele focale de epilepsie formează adesea forme de "mimică" generalizată datorită fenomenului de sincronizare secundară bilaterală și răspândirii difuze a activității epileptice cu dezvoltarea de atacuri care pot fi considerate generalizate de cinematica unui atac. Acest fenomen este larg răspândită la pacienții cu forme simptomatice de epilepsie, in special in copilarie si copilaria timpurie (focal „masca“ Sindromul Ohtahara, West, Lennox-Gastaut și colab.), Care a fost izolarea unui anumit grup de encefalopatii epileptice de forme generalizate și focale în cadrul proiectului O nouă clasificare a epilepsiei și a sindroamelor epileptice. Formele focale simptomatice ale epilepsiei sunt deseori "mascate" sub forme idiopatice (atât focale, cât și generalizate) și adesea crizele care seamănă cu caracteristicile externe tipice generalizate au geneză focală (adică, apar datorită sincronizării bilaterale secundare cu difuzie a activității epileptiformă). Acest fenomen a servit drept bază pentru definirea crizelor "pseudo-generalizate" (K. Yu Mukhin et al., 2006). Pe de altă parte, se observă un fapt contrar - epilepsia generalizată idiopatică în unele cazuri clinice prezintă trăsături focale în cinematica atacurilor și pe EEG, însă natura lor focală este exclusă atunci când se utilizează o abordare cuprinzătoare a diagnosticului clinic și neuro-neuroimagistic.

Definiția idiopatică generalizată epilepsie.

Prin definirea Ligii Impotriva epilepsie International (ILAE), epilepsie generalizată idiopatică (GEI) - forma epilepsii generalizate, în care toate tipurile de sechestru sunt primare generalizate (absen¡e, mioclonii, convulsii tonico-clonice generalizate, mioclonice-astatic) și însoțite de EEG generalizate sincrone bilaterale, descărcări simetrice. În legătură cu acumularea de date privind caracteristicile focale ale IGE, această definiție este în mod evident pusă la îndoială și trebuie revizuită.

În prezent, numeroase grupuri de cercetare demonstrează în mod convingător inconsistența diviziunii dichotomice a epilepsiei în generalizate și focale (condiționate local). Judecând după cunoștințele și experiența acumulată, în cazul epilepsiei generalizate, este posibil să vorbim despre implicarea cumulativă a sistemelor creierului individual, "înlăturarea" din perspectiva "generalizată".

Context și terminologie.

Din anii '60. Secolul XX. ILAE a elaborat în mod activ un proiect de nouă clasificare pentru epilepsie și terminologie. A fost identificată epilepsia cu convulsii generalizate și parțiale, primare și secundare. În 1989, a fost aprobată în cele din urmă o nouă clasificare a epilepsiei și a terminologiei, însă Comisia pentru clasificarea și terminologia epilepsiei intenționează să revizuiască termenul "generalizat". În 2000, H. Meencke a ridicat întrebarea că diviziunea dihotomică a epilepsiei în epilepsie generalizată și parțială necesită în continuare dovada. Din raportul privind clasificarea și terminologia ILAE (2001): "... conceptul existent de epilepsie parțială și generalizată și anumite tipuri de convulsii, ca urmare a disfuncției exclusiv locale într-o emisferă sau a implicării întregului creier, este incontestabil logic. În special, pot exista: leziuni cerebrale difuze, anomalii multifocale, anomalii locale simetrice bilaterale. Și, deși diviziunea dihotomică a epileptogenezei în constituenți parțiali și generalizați este încă utilizată în practică, ea nu poate fi aplicată tuturor formelor de epilepsie și de toate tipurile de crize... ". În Rusia, studii pilot în domeniul caracteristicilor focale ale crizelor epileptice și ale formelor, considerate în mod tradițional generalizate primare, au fost efectuate sub îndrumarea academicianului V.A. Carol. VA Karlov și V.V. Gnezditsky a publicat în 2005 rezultatele multor ani de cercetare, care arată un început focal al unei absențe. Localizarea focalizării epileptice este determinată în majoritatea cazurilor în cortexul prefrontal și sa demonstrat că talamusul joacă un rol și în formarea unui tip special de sistem epileptic. Generarea de spițe în cortexul somatosenzorial facial și distribuirea ulterioară a acestora la talamus a fost prezentată într-un model genetic de abanosie epilepsie la șobolani (Polack et al., 2009).

Caracteristicile EGE și clasificarea

Deși caracteristicile (criteriile) caracteristice sunt definite pentru toate formele IGE, în prezent există modificări suplimentare la fiecare criteriu:

• Predispoziția genetică (frecvența cazurilor între rudele probandelor variază de la 5 la 45%).
• Vârsta de debut limitată este copilăria și adolescența (uneori IGE debutează la adulți).
• Momentul atacurilor individuale la un anumit moment al zilei, precum și influența factorilor de provocare.
• Nu există nicio modificare a stării neurologice (nu este corect în toate cazurile, pot exista simptome neurologice împrăștiate, în cazuri rare - simptome focale).
• Lipsa insuficienței cognitive (insuficiență non-grosală apare la 3-11% dintre pacienți, pot apărea și mici deficiențe în sfera afectiv-personală).
• Absența modificărilor structurale ale creierului (dar pot fi detectate subatrophy difuze, la pacienți cu epilepsie mioclonică juvenilă, o încălcare a organizației corticale, zonele de reducere a absorbției de glucoză în cortexul frontal în timpul tomografie cu emisie de pozitroni (PET), în unele cazuri, IGE a relevat neuronilor extrauterine in cortexul lobului frontal (Woermann F. și colab., 1999, Meencke H., 1985, 2000, Meencke H., Janz D., 1984)).
• Conservarea ritmului principal pe EEG (totuși, este posibilă încetinirea ritmului principal, ritmul hipersincron alfa); prezența activității sincrone generalizate primar și bivalente, cu o frecvență de 3 Hz sau mai mult în perioada intercalată (dar modificările regionale, predominanța frontală, debutul asincron bilateral sunt posibile) (Genton P. și colab., 1994; Panayiotopoulos, 2002); Activitatea regională cu undă lentă este detectată în 35% din cazuri (Thomas P., 2002).
• Prognoză relativ favorabilă, dar un procent ridicat de recăderi.

Au existat două opinii fundamentale cu privire la problema clasificării IGE. Sa presupus că GTE poate fi o boală comună cu un fenotip variabil, dar rezultatele studiilor neurogenetic au aratat ca GTE - un grup mare de diferite sindroame, și separarea formelor individuale IGE are o mare importanță practică în alegerea examinării tactici, tratamentul și prognosticul forma GTE.

În conformitate cu proiectul Comisiei ILAE (2001) privind clasificarea sindroamelor epileptice, sunt evidențiate următoarele forme de IGE:

• Epilepsia mioclonică benignă a copilăriei;
• Epilepsia cu convulsii cu mioclonii-astatice (sindromul dozei);
• Epilepsia cu absențe mioclonice (sindrom Tassinari) (epilepsie simptomatică sau criptogenică anterior);
• Abilitatea pediatrică de abces (AED);
• Epilepsia generalizată epileptică cu fenotipuri variabile (la adulți):

Epilepsia absenței la adolescență (EAU);

Epilepsia mioclonică minoră (UME);

Epilepsia cu convulsii tonico-clonice generalizate izolate;

Epilepsie generalizată cu convulsii febrile plus (sindrom nou descris).

O caracteristică importantă a acestei clasificări este selectarea grupurilor de epilepsie cu un tip de mendeliană, printre care se disting forma de copil (cu un prognostic mai favorabil) și forma adulților (cu un prognostic mai puțin favorabil).

Pe langa aceste sindroame sunt acum sindroame epileptice deschise nu sunt enumerate în clasificarea lgE, care, cu toate acestea, sunt definite criterii de diagnostic si protocoale de tratament: epilepsie generalizată idiopatică cu absențe, debutând în copilărie, mioclonie periorala cu absențe, idiopatică generalizată epilepsia cu absența fantomă, sindromul Jevons, tremor corosiv dominant autosomal, mioclon și epilepsie, epilepsie mioclonică familială benignă și altele.

Trebuie remarcat faptul că punctul în problema dezvăluirii tuturor aspectelor genetice ale formelor individuale de IGE nu a fost încă stabilit. Cu toate acestea, se pot distinge formele idiopatice de epilepsie cu moștenire monogenică (Mendeliană) și cu moștenire nespecificată (non-mendeliană). Mai mult, se presupune codificarea biloculară a formelor cu moștenire non-Mendeliană: există un loc comun EGM-1 și o altă genă determină fenotipul formei. În plus, în cadrul unei forme, pot fi observate și fenotipuri variabile (se disting 5 fenotipuri de DAE și UME), care este, de asemenea, determinată genetic. Și este un set specific de gene care pot determina cursul unei anumite forme de epilepsie, inclusiv evoluția sindroamelor epileptice.

Prima gena a epilepsiei idiopatice a fost identificată în epilepsia frontală autosomală dominantă nocturnă (CHRNB4, CHRNB2, care codifică receptorii acetilcolinei nicotinice).

În general, epilepsia cu moștenire monogenă apare în 2-3% din cazurile de IGE. Autonomia dominantă autosomală se caracterizează prin epilepsie generalizată cu convulsii febrile plus epilepsie mioclonică familială benignă la adulți, sindromul mioclonic corticos dominant dominant autozomal cu epilepsie și epilepsie generalizată cu dischinezie paroxistică.

O mutație a genei SCN2A a fost, de asemenea, detectată la pacienții cu convulsii benigne infantile neonatale și convulsii familiale benigne ale nou-născuților. Mutațiile în gena SCN1A (. Claes et al, 2001) și, mai rar, în PCDH19 genei (. Depienne et al, 2009) au fost găsite la pacienții cu epilepsie mioclonică severă a copilariei (sindromul Dravet); mutații SCN1A, SCN2A, SCN1B detectate de epilepsie si SCN1A mutatie mioclonice-astatic - la pacienții cu epilepsie refractară a copilariei cu convulsii tonico-clonice generalizate. În cele mai multe cazuri, aceste mutații au apărut de novo, adică nu există în părinții pacienților. Mutația în gena CLCN2, care codifică canalele de clor, se găsește la mulți pacienți cu IGE, dar prezența numai a acestei mutații nu este suficientă pentru a manifesta epilepsie (Saint-Martin et al., 2009).

Cele mai multe forme de IGE sunt mai complexe decât cele monogene de moștenire. În plus, eterogenitatea fenotipică într-o singură formă este notată, ceea ce se explică în mod evident prin diferența dintre setul de gene. Diferite grupuri de cercetare au cartografiat și identificat multe gene, mutații în care sunt asociate cu dezvoltarea unor forme specifice ale bolii.

În prezent se stabilește că diferite tipuri de convulsii sunt, de asemenea, codificate de anumite gene.

Toate cele de mai sus sugerează necesitatea extinderii și schimbării înțelegerii epilepsiei generalizate idiopatice generalizate aparent bine studiate. În special, este necesar să se dezvolte criterii de diagnostic nu sunt incluse în clasificarea formelor de epilepsie, explora fenotipuri și caracteristicile cursului formele descrise, pentru a explora fenomenul „focale“ sau „FOCALIZARE“ IGE cu tehnicile de diagnostic cele mai moderne, inclusiv metode genetice, neuroimagistice (IRM, RMN cu inalta rezoluție, RMN funcțional, spectroscopie MR protonică, PET, SPECT) și monitorizarea EEG video.

Descrierea caracteristicilor focale ale diferitelor tipuri de atacuri

Componenta focală este mai frecvent observată în cadrul absențelor tipice, crizelor mioclonice, convulsii generalizate tonico-clonice mai puțin frecvente.

Clasificarea internațională a crizelor epileptice recunoaște că crizele generalizate secundar pot avea un început focal, iar convulsiile generalizate primar sunt caracterizate printr-un debut generalizat.

H. Luders și colab. (2009), exprimându-și punctul de vedere cu privire la împărțirea dihotomică a epilepsiei în generalizată și focală, subliniază că, chiar dacă această diviziune este artificială, ea are totuși semnificație practică datorită diferențelor în abordările terapeutice. În protocolul pentru tratamentul formelor de epilepsie, pe care le considerăm focale, se acordă un loc special tratamentului chirurgical; pacienții cu epilepsie generalizată condiționată primesc doar tratament medicamentos. În același timp, protocoalele de terapie medicamentoasă pentru epilepsie generalizată și focală diferă semnificativ.

Crizele mioclonice: mai frecvent observate în cadrul epilepsie mioclonică juvenilă și să implice superior și, rareori, membrele inferioare, pot fi unice sau repetate, de multe ori combinate cu alte tipuri de crize (în aceste cazuri, un sindrom accesoriu nosologică este definit de un tip de atacuri de conducere) pot fi unilaterale sau asimetric (până la 25% dintre pacienți) (Panayiotopoulos CP, 1991; Montalenti E., 2001). EEG video, de obicei, demonstrează implicarea activității epileptiforme bilaterale. Mioclonii pot să apară în momente diferite ale zilei fără o asociere clară cu trezirea; la unii pacienți apare numai mioclonul pleoapelor (K. Yu Mukhin, 2000). N. Usui și colab. (2006) a observat că 14 (54%) din 26 pacienți cu UME au prezentat caracteristici focale clinice sau electroencefalografice sau o combinație a ambelor fenomene.

Crizele mioclonice pot să apară și în alte forme de IGE: atunci când juniori epilepsie absenta, epilepsie mioclonică benignă a copilăriei, epilepsie cu crize mioclonice-astatic, epilepsie secolului mioclonie cu absențe, cu epilepsie mioclonie periorale cu absen¡e, epilepsie cu absențe mioclonice și altele. crize mioclonice în epilepsie mioclonică benignă a copilăriei și a sindromului Dooze caracterizate prin implicarea membrelor, pot fi unice sau multiple, ritmice și aritmie, simetrice, dar au fost descrise și mioclonus asimetrică. Totuși, este discutată problema mimicii epilepsiei focale în aceste cazuri. Nu am găsit referințe în literatura de specialitate despre posibilitatea apariției mioclonului asimetric în sindromul Jevons. Când descriu sindromul mioclonic perioral cu absențe, pacienții înșiși descriu adesea crizele lor ca mioclonii unilaterale ale mușchilor și mușchilor periorali care au pus mandibula în mișcare. Cu toate acestea, descrierea rezultatelor monitorizării EEG video contrazice într-o oarecare măsură aceste date, deoarece activitatea epileptiformă este sincronă bilateral. În cazul sindromului Tassinari, mioclonii ritmice masive sunt observate în mușchii brațelor, brațelor, picioarelor, uneori cu componenta tonică. Dat fiind că atacurile în acest caz sunt de natură bilaterală evidentă, interpretarea eronată a formei de epilepsie, ca focal, în astfel de cazuri este rară.

M. Koepp și colab. (2005) au arătat că utilizarea diferitelor metode de diagnostic a arătat semne de leziuni focale in creier (PET detectează semne disfuncția neurotransmițător din cortexul cerebral, studiile MR au demonstrat modificari in cortexul medial lobul frontal în timpul spectroscopia de rezonanță-1H magnetică dezvăluit disfuncții în talamus). Toate acestea sugerează că Jme într-o măsură mai mare decât în ​​alte forme de IGE, joacă rolul implicării zonelor frontale în structura „rețele“ thalamocortical epileptogenice, și are o regională Janz sindrom geneză multiple focare în regiunile frontale.

Absențele tipice: sunt diagnosticate în cadrul diferitelor forme de IGE. Absente în timpul epilepsia absență a copilului caracterizate prin debut și încetarea bruscă, o pierdere aproape completă a conștiinței, cea mai mare frecventa de atacuri în timpul zilei, care, în combinație cu alte caracteristici tipice ale ADE, ceea ce face diagnosticul acestei forme de epilepsie nu este complicat. Cu toate acestea automatism observate in cadrul absente la ADE, precum epilepsia absență juvenilă (care nu sunt întotdeauna amintesc practicant) poate duce la un diagnostic eronat al epilepsiei lobului temporal. Absențele din UME sunt de obicei scurte, caracterizate printr-o perturbare superficială a conștiinței, automatismele nu sunt observate în timpul absențelor. Cu toate acestea, diagnosticarea eronată este posibilă datorită faptului că absențele pot fi interpretate ca convulsii focale complexe (Montalenti E., 2001).

În special, medicul observând pacienți adulți cu epilepsie se confruntă cu astfel de probleme. Încă din 1991, P. Panayiotopoulos a descris doi pacienți la care abcesul tipic a fost precedat de derealizare și frică; a publicat mai târziu, o descriere detaliată a senzații în timpul absențelor date de către pacienți (un grup de pacienți adulți): gânduri încâlcite, tulburări de concentrare, o eclipsă mică, deja vu, un sentiment ciudat și teribil, visare, senzație de „ca exista aici si nu aici,“ imposibilitatea de exprimare contactul și execuția comenzii, senzația de imobilitate, trandafir, perversiune, încetinire, "înghețat", senzație de comportament deranjat și alte plângeri subiective. Toate acestea complică, fără îndoială, diagnosticul de epilepsie ca atare și sub formă de epilepsie, în special la pacienții adulți. VA Charles (2001) a descris cazurile de debut epilepsie absentă la vârsta de 20 de ani, sugerând că adulții sunt epilepsie separată de absență. Rezultatele studiului V.A. Karlova a arătat, de asemenea, că starea absențelor tipice poate fi observată atât în ​​copilărie, cât și în perioada adultă, și este rareori corect diagnosticat.

M. Holmes și colab. (2005) a publicat rezultatele unui sondaj efectuat pe 5 pacienți adulți cu absențe ca parte a epilepsiei generalizate primar folosind un electroencefalograf de 256 de canale. Autorii au demonstrat că absentele au origine frontală orbitofrontală sau mesiană. Același grup de autori din 2007 a arătat că atenția redusă în timpul unei absențe a fost cauzată de implicarea diferitelor părți ale talamusului.

H. Stefan și colab. (2009) a raportat rezultatele examinării pacienților cu epilepsie absentă generalizată utilizând MEG, video-EEG, studii funcționale MR. Sa demonstrat că procesul patologic este inițiat în cortexul parietal frontal cu implicarea regiunilor subcortice și se răspândește în mod simetric bilateral. În acest sens, se propune introducerea unui nou tip de epilepsie în clasificarea - epilepsie bilaterală homologică bilaterală (epilepsii regionale bilaterale omoloage). Această formă de epilepsie diferă de epilepsia frontală, cu crize asemănătoare absenței prin manifestări clinice.

Convulsii tonico-clonice generalizate (GTCS). În timpul monitorizării EEG video, un număr semnificativ de observații au evidențiat natura asimetrică a crizelor tonico-clonice atât în ​​faza tonică, cât și în faza clonică. Bazându-se pe monitorizarea EEG video, L. Casaubon et al. (2003) au arătat, de asemenea, că în cortexul frontal se poate genera o criză tonico-clonică primară generalizată, precum și o absență, iar talamusul joacă un rol special în generalizarea convulsiilor.

Un alt aspect important al misdiagnosisului este mioclonia GTCS precedentă și, mai puțin frecvent, absențele, care pot fi interpretate ca principiul focal al GTCS. Erorile în interpretarea miocloniei periorale și a miocloniei pleoapelor, care pot precede GTCS, sunt deosebit de probabile. Când sindromul Dooze întâlni mio-astatic sau mio-atonice (miatonicheskie) atacuri atunci când următoarele crize mioclonice generalizate atone în curs de dezvoltare de fază, având ca rezultat o scădere a pacientului, iar în unele cazuri, posibilitatea de a iniția atacuri cu absente. În literatura occidentală, astfel de atacuri sunt numite "stare-jerk-drop" (gawk-wince-drop). În aceste cazuri, se face adesea un diagnostic greșit.

În literatura de specialitate, există adesea o mențiune privind două tipuri de convulsii care prezintă clinic o manifestare focală - convulsii adverse și rotative (torsiune). Cea mai obișnuită apariție este apariția adversă a capului și a ochiului (în aceste cazuri se face adesea un diagnostic de epilepsie frontală), iar în cazuri cu rotație se poate face un diagnostic de epilepsie frontală sau temporală. Fenomenele similare au fost, de asemenea, raportate de H. Gastaut (1986), numind această formă a bolii, diagnosticată la copii cu valuri de vârf la 3 Hz pe EEG, "epilepsie versatilă". Mulți pacienți cu fenomene similare au, de asemenea, absențe tipice și convulsii mioclonice. Sa raportat că atacurile versatice înainte de dezvoltarea GTCS pot fi observate la debutul IGE, iar în viitor direcția adversității sau torsiunii la mulți pacienți rămâne stabilă. Rezultatele unor studii au demonstrat absența efectului atacurilor cu adversitate sau torsiune asupra prognosticului bolii (Aguglia U. et al., 1999).

Literatura descrie fenomenul inițierii unei crize generalizate cu o terminare focală. Williamson R. și colab. (2009), a raportat la 6 pacienți care au avut convulsii cu un debut generalizat, apoi s-au transformat în focal. Atacul a început cu absența sau mioclonul, după care s-au putut produce tulburări comportamentale și automatisme și s-au produs apoi simptome post-atac de pierdere (tulburări de conștiență). În ceea ce privește EEG, sa observat o activitate generalizată cu apariția în continuare a neregulilor regionale. Activitatea epileptiformă a lui Interictal purta un caracter generalizat. În timpul studiilor cu MR nu au fost detectate modificări patologice. La 4 pacienți, epilepsia focală a fost inițial diagnosticată. La prescrierea terapiei antiepileptice (terapia antiepileptică eficientă pentru absențe și mioclonii), crizele au fost oprite complet la 3 pacienți, iar la 3 pacienți frecvența convulsiilor a scăzut semnificativ.

Sunt descrise trei cazuri de apariție a aurii vizuale imediat înainte de apariția crizelor tonico-clonice generalizate. Rezultatele au aratat ca, in epilepsie generalizată idiopatică pot prezenta aure vizuale care se manifestă sub forma unor lumini intermitente, „fulgere“, sau care apar în sentimentul pacientului ca și în cazul în care el poate „vedea soarele.“ Spre deosebire de aura vizuală descrisă în epilepsia occipitară, aura vizuală din IGE este foarte scurtă (Gelisse P. și colab., 2008).

Multe grupuri de cercetare din ultimii 20 de ani au raportat detectarea schimbărilor regionale în EEG la 1/5-1 / 2 pacienți cu IGE (Panayiotopoulos CP și colab., 1991, Montalenti E. și colab., 2001, Aliberti V. și colab., 1994; Lombroso CT, 1997). Anomaliile includ schimbări lente, spițe regionale sau valuri ascuțite, independente de descărcări generalizate, spițe regionale, complexe de undă spike, valuri lente chiar înainte de o descărcare generalizată. Schimbările pot fi intermitente, poate exista o altă localizare a schimbărilor regionale, variind de la înregistrare la înregistrare. Activitatea generalizată primară poate dobândi caracteristici focale. Asimetria de amplitudine a descărcărilor generalizate este, de asemenea, posibilă. În C.T. Lombroso (1997) în 32 de pacienți (56%) din 58 pacienți cu IGE, s-au observat modificări regionale ale EEG, iar la debutul bolii s-au observat modificări doar la 13% dintre pacienți. Autorul a prezentat ipoteza că astfel de pacienți pot avea fie o patologie locală corticală independentă, fie un centru independent de epileptogeneză care se formează pe parcursul bolii. Leutmezer F. și colab. (2002), dimpotrivă, a indicat că prezența unei anomalii corticale în astfel de cazuri este mult mai probabil să favorizeze epilepsia focală.

Există rapoarte despre posibilitatea combinării a două forme de epilepsie - IGE și epilepsie focală - la un pacient. A. Nicolson (2004) afirmă că un fenomen similar este observat la mai puțin de 1% dintre pacienții cu IGE.

A. Zajac și colab. (2007) pentru examinarea prin IRM de 45 de copii diagnosticați cu epilepsie generalizată primară, în 38% din cazuri a constatat anomalii focale (chisturi, asimetria ventriculară, semne de demielinizare focală, tumori, glioza și procese atrofice). Autorii recomanda o cautare mai aprofundata a componentei focale a convulsiilor la pacientii din aceasta categorie.

Recomandări internaționale pentru terapia antiepileptică la pacienții cu IGE.

În monoterapia inițială, sunt prescrise preparatele cu acid valproic (Wolf P., 1994; Arzimanglou et al., 2004). Eficiența ridicată a acidului valproic împotriva absenței convulsii mioclonus și, într-o măsură mai mică (doar în 70% din cazuri) - cu crize generalizate tonico-clonice și mioclonii pleoapele, precum și pentru ameliorarea evacuărilor epileptiforme subclinice și fenomenul catamenial de fotosensibilizare. Când se utilizează acid valproic, se pot produce efecte endocrinologice, cosmetice și alte reacții adverse, în special la femei. De asemenea, levetiracetamul (în special în tratamentul IGE cu mioclonus) și topiramat pot fi utilizați în terapia inițială a IGE. Pe baza rezultatelor studiilor clinice randomizate generalizate, Panayiotopoulos P. (2005) propune să ia în considerare ca un drog levetiracetamul de alegere în tratamentul anumitor forme JME și GTE, precum și GTE mioclonie, care nu sunt incluse în clasificare. Lamotrigina poate fi prescrisă, dar cu prudență, deoarece acest medicament poate avea activitate promioclonică. În unele cazuri, barbituricele și benzodiazepinele (clonazepam) pot fi eficiente.

Cu ineficacitatea monoterapie încurajați să se mute la destinație combinații raționale: Valproatul + levetiracetamul sau clonazepam, sau lamotrigină, levetiracetam, lamotrigină +, + lamotrigină, clonazepam, la absansah - combinatie cu etosuximidă. Bătate sau ineficace: carbamazepină, oxcarbazepină, fenitoină, gabapentin, pregabalin, tiagabină și vigabatrin.

Caracteristicile fluxului de IGE

Dezvoltarea IGE poate avea loc în mai multe moduri: formarea remisiei (cu vindecarea ulterioară sau posibila recurență a bolii), cursul controlat cu o scădere a frecvenței atacurilor, formarea rezistenței și a evoluției. Evoluția epilepsiei la copii și adolescenți se observă, de regulă, în cadrul aceluiași grup nuclear cu forme generalizate idiopatice de epilepsie. Modificarea tabloului clinic al bolii, inclusiv transformarea atacurilor, în aceste cazuri, este modul dependent de vârstă și este determinată genetic fenomen sub influența efectului pleiotrope al genei epilepsiei (Petruhin AS, Voronkov KV, 2007). Cu alte cuvinte, "tranziția unei forme de epilepsie la alta" este determinată genetic și reprezintă, evident, un fel de un singur continuu.

Epilepsiile generalizate epileptice au adesea caracteristici clinice și electroencefalografice focale, care pot complica diagnosticul și necesită un diagnostic diferențial mai aprofundat cu IGE focale și eliminarea fenomenului de sincronizare secundară bilaterală în atac. În plus, activitatea epileptiformă generalizată ictal la pacienții cu IGE poate dobândi trăsături focale, care au o corelație electroencefalografică clinică. În alte publicații această problemă va fi detaliată. Este de așteptat să se clarifice definițiile - "focale" și "generalizate" - în proiectul de nouă clasificare și terminologie a epilepsiei.